Progeria( sindrom hutchinson-guildford)

Manifestasinya yang utama adalah perkembangan anak yang lambat dan penuaan dini, yang berkembang di masa kanak-kanak. Diasumsikan bahwa progeria dapat diwariskan dalam dua jenis: resesif autosomal dan autosomal dominan. Mekanisme perkembangan progeria masih belum jelas. Kedua jenis kelamin( pria dan wanita) menderita frekuensi yang sama. Saat memeriksa potongan-potongan jaringan kulit yang diambil langsung dari anak yang sakit, penipisan semua lapisan kulit dan lemak subkutan dicatat.

Gejala progeria segera mulai muncul dalam 2-3 tahun kehidupan anak, meski dalam beberapa kasus sudah bisa diketahui sejak lahir. Dapat dicatat bahwa anak mulai terlihat tertinggal dalam pertumbuhan dari teman-temannya, sementara berat badan tetap berada di dalam batas usia. Selanjutnya, tanda utama penyakit ini adalah penampilan bertahap pada anak dari perubahan kulit pikun, yang terutama terlihat pada kulit wajah dan anggota tubuh. Kulit menjadi kering, kurus, ada keriput, yang pertama hampir tidak terlihat, namun seiring berjalannya waktu semakin dalam, jumlah mereka mulai meningkat. Selain itu, dapat dilihat bahwa kulit di beberapa tempat lebih ringan dan, dalam beberapa, sebaliknya, menjadi lebih gelap karena distribusi yang tidak merata dari pigmen kulit( melanin).Selain perubahan kulit, untuk anak-anak ini ditandai dengan penampilan: di mata menangkap kepala relatif besar dengan rambut menipis, gundukan frontal sangat mendukung, melalui kulit pembuluh darah tembus menipis, memberikan kulit warna kebiru-biruan, menghadapi kecil, menunjuk, dengan hidung bengkok, apel mata

vypyachena, rahang atas kecil. Gigi meletus akhir, terbelakang, ada tulang sering rusak, berbagai kelengkungan tulang belakang. Jaringan lemak subkutan sangat menipis, mungkin ada fokus pemadatan. Gerakan di sendi terbatas. Saat memeriksa organ genital eksternal, perhatian tertarik pada keterbelakangannya. Pemeriksaan mata sering mengungkap kekaburan pada lensa. Anak-anak lebih peka terhadap sinar matahari. Kematian orang yang menderita progeria, biasanya terjadi pada usia 10-25 tahun akibat komplikasi aterosklerosis yang berkembang.

Pengobatan meliputi asupan vitamin E, asam askorbat. Anak harus memperhatikan diet kaya protein, namun terbatas dalam hal lemak dan karbohidrat.