Hanya 1,1 sampai 1,4% dari seluruh genom berurutan adalah urutan yang mengkodekan protein. Salah satu bagian terpenting dari program Human Genome adalah pendeteksian gen dalam sekuens geno...

Atrofi otot saraf adalah kelompok heterogen penyakit yang heterogen dalam manifestasinya dan cacat genetik, yang ditandai oleh beberapa lesi pada saraf perifer. Untuk pertama kalinya penyakit ini...

Penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal. Sifat mutasi gen belum ditetapkan. Saat ini ada berikut bentuk cystinosis . 1. bentuk bayi berat. Anak-anak yang lahir fenotip sehat, t...

Kerangka manusia adalah jaringan ikat yang sangat terorganisir yang rentan terhadap penyakit keturunan yang parah. Ini adalah kelainan yang disebabkan secara genetik dimana tulang dan tulang r...

komplikasi akut diabetes akut komplikasi diabetes menimbulkan ancaman serius terhadap kehidupan. Komplikasi akut meliputi koma hiperglikemik dan hipoglikemik. Paling sering, keadaan hipoglike...

Sampai saat ini, diagnosis penyakit bawaan monogenik didasarkan secara eksklusif pada ciri manifestasi fenotipik penyakit ini. Hanya pada beberapa penyakit metabolik turun temurun, diagnostik ...

Penyakit ini terdiri dari menstruasi yang berhenti akibat pembentukan berlebihan pada tubuh hormon pituitari wanita( kelenjar otak), merangsang fungsi ovarium. Biasanya, kegagalan ovarium( ovariu...

Penyakit kromosom adalah sindrom, perkembangannya disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Kejadian penyakit kromosom di antara bayi baru lahir sekitar 1%.Anomali kotor kromoso...

Lipid - Lemak dan Lipid adalah kelompok besar zat yang mencakup sejumlah besar zat berbeda, misalnya trigliserida, kolesterol, ester kolesterol, asam lemak bebas, fosfolipid, sphingolipid. Sifa...

Penyakit herediter metabolisme lipid, ditandai dengan akumulasi berbagai lipida( serebrosida) di dalam sel sistem saraf. Saat ini, dua bentuk penyakit diketahui: bayi dan remaja( remaja).Yang ...

Genetika adalah ilmu yang mempelajari hereditas dan variabilitas herediter. Secara langsung di bawah faktor keturunan berarti pembawa material keturunan, pola penularan pembawa materi turu...

Leukodystrophies adalah penyakit bawaan dari sistem saraf, ditandai dengan hancurnya selubung mielin, yang menyebabkan kerusakan materi putih di otak. leukodystrophies adalah penyakit yang sang...

Malformasi kongenital ini dapat ditemukan di tengah atau samping, yaitu medial dan lateral. Jika Anda menelusuri silsilah genetik pada anak-anak dengan kista bawaan dan fistula leher , ba...

Choans adalah lubang belakang hidung yang mengkomunikasikan rongga hidung dengan faring. Melalui choana, udara yang masuk menghirup masuk ke saluran pernafasan. Pertumbuhan aperture choanal sa...

Penyakit herediter pada sistem saraf adalah kelompok penyakit heterogen yang disebabkan oleh perubahan( mutasi) pada tingkat gen. Meskipun beragam bentuk, semua penyakit ini memiliki kesamaan...

Ataksia spinocerebellar herediter adalah kelompok lesi klinis dan genetika heterogen dari struktur sistem saraf pusat, yang ditandai dengan penurunan keseimbangan dan koordinasi gerak progresif y...

Gempa esensial adalah penyakit yang ditularkan oleh jenis dominan autosomal warisan, gejala utama yang gemetar. Frekuensi terjadinya tremor esensial pada populasi adalah 4-55 kasus per 1.000 p...

Hipotiroidisme adalah penyakit yang terjadi sebagai akibat dari kekurangan hormon tiroid yang berkepanjangan dan terus-menerus atau penurunan efek biologis mereka pada tingkat jaringan tubuh manu...