Homocystinuria

Homocystinuria adalah pelanggaran genetik yang ditentukan secara genetik dari metionin asam amino yang mengandung sulfur. Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1962. Homosistinuria terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 50.000 sampai 250.000 bayi baru lahir dan ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Dalam serum dan terutama urin orang-orang yang menderita penyakit ini, sejumlah besar metionin asam amino, serta zat seperti homocystin( biasanya tidak terdapat dalam jaringan manusia dan cairan biologis), dan penurunan yang signifikan dalam kandungan asam amino sistin.

Penelitian tentang pengaruh konsentrasi tinggi metionin dan homokistin dilakukan pada percobaan hewan, yang mengungkapkan efek patologis dari kelebihan jumlah zat ini pada tubuh. Dengan demikian, peningkatan jumlah homocystin dalam serum menyebabkan terbentuknya fokus disintegrasi jaringan pada ginjal, limpa, mukosa lambung, sistem tulang, pembuluh darah dan organ lainnya. Efek merusak homocystine pada cangkang dalam arteri, diikuti oleh akumulasi trombosit di atasnya( lempeng darah yang terlibat dalam pembekuan darah), secara meyakinkan ditunjukkan dalam eksperimen pada babun. Penggunaan obat-obatan yang memiliki kemampuan mencegah pembentukan bekuan darah, tidak mengarah pada restorasi kulit bagian dalam pembuluh darah yang rusak. Perubahan serupa ditemukan pada orang dengan homocystinuria dalam mempelajari bagian dari berbagai jaringan yang diambil dari mereka selama hidup( hati, tulang, dll.).Diketahui bahwa substansi homocystine dengan mengaktifkan sejumlah besar transformasi kimia dalam tubuh manusia berkontribusi terhadap pembentukan trombi di pembuluh darah. Bersamaan dengan itu, homocysteine ​​memiliki kelarutan yang buruk dan dapat menetap pada selubung pembuluh darah arteri yang diubah secara patologis, sehingga juga menciptakan kondisi pembentukan bekuan darah di dalamnya. Dalam studi jaringan otak orang yang meninggal akibat trombosis pembuluh otak dengan homocystinuria, situs penghancuran jaringan juga ditemukan. Juga, homocystinuria hampir selalu terjadi dengan perkembangan osteoporosis jaringan tulang. Kekalahan mata dengan homocystinuria terdiri dari perubahan dari lensa dan otot mata.

Pada homokistinuria, pada awalnya ada gangguan pada metabolisme metionin asam amino yang mengandung sulfur. Kemudian, jenis metabolisme lainnya terlibat dalam proses patologis, yang merupakan salah satu alasan pengembangan semua manifestasi penyakit ini, yang dapat mempengaruhi organ dan sistem tubuh manusia yang berbeda.

Manifestasi Homocystinuria yang mungkin digambarkan oleh banyak peneliti. Pada saat bersamaan, perhatian tertarik pada beragam gejala penyakit ini. Namun, sebagian besar penulis percaya bahwa homocystinuria ditandai oleh serangkaian gejala yang aneh, yang mencakup keterbelakangan mental dengan pembentukan gejala sistem saraf( manifestasi bergantung pada tingkat kerusakan pada sistem saraf), lensa ektopik, kelainan bentuk, tromboemboli dan kerusakan kardiovaskular. Orang yang menderita homocystinuria cenderung memiliki pertumbuhan tinggi, tubuh ramping. Mereka ditandai oleh tungkai tipis yang panjang, elongasi jari dan kaki, posisi valgus sendi lutut, berbagai lengkungan tulang belakang, kelainan berbentuk corong atau bentuk keel dari dada, cukup diucapkan osteoporosis pada sistem tulang. Karena adanya osteoporosis pada seseorang dengan homocystinuria, banyak patah tulang sering terjadi pada trauma ringan. Seiring dengan ini, ada deskripsi bentuk penyakit semacam itu, di mana perubahan sistem muskuloskeletal minimal atau tidak ada sama sekali.

Patologi yang paling khas pada bagian mata pada homocystinuria adalah subluksasi lensa. Dalam kasus ini, sebagai suatu peraturan, ia bergeser ke bawah. Fitur ini jauh dari nilai terakhir dalam pengakuan penyakit ini. Namun, dalam beberapa kasus, lensa bisa bergerak ke arah lain. Karena perpindahan lensa, glaukoma sekunder sering terjadi, yang ditandai dengan jalur yang sangat ganas dan sering berkembang meski ada perawatan aktif dan intervensi bedah berulang. Perubahan sistem kardiovaskular pada pasien homocystinuria sering ditemukan dalam pelanggaran proses metabolisme pada otot jantung dan perkembangan tromboemboli di pembuluh arteri. Tromboembolisme, sebagai suatu peraturan, terjadi pada usia muda( sampai 30 tahun) dan berakhir dengan hasil yang fatal. Adanya trombi di ranjang vaskular juga menjelaskan munculnya gejala kerusakan pada sistem saraf( kelumpuhan dan paresis) dan keterbelakangan mental.

aktivitas neuropsikiatri homocystinuria inersia yang berbeda( beralih rendah perhatian dan kinerja rendah), sikap kritis terhadap kemampuan mereka, kurangnya kesadaran tentang lingkungan, orientasi tertentu berlaku dalam pemikiran orang. Pidato biasanya terdiri dari frase pendek, seringkali dengan manifestasi dislalia. Mimikri dengan penyakit ini, pada dasarnya, kurang berkembang, terkadang ada senyuman yang tidak termotivasi. Koefisien perkembangan intelektual sesuai pada saat bersamaan dengan 32-72 unit( pada tingkat 85-115 unit).

homocystinuria Diagnosis didasarkan pada bukti dari saudara penyakit yang sama dengan tidak adanya orang tua pasien penyakit manusia, pada sejumlah gejala( lensa subluksasi, glaukoma sekunder, perubahan dalam sistem muskuloskeletal, penurunan kecerdasan, hemiparesis).Bantuan yang tak ternilai dalam pengenalan penyakit ini adalah metode diagnosis laboratorium( biokimia, enzimatik, roentgeno-fungsional), yang dilakukan di rumah sakit khusus. Homosistinuria

memiliki sifat progresif yang terus-menerus. Pada saat yang sama pada bayi paling sering tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit yang lengkap. Kekalahan mata dan perubahan kerangka terbentuk, sebagai aturan, tidak lebih awal dari usia 3-5 tahun. Kemudian, sebagai anak tumbuh, ada munculnya bertahap karakter baru, dan penyakit menjadi lebih parah tahap - tahap dekompensasi, yang ditandai oleh perkembangan glaukoma sekunder, penghinaan berulang dan gejala lainnya.

Karena kenyataan bahwa semua manifestasi dari homocystinuria sangat mirip dengan yang di sindrom Marfan( jenis yang sama dari penyakit mata, sistem muskuloskeletal), diagnosis yang salah dalam beberapa kasus. Homocystinuria berbeda dari Marfan jenis sindrom mewarisi( sindrom Marfan itu adalah autosomal dominan), cedera mata yang parah karena perkembangan glaukoma sekunder, kurang tertinggal massa pertumbuhan anak, kurangnya aneurisma aorta dan mengalahkan katup, tingkat yang lebih rendah dari "kelonggaran"sendi, kaki rata, serta adanya osteoporosis. Orang yang menderita homocystinuria sering berambut pirang atau berambut pirang, dengan rambut lembut, sedikit keriting, mata biru. Selain itu, perbedaan karakteristik, dalam bentuk kemunculan asam amino tertentu dan produk metabolisme pada homosistinuria, dapat dideteksi selama tes laboratorium serum darah. Dengan sindrom Marfan, perubahan komposisi darah seperti itu tidak terdeteksi.

Persiapan vitamin banyak digunakan dalam pengobatan homocystinuria. Dalam beberapa bentuk penyakit, hasil yang cukup baik telah diperoleh dengan pengobatan vitamin B6.Setelah penerapan dosis yang relatif rendah vitamin B6 di hari keempat pengobatan, menghilang gangguan metabolisme karakteristik homocystinuria: homocystine tidak terdeteksi dalam serum dan urin metionin kandungan asam amino berkurang normal, peningkatan kadar sistin asam amino. Tapi tidak selalu saat merawat bentuk homocystinuria ini bisa terbatas pada penggunaan vitamin B6 dosis yang relatif kecil. Hal ini sering diperlukan untuk menggunakan dosis obat yang besar, dan metode ini terus berlanjut selama beberapa minggu. Dalam bentuk homocystinuria yang tahan terhadap metode pengobatan ini, metode utamanya adalah diet yang mengandung jumlah minimum asam amino metionin. Pada dasarnya, ini dicapai karena adanya pembatasan protein yang signifikan dari hewan. Preferensi diberikan pada produk dengan kadar metionin rendah, meliputi susu sapi, kambing dan susu wanita, beras, jeruk, jeruk keprok, wortel, bit, kentang, kacang hijau, tomat, pisang, jus jeruk.

Dalam pengobatan homocystinuria, dosis kecil obat anti pembekuan soft-acting dan pembentukan trombi pada permukaan bagian dalam pembuluh darah juga terus-menerus digunakan. Obat ini mencakup semua asam asetilsalisilat( aspirin) yang dikenal, yang diminum setiap hari dengan dosis rendah yang ditentukan oleh dokter. Ada juga pengobatan yang ditujukan untuk mencegah perkembangan glaukoma atau eliminasinya. Selain itu, bila perlu, obat yang menurunkan tekanan darah, memiliki efek antiinflamasi, memperbaiki aktivitas otak( nootropik), dan juga melindungi hati( hepatoprotektor).Menurut indikasi, kursus pijat dan fisioterapi berulang, akupunktur laser dan refleksoterapi diresepkan. Banyak perhatian diberikan pada pengobatan fokus infeksi kronis, resolusi pertanyaan tentang waktu perawatan bedah, serta perawatan sanatorium.

Dalam beberapa tahun terakhir, masalah pemantauan apotek yang dinamis pada anak-anak dengan homocystinuria, dan juga kerabat terdekat mereka, menjadi sangat topikal. Pemantauan target anak-anak yang sakit memungkinkan mereka untuk mengoptimalkan status kesehatan mereka. Pada saat yang sama, ada dinamika positif yang pasti dalam perkembangan fisik mereka( menjadi lebih harmonis), beberapa perbaikan dalam keadaan neuropsikik( aktivasi aktivitas kognitif, peningkatan memori pendengaran dan perhatian sukarela) terungkap. Selain itu, perhatian tertarik pada penurunan jumlah anak yang sering sakit dan bertambahnya jumlah pasien yang tidak sakit sepanjang tahun. Observasi apotik yang terus menerus terhadap anak-anak tersebut membantu menstabilkan proses patologis utama, yang mendukungnya untuk memperbaiki keadaan organ utama dan sistem tubuh.

Perhatian khusus juga diberikan pada isu adaptasi sosial dan bimbingan kejuruan. Semua anak pra-sekolah yang diamati harus menghadiri taman kanak-kanak khusus untuk anak-anak tuna netra atau berada di rumah masing-masing. Ketika mereka mencapai usia sekolah, mereka perlu dilatih di sekolah pendukung khusus.

Orangtua anak-anak dengan homocystinuria disarankan untuk memakai obat dengan obat lembut secara teratur untuk mencegah pembekuan darah di pembuluh darah( asam asetilsalisilat).