Downova bolest
osebujan oblik mentalne retardacije opisao L. Downey 1866. Autor je istaknuo oštar pad inteligencije, u kombinaciji s tipičnim izgledom ljudi i raznih poteškoćama u razvoju. Dolje je prvi opis bolesti u Rusiji je to učinio PI Kovalevsky u 1905. Među djece s mentalnim invaliditetom 10% pati od dolje sindrom .Oba spola utječu približno na istoj frekvenciji.
Uz Downovu bolest, pronađene su razne malformacije. Priroda poroda i njihova raspodjela značajno se razlikuju od prirode i učestalosti poroka u populaciji. Analiza pokojne djece s Downovom bolesti pokazala je prisutnost kongenitalnih defekata srca i glavnih žila u 67% slučajeva. Gotovo svi poremećaji kardiovaskularnog sustava s Downovom bolesti popraćeni su nedostacima u razvoju drugih organa i sustava.Često ih prate malformacije probavnog sustava. Uz urogenitalnog sustava bilježi slijedeće nedostatke: kongenitalna mokraćovod ekspanzije, širenja ili skupljanja mokraćovoda, lobulation bubrega, policistične bolesti bubrega i odsutnosti. U nekim slučajevima, odsutnost pluća, odsutnost ili nerazvijenost lobova pluća. Smanjenje veličine mozgu, hipoplazija čeonog režnja, i žljebova gyri često formira anomalije različitih moždanih krvnih žila. Ventrikuli mozga često su nerazvijeni, smanjene su njihove šupljine.Živčane stanice nisu dovoljno razvijene.Često postoje kombinirane razvojne malformacije različitih organa i sustava, višestrukih kongenitalnih malformacija.
Bolest se obično prepozna kod rođenja: dijete je težina obično ispod normalne, djeca su troma, slabo usisan, plač je slab. Među najčešći simptomi Treba napomenuti neobičnog oblika lubanje kosi oko rez semilunar nabor kože u kutu oka( kod nosa), visoki nepce, male uški i njihovu nisku poziciju. Karakteristična nerazmjer debla i ekstremiteta. Ruke imaju osebujnu strukturu - kratke prste, zakrivljeni i skraćeni mali prst.Često se izražavao poprečnu kožu na dlanu vaše ruke. Pozornost je usmjerena na značajno smanjenje tonusa mišića, odsutnost određenih refleksa. Smanjenje mišićnog tonusa važan je znak Downovog sindroma, osobito tijekom razdoblja novorođenčadi. Djeca koja pate od Downove bolesti razvijaju se s velikom odgađanjem motoričkih i mentalnih funkcija. Anomalije fizičke strukture u starijoj dobi su istog tipa i zabrinutost, prije svega, koštanog sustava. Lik takve djece je čučanj, udovi su kratki, ramena su spuštena, glava naginje naprijed. Gotovo uvijek označena brahiocefalički oblik lubanje( prevlast poprečne dimenzije glave), beveled glavu, nerazvijenost kostiju nosa i gornje čeljusti, donja čeljust koja strši.Često možete primijetiti različite abnormalnosti zuba. U radiografskom pregledu sustava kostiju otkrivene su deformacije prstiju, osobito peti prst, osteoporoza i neke druge karakteristične osobine.
Tipičan znak Downove bolesti je smanjenje inteligencije. Velika većina djece je imbeciles( 86%), 10% idiots, 4% debs. Nerazvijenost govora zabilježeno je kod svih osoba s Downovim sindromom. Razumijevanje govora također je ograničeno. Sve su upute loše izvedene. Rječnik je loš, uključuje imena svakodnevnih predmeta, jednostavne radnje i kvalitete. Govor karakterizira uporaba jednostavnih fraza: riječi se pogrešno izgovaraju, često se javlja gruba kršenja fonetike siktanja i zviždanja. Logičko-gramatički aspekt govora također je prilično teško.Čitanje i pisanje formiraju se s teškoćama, račun se izvodi s teškoćama. Djeca s Down's bolest, u pravilu, treniraju se u posebnim školama. Oni su lako omesti, predvidljivi, pozornost i pamćenje uvelike se smanjuju. Mehanička memorija prevladava nad semantičkim. Sažetak razmišljanja je oštro ograničen. Djeca u nekim slučajevima poučavaju čitanje, ali su samo mehanička priroda, a semantička interpretacija čitanja nije moguća.
Stanje emocionalne sfere karakterizira niz značajki koje razlikuju Downovu bolest od drugih oblika demencije. Pozornost je usmjerena na emocionalnu živahnost, relativnu sigurnost emocija u usporedbi s dubinom intelektualnog nedostatka. Djeca su vrlo vezana za bliske ljude, one su nježne, ali se razlikuju po nestabilnosti raspoloženja s afektivnim eksplozijama, motiviranim negativizmom. S Downovom bolešću sposobnost imitacije je dobro razvijena. Zahvaljujući ovoj značajci, djeca uspijevaju usaditi samouslužne vještine.
Pri ispitivanju djece u bolnici najčešći su kardiovaskularni poremećaji. Učestalost srčanih defekata kod Downove bolesti iznosi 51%.Najčešće otkrivenih oštećenja uključuju trijade, tetrada i petina Fallot, plućni hipoplaziju arterija, hipoplazija u aorti, rascjep arterijska kanala, oštećenja na atrijske i za ventrikularne septuma. U mnogim pacijentima poremećaji endokrinog sustava: pretilost, smanjena bazalnog metabolizma, koja se pojavljuje da je povezan sa smanjenom funkcijom štitnjače.
pregled kod neurologa otkrije povredu pogled fiksacije s oba oka na istoj temi( konvergencije), konvergentni strabizam, asimetrije lica.Često postoje vestibularnih poremećaja, što se odražava prisilnu kretanja očne jabučice u horizontalnom smjeru, ponekad s elementima kružnim pokretima. Većina djece s Downovim sindromom imaju blagu nekoordiniranošću, zamagljen kad je koordinacija uzoraka( na primjer, kada pokušate dodirnuti vrh kažiprsta ispruženom rukom na vrh nosa sa zatvorene oči, i drugi.).Poremećaji autonomnog nervnog sistema očigledne upornog crvenilo kože tijekom njegove mehaničke stimulacije( karakteristične reakcije povezane s krvnih žila u koži), suhoće kože, sklonosti prema dermatitis, distrofične promjene na nokte, povećana krhkost kose.
1959., studija kromosoma 9 djece oboljele od Downova sindroma, pokazalo je da njihove stanice sadrže 47 kromosoma. Trisomija na 21. par autosoma( tri kromosoma umjesto dva) otkrivena je u svih 9 ispitanih djece. Brojni radovi istraživača sljedećih godina, potvrđeno je da je osnova za Downov sindrom su abnormalnosti brojem kromosoma, izražen uglavnom zbog prisutnosti jednog kromosoma viška iz skupine autosoma. Od posebne je važnosti činjenica da se mnoga od ove djece rađaju od majki starijih od 35 godina. Analiza dostupnih podataka potvrdila je ovisnost učestalosti Downove bolesti u dobi majke. Prosječna dob majke u vrijeme rođenja bolesnog djeteta je 33 godine.
Općenito se smatra da je pojava sindroma Down pridonijeti „trošenja tijela”, „bolesti ženskih spolnih organa”, „funkcionalne starenja reproduktivnog aparata, posebno u maternici i jajetu” i drugim čimbenicima. Važna je činjenica, što posredno može ukazivati na mogućnost rađanja djeteta s Downovim sindromom je prisutnost majčinih epizoda mrtvorođenče ili rođenja neviiabilni djece koji su umrli u ranom razdoblju nakon rođenja.
Vjerojatnost rađanja djeteta s Downovom bolesti u majkama različitih dobnih skupina varira. U žena u dobi od 19 do 35 godina ne prelazi 1 slučaj po 1000 novorođenčadi. Počevši od 35 godina, vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta ubrzano raste, dosežući između 2 i 40% reda od 2% ili više. Pojava abnormalnog skupa kromosoma s Downovom bolesti može biti povezana s kršenjem određenih faza meioze. Konkretno, činjenica da se velika većina djece s Downovim sindromom majki mlađih od 35 godina, omogućuje spajanje mehanizam ove bolesti s procesom formiranja jaja u tijelu žene. Proces oogenesis( obrazovanje ženske gamete - jaja) započinje razvoj fetusa djevojke prije početka ovulacije.Što je ovo razdoblje duže, to je veća vjerojatnost oštećenja jaja. U tom slučaju, utjecaj različitih nepovoljnih čimbenika okoliša može imati određeni patološki učinak. Kriterij dobi, tj. Postignuća od 35 godina, također igra određenu ulogu zbog činjenice da se u ovom dobnom razdoblju hormonska ravnoteža mijenja u ženskom tijelu. Ispitivanje kromosomske regrutiranja roditelja i bliskih srodnika djeteta s Downovom bolesti uzrokovanom trisomijom u 21 autosomima ne otkriva nikakve specifične anomalije. Rizik ponovnog rađanja bolesnog djeteta u slučaju trisomije ostaje isti kao u populaciji.
Sindrom transloccije dolje
navedeni sindrom je druga frekvencija nakon trisomije gore opisano. Translokacije Downov sindrom javlja se u 3,5% djece s Downovim sindromom. SAŽETAK sindrom je za prijenos gena ili dio kromosoma u novi, neobičan za odredbe u istom ili drugom kromosomu. Razlike u nastajanju manifestacija, u odnosu na djecu s redovitim trisomije, br. Od najveće je važnosti za definiranje ovog sindroma dao na proučavanje kromosoma u bolesnika s djecom i njihovim roditeljima, jer je vjerojatnost da je drugo dijete s Downovim sindromom u slučaju translokacije povećava.
uključeni u premještanje 13-15 i 21-22-I-I autosoma. U tom slučaju, broj kromosoma u setu je normalna pojava i 46. Ako imate bolesno dijete izgon Downov sindrom je jedna od naizgled normalnih roditelja često je nositelj mutacije. Učestalost rađanja bolesne djece u matične izgon je prilično visoka i iznosi 25%.Vjerojatnost bolesnička rođenja djeteta ne ovisi o ženinom dobi. Manji dio bolesne djece rođene u tom braku žene sa zdravom oca - mutacije prijevoznika. Djeca s izgon sindrom račun za 5% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom rođeni od majki mlađih od 30 godina. U obiteljskim slučajevima, Downovog sindroma translokatsionnys modifikacija kromosoma otkriveni su u oko 30% slučajeva.
s Downovim sindromom mozaicizam
trećeg različitim kromosomskih aberacija u Downov sindrom mozaicizmom je kada osoba je detektiran u nekim stanicama normalnog broja kromosoma, te na - 47 kromosoma( trisomije 21 minuta paru kromosoma).Brzina mozaicizam je oko 1% djece s Downovim sindromom.
manifestacije bolesti u slučaju s Downovim sindromom mozaicizmom uglavnom određuje omjer normalnih i patoloških stanica s tri 21-MI kromosoma. U nekim slučajevima, ljudi imaju tipične značajke Downovim sindromom, u drugima - znakovi bolesti su blage. Intelekt djece pati u manjoj mjeri nego u prvoj varijanti bolesti. Sumnja mozaicizam nastaje uvijek s kombinacijom tipičnih vanjskih obilježja Downovim sindromom i sasvim sigurno inteligencije.
uzrok mozaicizmom kromosoma nondisjunction je u ranim fazama podjele zigoti koja dovodi do stvaranja dvije vrste stanica: jedno je sadržano u 46 i 47 u drugim kromosomima. U žena s mozaicizmom i rađaju zdrave djece i bolesnika s prvim ostvarenjem Downov sindrom.
Među brojnim promjenama u Downovim sindromom zauzimaju posebno mjesto specifične obrasce kože. Koža cross-puta koji se nalazi na dlanu događa u Downovim sindromom na lijevoj ruci u oko polovice slučajeva. Još jedan znak trisomija 21. para kromosoma u proučavanju obrazaca kože je prisutnost poprečnom nabor na fold na mali prst, umjesto dva, koja su obično promatraju u stopu. Osim toga, tu su i neke promjene u uzorak na koži prstiju, koja se određuje pomoću otisaka prstiju samo od strane stručnjaka.
Downov bolest popraćena promjenom laboratorijskih parametara krvi i urina. Uz redovitu trisomija obično povećava aktivnost određenih enzima u serumu krvi. Većina djece s Downovim sindromom pronađene su promjene aminokiselina u krvi i mokraći. U neke djece može doći do povećanja aminokiselina u mokraći. EKG podataka s Downovim sindromom su raznolika: od laganih do teških poremećaja provođenja poremećaja ritma srca.
Uz Downovu bolest provodi se dugotrajno liječenje s malim dozama tireoidina. Povoljan učinak opažen je u mnogim slučajevima Downove bolesti kada se tretira s prefizonom( 30 injekcija po tijeku liječenja).Razumno je koristiti niamid i n analogan analog, koji su psihoanleptički agensi i imaju antidepresivni učinak. Tijek liječenja s tim lijekovima traje 2-3 mjeseca. Kada koristite ovu skupinu lijekova mogu imati neke nuspojave, koje uključuju: . vrtoglavica, glavobolja, znojenje, itd, ali takve nuspojave se javljaju rijetko. Uz bolesti jetre, lijek niamid je kontraindiciran. Dobar učinak ima lijekova koji reguliraju izmjenu tvari. Nerobolum, dianabol, itd, ima povoljan utjecaj prehrane, izrađen od strane lječnika, uzimajući u obzir promjene u krvi i mokraće. Preporuča se upotreba sredstava općeg jačanja i poticanja terapije, koja uključuje pripremu kalcija, željeza, aloe. Kako dijete raste, potrebna pozornost treba posvetiti poučavanju osnovnih vještina samoposluživanja i vježbanja s logopedom. Komunikacija s dječjim timom ima blagotvoran učinak na djecu s Downovom bolesti.
Prevencija Downove bolesti treba provesti kroz medicinsko genetičko savjetovanje u specijaliziranim genetskim centrima. Takve konzultacije pomoći u određivanju rizika pacijent ima dijete s ciljem rješavanja pitanja suzdržavanje od porođaja u obitelji s obiteljskom povijesti, koji se održava na Trans-mjesto Downovim sindromom.
Anomalije autosoma 13-15 i 16-18.Sindromi trisomije opisani su za 13-15 parova autosoma i 16-18 parova autosoma - trisomija. Ovi sindromi imaju niz sličnosti s Downovom bolesti.
Sindrom uzrokovan trisomijom za 13-15 parova autosoma pojavljuje se u prosjeku u jednom djetetu od 4.000 novorođenčadi. Za sindrom karakteriziran više kongenitalnih malformacija: male oči, ili njegovog potpunog nedostatka, zečje usne nepca, šest ili više prstiju, lubanja deformacija. Bilo je raznih malformacija srca - dekstrapozitsiya, ventrikularne septuma defekt, itd na dijelu gastrointestinalnog trakta u pažljivim ispitivanjem otkriva veliku kontrakcije žučnog mjehura od zajedničkog žučovoda anomalije položaja debelog crijeva. .Može se istaknuti razvojni nedostaci drugih organa.Često postoje pupčane kameje, vaskularni tumori kože. Mnoga djeca otkrivaju bubrežne zdjelice istezanje gomilali u njemu puno urina, uzrok kojih je postojanje prepreka za njegovu odljeva u urinarnom traktu( hidronefroza).Kasnije se pridružili oštrim mentalnom retardacijom, povećan mišićni tonus, vrlo često ima napadaje uzrokovane nerazvijenosti i razne abnormalnosti razvoja mozga.
Kad se proučava skup kromosoma djece, otkriva se dodatni kromosom grupe 13-15.U slučaju translokacije ovih kromosoma, anomalije se mogu prenijeti preko očigledno zdravog roditelja. Za pojavu trisomije, starost majke može biti važna. Prosječna starost abortus majki s trisomijom 13-15 kromosoma je 38 godina.
Navedeni nedostatci porođaja dovode do rane smrti pacijenata. Većina njih( oko 70%) umire prije dobi od 3 mjeseca. Uzrok smrti je obično zatajenje srca, respiratorni neuspjeh, aspiracija, spajanje s upalom pluća.
sindrom trisomija kromosoma 16-18
To trisomija sindrom javlja češće u odnosu na sindrom trisomija kromosoma 13-15.Učestalost ovog sindroma je oko 1 slučaj po 3000 novorođenčadi. Kod djevojčica ova bolest javlja se 3 puta češće nego kod dječaka. Djeca od rođenja su vrlo mala, krik je slab. Otkrivene su male veličine glava, deformacije lubanje, izbočeni zatiljnjak, niske uši, donja čeljust. Karakteristično povećanje broja prstiju na rukama i nogama, često postoje kongenitalne dislokacije kukova. Vaskularni tumori se često nalaze na koži. U istraživanju unutarnjih organa otkriti anomalije razvoja srca: ventrikularne septuma defekt, rascjep arterijski kanal. Također definira razne bubrežne anomalije - potkove bubrega, dvostruko mokraćovoda, često nespuštenih testisa u skrotum( u muškaraca), u anus ljevkasti, dijafragme kila, a abnormalnost želuca. Ako djeca ne umiru u prvim mjesecima, s godinama postaju duboka depresija intelekta, povećani mišićni tonovi u nogama, česti konvulzije.
Kad se proučava skup kromosoma, određuje se dodatni autosom. Kao i kod druge trisomije, zabilježena je ovisnost o natalitetu bolesne djece u dobi majke. Učestalost trisomije u spontanom pobačaju doseže 3%.
Izgledi za život nepovoljni su. Većina djece umire u prvim mjesecima života.
Sindromi zbog djelomičnog brisanja autosoma
brisanje( gubitak) dijela 4-kromosoma niski stas manifestira, nepca i zečje usne, prirođene mane muškog uretre( vanjski otvor za prolaz se otvara, a na sredini ili u korijenu penis).Otkriven promjena u obliku lubanje, akumulacije u šupljini pretjeranu količinu tekućine lubanje, što dovodi do povećanja veličine glave, smanjuje tonus mišića udova, mentalne retardacije. Karakteristična je za različite anomalije organa vida i nisko ležišnih ušiju.
brisanje( gubitak) dio kromosoma 5 označen sa sindromom „mačka krik”, tako nazvana jer podsjeća mačke Cry bebe plaču. Takva djeca imaju niski rast, smanjena veličina mozga, na unutarnji kut oka ima semilunar nabor kože, uši su vrlo niske, oči su razmaknute jedna od druge. Djeca su karakterizirana teškom mentalnom retardacijom. Kod djevojčica ovaj se sindrom pojavljuje češće nego kod dječaka.
Sindromi delecije( gubitka) dijela 18. kromosoma. Daje sindroma pokazuju smanjenje veličine mozga, istaknutim čelo, nedostatka vanjskih gledaoci kanala i sluha, raznih očnih abnormalnosti. Pojedinci s ovim sindromom imaju mali rast, daleko iza u mentalnom razvoju, imaju smanjen mišićni tonus.
Sindrom gubitka dijela 21. kromosoma. Sindrom karakterizira teška mentalna retardacija. Neki znakovi bolesti na mnogo načina suprotnim onima Down sindromom: izbočenu nos, kapci low-set, velike uši, povećan mišićni tonus( neku vrstu „antidaunizm”).Osoba s ovim sindromom često nalaze degenerativne promjene u kostima, urođenu defekt muškog uretre( vanjski otvor kanala istovremeno otvoriti sredini ili u korijenu penis).U krvi se može smanjiti broj bijelih krvnih stanica( trombocita).