Cistična fibroza kod djece

Cistična fibroza ( cistična fibroza pankreasa) je nasljedna bolest koja se prenosi kroz autosomni recesivni tip. Je bolest uzrokovana sistemskim lezija egzokrinih žlijezda, i sluz( respiratorni trakt, crijeva, gušterače), kao i ozbiljan( slina, znoj, suzna).

tipično obilježje cistična fibroza je povećanje viskoznosti izlučivanje žlijezda sluz koja se primjenjuje na bronchopulmonary sustav izaziva ozbiljne poremećaje funkcije za čišćenje bronhija i bronhijalne opstrukcije.

Do nedavno, bilo je ideja da cistična fibroza je gotovo isključivo pedijatar problem, jer pacijenti obično umiru u ranom djetinjstvu, a rijetko prežive do adolescencije, a kamoli odrasle dobi. Učestalost cistične fibroze kod odraslih smatra se najrjeđim slučajem. Posljednjih godina situacija se znatno promijenila. Zato, zahvaljujući poboljšanju metoda liječenja, broj pacijenata s cističnom fibrozom, koji prežive do 20 godina ili više, značajno se povećao. S druge strane, široka primjena suvremenih dijagnostičkih metoda, posebice takozvanog testiranja znoja, omogućila je prepoznavanje relativno povoljnih, izbrisanih oblika bolesti u odraslih osoba. Nije bilo lišeno bazama stajališta pri čemu izbrisani, a u većini slučajeva ne dijagnosticira oblika bolesti u pitanju temelj opstruktivni bronhitis i druge kronične bronhopulmonalne bolesti u značajnom broju bolesnika. Učestalost cistične fibroze kod živorođenih u rasponu od 1: 8000 do 1: 559.

Prema vjerovanjima većine istraživača, cistična fibroza je bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.

Posljednjih godina, zahvaljujući uspjehu molekularne genetike, kloniranje DNA sekvenci utvrdilo je mjesto mutantnog gena u dugoj ruci 7. kromosoma.

Infektivni proces u bronhijalnom drvetu igra važnu ulogu u razvoju cistične fibroze. To je posljedica ne samo kršenja funkcije pročišćavanja drenaže dišnih putova, već i značajnog smanjenja imuniteta. Pretežna flora u bronhijalnom sadržaju su Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus i hemofilična štapića, češće povezana. Kronična pseudomonas infekcija uzrokuje promjene u imunološkom sustavu. Glavni simptom

morfološki cistične fibroze je detekcija viskozna viskozna sekrecija u bronha lumena i izlučivanja kanala mukozne žlijezde. Ponekad žlijezde razvijaju ciste. Kada je većina ljudi koji su umrli od cistične fibroze je autopsied, masivan purulent bronhitisa, masivne izbijanja upale pluća, promatrana.

Klinički znakovi sudjelovanja pluća u cističnoj fibrozi najčešće se javljaju u prvoj godini života djeteta. Klinička slika cistične fibroze je vrlo različita. Pacijenti su zabrinuti zbog kašljanja s viskoznom, teškom iskašljavanjem, hemoptizom. U većini slučajeva postoji pritužba o otežanom disanju s umjerenim fizičkim poteškoćama, a ponekad čak i na odmoru. U mnogim slučajevima, od prve godine života, postoje probavni poremećaji, slaba tolerancija masti i bol u trbuhu. Djeca, u pravilu, slabo povećavaju težinu. Prolaps rektuma.

rendgenska slika cistične fibroze u velikoj mjeri ovisi o jačini i fazi tijeka bolesti, kao io dobi pacijenata. Tipičan je široko rasprostranjen porast plućnog uzorka. Plućni uzorak pojavljuje se napet ili mrežaste. U većini slučajeva te i druge promjene kombiniraju se. Korijeni pluća, u pravilu, izgledaju uvećani. U nekim slučajevima postoji obrazac lobularne, subsegmentalne ili čak segmentalne atelektaze( pada pluća tkiva).U slučaju povećane lakoće pluća, povećava se transparentnost plućnih polja pretežno u gornjim područjima, rjeđe niska stojeća i nedovoljna pokretljivost dijafragme.

U razdoblju egzacerbacija, intersticijske promjene u plućnom uzorku se povećavaju, često postoji segmentna ili polisegmentarnu upalu pluća.

Uz bronhoskopski pregled, uspostavljen je difuzni purulentni endobronchitis. Tajna je viskozna i teško je ispariti iz traheobronhijalnog stabla.

rani početak plućne manifestacije uz usporenog fizičkog razvoja, često proljev, netolerancije masne hrane smatra dovoljno karakteristične kliničke simptome cistične fibroze. Određeni dijagnostički važnost je temeljito identifikacija obiteljske povijesti( osobito prisutnost među rođaka bolesna ili umrli u djetinjstvu s crijeva ili uporni proljeva, kao i bolesti dišnih putova( upale pluća), ili groznice nepoznatog porijekla).

izuzetno velik, ako ne i presudnu ulogu u dijagnosticiranju cistične fibroze je proučavanje znoja( „test znojenja”).

Bolest protječe s periodičnim egzacerbacijama upalnog procesa u bronhopulmonarnom sustavu. Za djecu je karakteristična rekurentna( s periodičnim pogoršanjem) tijeka procesa. Prevalencija patološkog procesa u plućima, uporni nedostatak kisika stvoriti uvjete za povećanje tlaka u plućnoj arteriji. Znakovi plućnog srca često se nalaze u maloj djeci. Među

komplikacija cistične fibroze dišnog sustava treba spomenuti spontani pneumotoraks. Formiranjem pilula pneumotoraksa, ova komplikacija može ugroziti život, osobito s teškim respiratornim zatajivanjem. Komplikacija može se prepoznati po iznenadnom pojavom boli u prsima, ili pojava snažnog povećanja dispneju, kao i karakteristične cilj i radioloških simptoma.

Kod djece s cističnom fibrozom postoji kašnjenje u seksualnom razvoju. Kod odraslih muškaraca, postoji smanjenje seksualne funkcije i, u mnogim slučajevima, sterilnost povezana s oslabljenom pokretljivošću spermija. Liječenje cistične fibroze

usmjerena na suzbijanje infekcije dišnog sustava, bronhijalna poboljšanje prohodnosti. Uključuje korekciju insuficijencije gušterače i dijetalne terapije u bolesnika s mješovitim oblikom bolesti.

Posebno mjesto u liječenju bolesnika s cističnom fibrozom je antibiotik. Antibiotici se propisuju u razdoblju pogoršanja upalnog procesa u bronhopulmarnom sustavu. Zbog čestih egzacerbacije, a često i uz stalno relaps( s povremenim egzacerbacije) Naravno kolegija bolesti antibiotika su uglavnom duge i ponoviti. U liječenju cistične fibroze

uobičajeno koriste antibiotika širokog spektra( aminoglikozidi, karbenicilin, cefalosporini, III i IV generacije, kinoloni).

bronhijalne opstrukcije u bolesnika s cističnom fibrozom ovise o koncentracijama u zraku koja provodi načine viskoznog sputuma, evakuirati koji su nesposobni za rad ili trepljaste epitel ni mehanizam kašalj. Pogodan terapijski učinak je aerosol za inhalaciju moderne mukolitici, t, E. Pripravci ukapljivanje sputum( acetilcistein i njegove analoge, mukosolvina, mukomista).Određena prednost donosi i ultrazvučna inhalacija 3% otopine soli soli. Velika važnost, osobito u slučaju umjerenih i teških oblika bolesti, ima medicinsku( sanativnu) bronhoskopiju. Do bronhoskopija naširoko nosio uvod u bronhalnog stabla mukolitičkih lijekovi, antibiotici. U posljednjih nekoliko godina također je korišteno bronhoalveolarno ispiranje. Važnu ulogu u poboljšanju bronhijalne prohodnosti odlikuje vibro-masaža i terapeutska vježba. Dijeta

terapija kod pacijenata s bolesti zglobova daje neki ograničenje masnoća, a imenovanje liposolubilne vitamine( A, D, E), i povećanje unosa proteina na 3-5 g po 1 kg tjelesne težine na dan, povećan unos kalorija. Pankreasa insuficijencija je indikacija za zamjensku terapiju( pankreatin panzinorm forte, Festalum, Kreont).

Problem ranog otkrivanja cistične fibroze izuzetno je važan. Rano otkrivanje bolesnika i organizacija posebnog i sustavnog promatranja mogu značajno poboljšati prognozu bolesti. Očito je opravdano uvođenje masovnog pregleda cistične fibroze novorođenčadi i male djece.

primjenjuje u nekim gradovima naše zemlje te u nekim stranim zemljama za proučavanje neonatalna nositelj gena za cističnu fibrozu omogućuje prve dane života uspostaviti dijagnozu i rano početi odgovarajuće liječenje.

Posebna pažnja posvećena je mogućnosti dijagnoze prenatalne patologije. Prenatalna dijagnoza u ranoj trudnoći može spriječiti rađanje bolesne djece.

prognoza za cističnu fibrozu i dalje je vrlo ozbiljno. Smatra se da je povoljnija u slučaju kašnjenja znakove bolesti i izbrisani oblika povoljno javljaju. Rana dijagnoza i pravodobno liječenje kompleksa započela je u mnogim slučajevima spriječiti brzo napredovanje bolesti i produžiti život vrlo značajno. Imunoreaktivni

tripsina u krvi novorođenčeta( Ispitivanje kongenitalnog cistične fibroze)

cistične fibroze( cistične fibroze) - relativno česta bolest. Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno, otkriva u 1 1500-2500 novorođenčadi. U vezi s ranom otkrivanju i učinkovit tretman u sadašnjem trenutku se bolest više ne smatra se da je inherentna u djetinjstvu i adolescenciji. Uz poboljšanje metoda liječenja i dijagnozi sve većeg broja bolesnika dostigne zrelost. Trenutno, 50% bolesnika preživi do 25 godina. Primarna metoda za rano otkrivanje postnatalni mukovis-tsidoza - određivanje serumske koncentracije tripsinu novorođenčadi. Referentne vrijednosti imunoreaktivne tripsina ( ICT) u serumu prikazani su u tablici.

Tablica referentne vrijednosti koncentracije imunoreaktivnog serumu tripsina

Povećanje koncentracije tripsinsku u serumu djece u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja ukazuje na prisutnost mukovistsi-dozu, a time i definicija ovog pokazatelja smatra učinkovita metoda probira. Kako bolest napreduje, a razvoj pravog insuficijencijom pankreasa koncentracije u krvnom serumu smanjuje tripsina.