vastus oireyhtymä( kuolleet) kilpirauhashormoniresep- ovat suhteellisen harvinaisia, lähetetään autosomaalinen dominantti perintö tyyppi. Normaalisti, kun kilpirauhashormonin määrään veressä lask...

synnynnäinen aplasia kohdun ja emättimen ( Rokitanskogo- Klostnera oireyhtymä) - harvinainen sairaus, joka kehittyy naisilla, joilla on normaali joukon kromosomeja( karyotyyppi 46, XX-th) on ...

Diabetes tyypin I on sairaus autoimmuunisairauksien luonteesta( esim. E. on seurausta loukkauksista ihmisen immuunijärjestelmää), joka voi kehittyä seurauksena altistumisesta virusinfektio keh...

Perinnöllinen microspherocytosis , tunnettu Minkowskin tauti - Chauffard lähetetään autosomaalinen dominantti perintö tyyppi. Tämän tyyppinen anemia on muodonmuutoksen ja lyhentämällä elämän pu...

Perinnöllinen hammaslääketieteellinen sairaus on sairaus, joka on siirretty autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä.Tämä sairaus liittyy erytrosyyttimembraanin rakenteellisten proteiini...

puute glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin( G-6-PD) - yleisin geneettinen poikkeavuus punasolujen, jolloin hemolyyttinen kriisin( pahenemisen takia intensiivisen tuhoaminen punasolujen), joka liit...

Talassemia - ryhmä häiriöitä, joilla on perinnöllinen proteiinisynteesiä rikkomisesta globiini muodostavat hemoglobiini. Globiini koostuu useista aminohappoketjuista, nimittäin 2 a- ja 2-c-ket...

On 4 geenejä, jotka ohjaavat muodostumista ihmisissä α-globiinin ketjut. On täydellinen puuttuminen α-ketjun sikiö ei syntetisoidaan sikiön hemoglobiinin turvotus kehittää, sitten kuolema alka...

Tämä tauti on yleisin hyytymishäiriö johtuva tekijä VIII hyytymistä puutos. Yhteensä on XV hyytymistekijöiden. Kaikki ne sijaitsevat plasmassa. Hemofilia A on ainoa kaikkien veri-hyytymishäiri...

Osler-Rendu tauti on yleisin perinnöllinen verenvuototauti vaurion verisuonen polttoväli ohenemista seinät ja ontelon laajentaminen mikroverisuonten viallinen paikallista veren hyytymistä tulokse...

noin 10% kaikista silmäsairauksista on monenlaisia ​​ja lukuisia silmäluomien vaurioita. Monet näistä sairauksista aiheuttavat vakavia toimintahäiriöitä. Silmäluomien kehittyminen alkaa toisen ...

Vuosisadan dermoidi on elastisen sakeuden kasvain, pyöreä muoto. Se ei ole fuusioitunut iholle, mutta se liittyy usein periosteumiin. Tämä kasvain sisältää soihdutus- ja hikirauhasia sekä r...

Dacryocystitis on kyynärpussin tulehdus, joka sijaitsee kiertoradan yläosassa. Aiheuttaa vastasyntyneiden kyynelpussintulehdus ovat erilaisia ​​poikkeamia nenä-kyynelkanavatukoksen, jonka kaut...

anomaliat suonikalvon ovat ilman iiriksen, vika iiriksen kudoksen, sädekehän ja suonikalvossa, läsnäolo iiriksen, lisäksi oppilas, jopa yhden tai useamman aukon, siirtymä oppilas suuntaan suht...

tauti Von Hippel-Lindaun on verkkokalvon turvotus, joka on usein yhdistetty kasvaimen pikkuaivojen tai selkäytimen. Tämän oireyhtymän lähetetään autosomaalinen dominantti perintö tyyppi. Angio...

Optisen hermon kehittymisen poikkeavuudet vähentävät merkittävästi silmän visuaalista toimintaa. Ne löytyvät silmälääkäri tutkiessaan. Nämä muutokset ovat vakaita ja niihin ei liity mitään muu...

Congenitaalinen glaukooma on yksi vakavimmista silmätaudityypeistä vastasyntyneissä, mikä johtaa sokeuteen jo varhain. Tauti on suhteellisen harvinaista, sen taajuus on yksi tapaus 10 000 vast...

Kaihi - osittainen tai täydellinen linssin samentumista kapselin tai ainetta, joka on liitetty näöntarkkuuden heikkenemistä jopa loppuun sen menetys. Objektiivin opasiteetti on johtava sokeuden...