Alfa-talassemia

4 geenejä, jotka ohjaavat muodostumista ihmisissä α-globiinin ketjut. On täydellinen puuttuminen α-ketjun sikiö ei syntetisoidaan sikiön hemoglobiinin turvotus kehittää, sitten kuolema alkaa. Kun mikä tahansa toiminto yhdellä tai kahdella geenejä anemia, ei-vakavia useimmissa tapauksissa. Ilmenemismuotoja α-talassemia 2 geenien vaurioita riippuu siitä, mitkä geenit iski, ja lähes täysin toistettiin heterotsygoottinen β-talassemia. Usein kasvaa pernan kokoa, harvemmin - maksa. Määritetty kohtalainen anemia, pieni lisäys retikulosyyttien( punasolujen esiasteiden muodossa), hieman lisääntynyt bilirubiinin veressä ja kasvava seerumin rautaa. Yleensä verisukulaisilla on sama anemia.

Kuitenkin, toisin kuin β-talassemia, α-talassemia, kun ei ole määrä kasvaa sikiön hemoglobiinin ja hemoglobiini A.

α-talassemia voidaan havaita vain tutkimuksessa muodostumista globiinin ketjujen in vitro, että suoritetaan erikoistuneissa laboratorioissa, α-talassemia voi joskus paljastaavastasyntyneissä verin tutkimuksessa elektroforeesilla.

hemoglobinopatia H - yhden suoritusmuodon α-talassemia. Se on suhteellisen ei-vakavia, ilmenee merkittävä kasvu perna ja maksa, keltaisuus pieni lisäämällä määrä bilirubiinin, anemian vakavuus vaihtelee, mutta yleensä ei laske hemoglobiinipitoisuuden 70-80 g / l. H hemoglobinopatian eroaa muiden talassemia useita pieniä sulkeumia kaikki punaiset verisolut, jotka ovat näkyvissä mikroskoopin alla värjäämällä erytrosyyttejä.

A-β-talassemia

A-β-talassemia liittyy synteesi rikottiin sekä α- ja β-globiini-proteiinin ketjuja. Sen ilmenemismuotoja heterotsygoottinen αβ-talassemia ei erilainen kuin heterotsygoottinen β-talassemia. Tyypillisesti, kun heterotsygoottinen β-talassemia lisäsi hemoglobiinin määrä A. Kuitenkin, hemoglobiini A sisältää α-ketjun ja sen vuoksi, kun se yhdistetään β- ja α-talassemia on tyypillisin laboratorio β-talassemia piirre - hemoglobiinipitoisuuden A. Usein on näin tunnistetun hemoglobiiniarvonF tavanomaisissa tai vähentynyt määrä hemoglobiini A( ns HbF-talassemia).Homotsygoottisia β-talassemia, yhdistettynä α-talassemia, lapsella on vain hemoglobiinin F, B kun taas hemoglobiini A, tai vain hyvin vähän tai ei ollenkaan.