talassemia

Talassemia - ryhmä häiriöitä, joilla on perinnöllinen proteiinisynteesiä rikkomisesta globiini muodostavat hemoglobiini. Globiini koostuu useista aminohappoketjuista, nimittäin 2 a- ja 2-c-ketjuista. Talassemian yhteydessä saattaa esiintyä minkä tahansa ketjun synteesiä.Kadulla, jossa tämä tauti kehittyy vakava tai merkityksetön anemia, ja rautapitoisuus seerumissa pysyy normaalina tai lisääntyy.

Thalassaemia kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1925 amerikkalaiset pediatria. He havaitsivat 5 lasta, joilla oli vaikean anemian merkkejä, pernan ja maksan huomattava lisääntyminen sekä luun muutokset. Julkaisemisen jälkeen asemistaan ​​julkaisi työtä italialainen kirjoittajat, jotka on kuvattu samanlainen, mutta paljon enemmän lievä muoto tauti, jossa ihmiset elivät aikuisuuteen ja oli lapsia. Termi "talassemia" ehdotettiin 1936 ensimmäistä kertaa ajatusta, että talassemia on seurausta proteiinin synteesi ketjujen globiinin häiriöt, ilmaistuna useita tutkijat itsenäisesti. Talassemia, jossa synteesi on rikkoutunut β-globiini ketjut, jota kutsutaan β-talassemia. A-talassemian kanssa proteiinin a-ketjun synteesi hajoaa. Yleisempää on β-talassemia. Talassemia

yksi globiinin ketjuja tuotetaan pieni määrä tai ei lainkaan muodostunut. Tavallisesti proteiinin globiiniketjujen muodostuminen on tasapainossa. A- ja P-ketjujen määrä on sama, eikä ole vapaita globiiniketjuja. Yhden niistä rikki synteesi johtaa epätasapainoon. Ketju, joka on valmistettu suuria määriä, puristetaan ja talletetaan erythrokaryocytes( luuytimen soluja, jotka ovat esiasteita punasolujen).Tämä liittyy useimpiin talassemian ilmentymiin. A-ketjun puuttuminen sikiössä johtaa pudottavan ja kohdunsisäisen kuoleman kehittymiseen.

Talassemian kehityksessä pääpaino on liiallisella määrällä globiiniketjua. Näin ollen, kun p-talassemia rikkomisen vuoksi synteesin β-ketju on paljon vapaata α-ketjut. Jos nämä ylimääräiset ketjut eivät sisälly sikiön hemoglobiiniin, ne muuttuvat tiheämmiksi ja saostuvat. Ylituotanto α-ketju on tärkein syy tehoton, muodostumisen ja kypsymisen punasolujen β-talassemia. Erythrocaryosyytit( erytrosyyttien esiasteet) kuolevat luuytimessä.Luuytimen erytrosytoosyyttien kuolema johtaa vakavaan anemiaan. Tällöin potilaan ja maksassa voi esiintyä punaisen hemopoieesin lisukkeita. Ylimääräinen hematopoieesin luun johtaa niiden muodonmuutos ilmaistuna hapenpuutetta( hypoksia) - häiriöitä lapsen kehitystä.Anemian syvyyden ja β-talassemian a-ketjun ylimäärän välillä on selvää suhdetta. Kun a-talassemia ilman muodostumisen α-ketjun ja yhteydessä tämän hemoglobiini A( aikuinen hemoglobiini) ja F( sikiön hemoglobiini) kehittää sikiön hydrops, joka johtaa sen kuolemaan. Ylimäärä β-ketjut voivat muodostaa talassemia hemoglobiini koostuu 4β-ketjujen - hemoglobiini N. solut, jotka sisältävät hemoglobiinin H, erittäin helposti poistaa verestä perna, jossa ne tuhoutuvat. Anemia muodostumisen aikana hemoglobiini H johtuu sekä tuhoutumisen punasolujen pernassa ja muodostumista rikkoo globiiniproteiinin.