Tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1958. Se välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä. ensisijainen Biokemiallinen vika tällainen aineenvaihdunnan häiriöt on protei...

Amavroticheskaya idioottimaisuus - perinnöllinen sairaus, jolle on progressiivinen lasku visio ja hajoaminen älykkyys yhdessä muiden oireita hermoston. Amerikan silmälääkäri Tau kuvasi sairauden ...

Tällaiset muodonmuutokset on jaettu viiteen pääryhmään: 1) nenän selän tukos( satulan nenät); 2) pitkä nenä; 3) Humpbacked nenä; 4) yhdistetyt muodonmuutokset( pitkä ja röyhtävä nenä...

Useimmat perinnöllinen ihosairauksien edullisesti ekomezodermalnoe ja ektodermaalinen alkuperää.Tärkein ryhmä enintään geeniin määräävän autosomaalinen sairaus harvoin peittyvästi ihosairaus, ...

Downin oireyhtymä( tauti) on melko korkea esiintyvyys: 120-140 lasta 100 000 vastasyntyneelle. Tämän oireyhtymän esiintyvyys vaikuttaa äidin ikäyn. Kun vuotiaiden naisten yli 45 vuotta, tode...

kun hän loi ohjelman "Human Genome", kolme tärkeintä tämän ohjelman tavoitteet on tunnistettu: luominen tarkka geenikartalla luominen fyysisen kartan Ihmisen genomin ja sekvensointi( määritetään)...

Krooninen gastriitti, maha - krooninen, esiintyy ajoittain pahenemisvaiheita, altis etenemisen tulehduksellisten-dystrofisten leesioita limakalvon mahan ja pohjukaissuolen. Tapahtuma lisään...

toiminnalliset häiriöt paksusuolen ovat yleisimpiä sairauksien ruoansulatuskanavan, komponentteja, mukaan eri kirjoittajien, 30-70% rakenteen mahalaukun sairauksien ja paksusuolen. Karakterisoitu...

Ihmiskehon kunkin somaattisen solun ydin sisältää 46 kromosomia. Kunkin yksittäisen kromosomin joukkoa, niin normaalia että patologista, kutsutaan karyotyypiksi. On 46 kromosomia, ihmisen kromoso...

Meioosi on prosessi jakaa sukusolujen ytimet, kun ne muuttuvat sukusoluiksi. Meioosi sisältää kaksi soluosastoa, joita kutsutaan vastaavasti meioosi I: ksi ja meioosi II: ksi. Jokainen näis...

Marfanin oireyhtymä on sidekudoksen perinnöllinen sairaus. Ensimmäinen kerta tällainen sairaus kuvasi tutkija Williams vuonna 1876. Tämän jälkeen tauti kuvasi myös Marfan vuonna 1896, joka kutsui...

oireyhtymä Turner kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1925 saksalaisen tiedemiehen NA CHERET-Sheva, ja täysi kliiniset oireet on kuvattu X. X. Turnerin vuonna 1938, hän oli nimetty heidän ku...

monogene perinnöllinen sairaus kutsutaan myös Mendelin, koska ne periytyvät sääntöjen mukaisesti, jotka asettavat Gregor Mendel 1865. Mendel suurin ansio on se, että hän perustuu määrällisen a...

Shvahmana Diamond Syndrome - synnynnäinen hypoplasia haima yhdistettynä lasku valkosolujen määrä, hidas kasvu ja luuston anomalia. Tämä tauti on usein haittavaikutus lasten haiman vajaatoiminn...

40-luvun alussa. XX vuosisataa.erilliset kuvaukset perinnöllisestä hemolyyttisestä anemian tapauksista ilman tärkeintä, kuten uskottiin tuona aikana, sen merkki - mikropallosyyttien esiintymin...

vähentäminen entsyymin aktiivisuutta liittyy riittämätön synteesin, kuten kortisoli ja aldosteroni, sekä kertymistä välituotteiden( aineenvaihduntatuotteiden) seurauksena aineenvaihdunnan häir...

Mahahaava - polygeenisiä perinnöllinen krooninen sairaus menettelyn muodostumista maha- tai pohjukaissuolen, mahdollisesti etenemisen ja kehittämistä komplikaatioita. Rakenne sairaudet maha ha...

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus johtuen kuljetusproteiinin synteesistä vastuussa olevasta geenistä.Tämä heikkeneminen muuttaa normaalia prosessia: kloridi- ja natriumioneja siirtyy ...