On olemassa kahdenlaisia ​​kromosomimutaatiot: kromosomien lukumäärän mutaatioiden ja kromosomirakenteen mutaatioita. Vuorostaan, numeerinen mutaatiot on jaettu aneuploidian, kun mutaatiot ilma...

Perinnöllinen hengityselinsairaudet perinnöllisten sairauksien hengityselimiä käsittävät mukaan eri tekijöiden, 51-35% koko potilaiden määrä keuhkosairaus. On oikeastaan ​​perinnöllisi...

L. Downin kuvaama oligofrenian muoto oli 1866. Kirjoittaja huomasi älykkyyden voimakas lasku yhdistettynä ihmisten ominaisuuksiin ja erilaisiin kehityshäiriöihin. Ensimmäinen kuvaus Downin taudis...

Myokardiitti on tulehduksen aiheuttama sydänlihaksen vajaatoiminta. Kuten lukuisat havainnot osoittavat, lapsilla, joilla on sydänlihastulehdus prosessissa, ovat lähes aina samanaikaisesti mukana...

Ebsteinin epäkohta on trikyyppisen venttiilin epämuodostuma. Sen esiintymistiheys on 0,5-0,7% kaikista synnynnäisistä sydämen vajeista. Ensimmäinen kuvaus Tämän päin kuuluu Ebstein alle 1866 g...

Atooppinen dermatiitti - krooninen allerginen ihosairaus, jota esiintyy ihmisiä, joilla on geneettinen alttius allergioita. Atooppinen dermatiitti esiintyy ajoittain pahenemisvaiheita on ikä o...

Aorto-keuhko-septumin vika aiheuttaa viestintää aortan vierekkäisten osien ja keuhkovaltimon rungon välillä.Muut nimet: aortopulmonary kammioviassa osittainen valtimoiden runko, vika aortan se...

Synnynnäinen hiippaläpän vajaatoimintaa, kuten eristettyä epämuodostuma on 0,6% kaikista sydänsairauksia. Usein se on osa avointa atrioventricular kanava, osaksi suurta alusten korjattu mukana...

oireyhtymä hypoplasia( alikehittyneisyyttä) vasemman kammion on harvinainen synnynnäinen sydänvika. Ydin tauti on muodostumista vähentää vasemman kammion ontelon, ja aorttaläpän päin( tai) väl...

Korjattu osaksi suurta alusten on harvinainen synnynnäinen sydänvika. Patologien mukaan sen taajuus on 0,4-1,2% kaikista synnynnäisistä sydänvaivoista. Kuitenkin ilmentymiä korjattu osaksi ...

Kun molemmat venttiilit ovat yhden kammion eteisten( tai yhteinen venttiili) aukeavat yhteiseen kammioon, jotka ulottuvat aortan ja keuhkovaltimon. On olemassa erilaisia ​​nimiä kauneusvirhe: ...

kartagenerin oireyhtymä( ns oireyhtymä liikkumattomia värekarvojen) on ryhmä sairauksia, jotka perustuvat geneettisesti määräytyvää vika rakenne värekarvaepiteelin hengitysteiden limakalvolla. Tä...

Systeeminen keuhko ( kystinen hypoplasia) on kehityshäiriö, joka johtuu keuhkokudoksen, alusten ja keuhkoputkien puutteellisesta kehityksestä, johon liittyy lukuisia onkaloita. Tämä vika joh...

Keuhkojen ja glomerulonefriitin hemosiderosis-yhdistelmä on Goodpasturin oireyhtymä.Taudin perhetapaukset ovat tiedossa. Tapauksia sairaudelle identtisissä kaksosissa kuvataan. Goodpasture...

Kystinen fibroosi ( haiman kystinen fibroosi) on perinnöllinen sairaus, joka on siirretty autosomaalisen recessive-tyypin kautta. Taudin aiheuttaa systeeminen vaurio avorauhasiin, sekä lima( he...

Congenital lobar emfyseema viittaa epämuodostumiin, jotka esiintyvät pääasiassa varhaislapsuudessa. Tämä vika on tunnusomaista venyttämällä kankaan koko lohko( segmentti vähemmän) johtuen o...

Ensisijainen keuhkoverenpainetauti sisältää lisääntynyt keuhkovaltimopaine ja oikean kammion sydänlihaksen hypertrofia, joka ei liity synnynnäiseen tai hankittuun sydän- ja verisuonipatologiaa...

Keuhkojen synnynnäinen poissaolo tai liiallinen kehittyminen on hengityselinten vakavin epämuodostumia. Ateenaan ymmärtää keuhkojen puuttuminen päähydraasin mukana. Aplasiaa leimaa keuhkojen puut...