Epästabiilit hemoglobiinit ymmärretään sellaisiksi poikkeuksellisiksi hemoglobiineiksi, jotka johtuvat molekyylien epävakaudesta johtuen erytrosyytissä, mikä johtaa anemiin. Vuonna 1952 ku...

vääntö dystonia ( muotoaan lihas paging) on ​​sairaus, jossa on eri ilmentymiä ja luonne geneettisiä häiriöitä.Pohjimmiltaan vääntö dystonia ilmenee tahattomat lihassupistukset, muuttaa niiden ...

Hiilihydraatit ovat monimutkaisia ​​orgaanisia yhdisteitä, jotka suorittavat useita tärkeitä tehtäviä ihmiskehossa. Hiilihydraatteja, jotka koostuvat yhdestä molekyylistä, kutsutaan monosakkaride...

Tämä perinnöllinen tauti välitetään autosomaalisella recessiivisella tyypillä.Se ilmenee lisääntyneestä herkkyydestä auringonvalolle, jota ilmaantuu punoittavilla kasvoilla, mikä liittyy ihon ...

kliinisiä oireita näissä sairauksissa on kiinnitettävä erityistä huomiota. Perinnöllinen ja synnynnäinen munuaissairaus tunnettu siitä ilmentyminen monimuotoisuuden kliinisiä oireita, jopa saman ...

Keuhkojen synnynnäisten epämuodostumien käsite liittyy erottamattomasti keuhkojen bronkospulmonaarisen järjestelmän muodostumisen peruskuvioihin. Ihmisen keuhko muodostuu jatkuvasti alkaen koh...

glykogeenin sairaus käsittää ryhmä sairauksia, jotka häiritsevät pilkkominen ja synteesin glykogeenin, johon liittyy sen liiallinen kertyminen maksasoluissa, munuainen, lihas, tai kehittäminen yl...

Tämä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, tunnettu siitä, että lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteille, tummuminen ihon ja ohenemista, valonarkuus ja muut muutokset on osa silmään...

tauti periytyy autosomaalinen dominantti ihmisen katsottuna tämä oireyhtymä voi ilmoittaa useita pieniä tummia täpliä ympäri ja suussa, huulissa, ympärillä nenä ja silmät, ainakin raajoissa( k...

taso VIII hyytymistekijä 0-1% aiheuttaa erittäin vakavan taudin muodon, 1-2% - raskas 2-5% - kohtalainen, yli 5% - lievä, mutta riski saada vakavia ja jopa kuolemaan verenvuodon traumaja kirurgis...

Interventrikulaarisen septumin puute on yksi yleisimmistä synnynnäisistä sydänvaivoista. Se oli ensimmäinen kuvannut P. Tolochinovym vuonna 1874 ja Roger vuonna 1879 on kaksi päävaihtoehtoa et...

Tauti periytyy peittyvästi tavalla ja se on yksi tärkeimmistä syistä vaikea maksasairaus lapsuudessa. Taudin yleensä suvuittain, joten oletetaan, perinnöllinen vika, ilmenee vähentynyt muodostumi...

syntyminen epämuodostuma ruoansulatuskanavan johtuu vaikutuksesta geneettisten ja ympäristötekijöiden vaikuttavat sikiöön kohdussa. Yksi vaikeita epämuodostumia ovat synnynnäinen kavennus( aht...

Alveolaarinen microlithiasis on harvinainen sairaus periytyvät autosomaalinen resessiivinen ominaisuus ja tunnettu siitä, että muodostamalla keuhkorakkuloiden pienin kiviä.Piilolääkityksest...

diabetes insipidus - sairautta, johon liittyy vahinkoa taka koru on aivolisäkkeen tai hypotalamuksen kanssa vähentynyt eritys antidiureettisen hormonin.Älä sekoita diabeteksen insipidusta ylei...

Hemofilia B - perinnöllinen hemorraginen taipuvaisille tunnettu siitä, että puutteellinen Tekijän IX aktiivisuus veren hyytymisen( plasman tromboplastiini- komponentti).Hemofilia ensimmäinen t...

Stewart-Prowerin tauti on harvinainen sairaus, joka välitetään epätäydellisellä autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä. Molemmat erittäin raskaat muodot ja kevyt ja piilotetut laj...

krooninen glomerulonefriitti - ryhmä munuaissairauksien tunnusomaista etenevä vakioita ateroskleroottisia ja tuhoisa vaurioita munuaisten, jota seuraa usein kehitys multippeliskleroosin ja krooni...