Darya-White -taudit ovat suhteellisen harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia. Se perii autosomaalisen hallitsevan tyypin. Sama taajuus koskee molempia sukupuolia. Tämän taudin kehittymisen mek...

Tämä heterogeeninen ryhmä perinnöllisten sairauksien, joille on tunnusomaista paksuuntumista pintakerroksen ihon kämmenten ja jalkapohjien. Tällainen muutos iho voidaan edistää tai sijaitsevat...

Se on myös heterogeeninen ryhmä perinnöllisten sairauksien keratinisaation, erilaiset kehittyvien oireiden, periytyminen ja samanaikainen oireita. Yhteinen piirre näiden tautien kuiva iho hiut...

Ultraääni Nykyisin lisäkokeita raskaana olevat naiset ovat laajimmalle levinnyt jotain sai yksinkertainen ja edullinen tapa ultraääni - ultraääni. Hänen epäilemättä edut ovat turvalli...

Ensisijainen oksalaattipitoisuus on perinnöllinen aineenvaihdunnan patologia, jolle on tunnusomaista toistuvat pahenemista, kalsiumoksalaattia munuaiskivitaudin( munuaiskivien muodostumisen)...

1. ADH-erityksen häiriöt. 1.1.Osmorektoreiden patologia. 1.2.ADH: n synteesin rikkomukset. 1.3.ADH: n nopeutettu hajoaminen. 2. Janoonnettomuus. 2.1.CNS-leesiot( in...

eristetty ahtauma( ahtauma) keuhkovaltimon on yksi yhteinen synnynnäinen sydänvika ja on 6,8-9% kaikista sydämen vikoja. Tämä patologia on yhtä yleinen pojista ja tytöistä.Ensimmäinen kuvaus v...

Tämä tauti on kuvattu monet tutkijat kuin patologia liikuntaelimistöä, ilmenee lyhytkasvuisuus, lyhyt kaula ja runko, kaarevuus selkärangan tyypin skolioosin määritetään röntgensädetutkimuksel...

Lasten munuaisten kystat ovat melko yleisiä.Kystinen sairaus( kystinen) munuaisten joukossa perinnöllisiä sairauksia nimittäin keskeinen: se havaitaan 5-10%: lla potilaista, joilla on krooninen m...

Tämä sairaus kuuluu luujärjestelmän diafuusin dysplasiaan. Tyypillisiä merkkejä epätäydellisen luun muodostumisesta ovat tavallisia murtumia. Tällaisen henkilön lähemmässä tutkimuksessa voidaan h...

Kaikista perinnöllisistä glomerulopatia tutkituin ja asiaa tänään on perinnöllinen munuaistulehdus, myös Alport oireyhtymä.Tämä tauti on hyvin yleinen useimmilla maailman alueilla ja kuvaus eri k...

Jos edellä mainittu, kävi ilmi, että geenit tehdä, se pitäisi myös olla selvää, että muutos geenin rakenteen, nukleotidisekvenssit voivat johtaa muutoksiin proteiinin Tämän geenin koodaama. Geeni...

Poikkeavuuksia sydämen sijainti voi olla seurausta sekä epänormaalia kehitystä sydämen ja muodostivat vaikutuksen alaisena sydämeen liittymättö-( Ekstrakardiaaliset) syistä. Kun analysoid...

aortan ahtauma - synnynnäinen sydänsairaus, mukana muodonmuutos läpän liuskat ja( tai) rajoittaa aukon aortan. Kun aortan ahtauma lisääntyy sydänlihaksen( lihaskerrokseen) vasemman kammion...

Fallotin tetralogiassa viitataan tavallisimpiin sinisen tyyppisiin sydänvikoihin. Se on 12-14% kaikista synnynnäisistä sydämen vajeista ja 50-75% sinisistä epämuodostumista. Ensimmäinen kuvaus...

Melko suuri määrä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat DNA-muutoksista, tunnetaan, mutta niillä ei ole Mendelilaista perinnöllisyyttä.Seuraavassa tarkastellaan : n mitokondrioiden perinnöllis...

sairaudet perinnöllistä alttiutta on eroja geneettisiä sairauksia, jotka ovat tarve vaikuttaa ihmiskehoon ympäristötekijöiden näille taudeille ilmenee. Perinnöllisen alttiuden omaavan taudi...

Sydän on minkä tahansa elävän organismin sydän- ja verisuonijärjestelmä.Se on lihaksikas elin, joka koostuu kahdesta atriasta ja kahdesta kammiosta( oikea ja vasen).Atria sijaitsevat kammion yläp...