Hemofilia a

Tämä tauti on yleisin hyytymishäiriö johtuva tekijä VIII hyytymistä puutos. Yhteensä on XV hyytymistekijöiden. Kaikki ne sijaitsevat plasmassa. Hemofilia A on ainoa kaikkien veri-hyytymishäiriöt sairaudet muodostavat resessiivinen X-kromosomiin liittyvä perintö.

sijaitsee X-kromosomissa hemofilia geeni johdetaan mies hemofilia kaikki hänen tyttärensä, jonka yhteydessä ne väistämättä luovuttajat taudin. Samalla kaikki ihmislapset potilaan pysyä terveenä, niin kuin myös heitä vain X-kromosomi terveestä äiti. Naiset, jotka ovat kantajia yksi X-kromosomi mutantti geeni hemofilian puoli lapset on mahdollisuus syntyä sairaita( koska on yhtä suuri todennäköisyys saada äiti-mutatoitu tai normaali X-kromosomi), ja puoli tytärten on mahdollisuus tulla siirtäjille taudin. Tämä sääntö on jatkuvasti vahvistettu vain suuressa populaatiossa, mutta ei joissakin perheissä, joissa lapset voivat joskus kärsiä hemofilia tai päinvastoin, syntyy vain terveet pojat.

Naiset, jotka ovat kantajia mutantti geeni, verenvuoto yleensä ei vaikuta, koska toinen normaali X-kromosomi varmistaa muodostumista 1 / 4-1 / 2 osaa tarpeen normaali veren hyytymistekijä VIII, joka useimmissa tapauksissa on riittävä.Kuitenkin, määrä tekijä VIII sisältö voi vaihdella laajoissa rajoissa( 60-250%).Tässä yhteydessä jotkut luovuttajat tekijä VIII plasmassa voi olla niinkin pieni kuin 11-20%, uhkaava verenvuoto vammoja, toimintaa ja synnytys.

vakavuus hemorragisen vaikutuksia( verenvuoto-oireyhtymä), kuten hemofilia korreloi tiukasti aste puutos plasman tekijä VIII, jossa taso yksittäisiä perheitä hemofilia tiukasti geneettisesti ohjelmoitu. Selkeä riippuvuus taajuuden ja vakavuus verenvuoto tekijän puutos veriplasman on rikottu ollessa raskas johtuvan verenhukan trauma ja toimintaa.