Displasia - elinten ja kudosten epänormaali kehitys. Yleensä dysplastiset oireet ovat synnynnäisiä epämuodostumia. Epätyydyttävä kehitys voi myös tapahtua postembryonic-elämässä eli syntymän j...

Linssi on läpinäkyvä runko, joka on kaksoiskupin linssi. Kuvasta koostuva linja, joka yhdistää linssin etu- ja taka-akselit, kutsutaan linssin akseliksi. Normaalilla linssillä ei ole verisuoni...

tunnettua, että kuvaamaan karyotyyppi järjestelmän lyhenteitä.Tämä säännös johtuu myös kromosomaalisten mutaatioiden kuvauksesta. Kromosomaalinen tauti Kun vuonna 1956 otettiin analyysi...

Plasman lipoidit ovat perinnöllisiä sairauksia, joiden yhteinen piirre on veriplasman rasva( lipoidit) korkea taso. Toinen nimi näille sairauksille on perheen hyperlipidemia. Plasman lipoidit ...

on kaksi tautimuodoille: hankinta, eli kehittää elämän kulkua ja perinnöllisyys, mikä on melko harvinaista. ..Perinnöllinen taudin muoto voidaan siirtää sekä autosomaalisessa dominanttisessa e...

Perinnöllinen spastinen paraplegia - erilaiset sen ilmenemismuotoja ja geneettisten häiriöiden ryhmä sairauksia, pääasiassa ilmentymä, joka on kevyt halvaantuminen alaraajojen lisääntynyt l...

tauti on kuvattu vuonna 1961, se lähetetään autosomaalinen periytyvä ja on puutteesta johtuvan entsyymin gistidazy. Tämä entsyymi sisältyy kehon pääasiassa sen määrä maksassa ja pintakerroksen...

tauti kuvattiin ensimmäisen kerran 1962, tauti lähetetään autosomaalinen periytyvä tyypin. Ensisijainen biokemiallinen vika on puute entsyymin aktiivisuus, joka tarjoaa muuntaminen sitrulliini...

Fruktozemiya-perinnöllinen sairaus, joka koostuu fruktoosi-intoleranssi, joka liittyy heikentynyt aineenvaihdunta kehossa. Ensimmäinen kuvattu taudin 1956 välitön syy fruktoosi-intoleranss...

Aortan karsinointi on synnynnäinen supistuminen tai täydellinen aortan repeämä.Aortan koagtatiotaajuus on 6,3 - 15% kaikista sydänvikoista. Ensimmäinen kuvaus tästä synnynnäisestä sydänsairaud...

Valtimotie on astia, joka yhdistää aortan ja pulmonaarisen rungon intrauterinaaliseen aikaan. Avaa pulloista on astia, joka on säilyttänyt toimintansa sulkemisensa päättymisen jälkeen. Avoim...

Keuhkosairauksien joukossa idiopaattinen diffuusi keuhkofibroosi on erityinen paikka. Tällä taudilla on myös toinen nimi: Hammam-Richin oireyhtymä, sen jälkeen, kun kirjoittajat nimenneet sen....

Atrezium-trikuskeinen venttiili on kolmanneksi yleisin sinisen tyyppisten synnynnäisten sydämen viko- jen jälkeen Fallotin tetralogian ja pääalusten siirtämisen jälkeen. Taajuus kaikkien poroj...

Normaalisti aorttiventtiilissä on kolme venttiiliä.Vuonna 1886 todettiin, että poskihammas aorttaläpän on melko yleinen löydös jälkipuinti tutkimus ja paljon muuta yhteistä kuin muut synnynn...

valtimorungon - on suuri alus, joka lähtee sydämestä yhden ainoan venttiilin ja antaa sepelvaltimon( sydän), verenkiertoa, ja pääsevän veren kaksi( suuri ja pieni) liikkeeseen. Muut nimet: tav...

tautien liittyvien vikojen kuljetus mineraalien korostamalla enteropaattinen acrodermatitis ilmenee ihovaurioita, ripulia ja joskus ulkonäkö rasvaa ulosteet sekä hiustenlähtöä.Ihovaurioita usein ...

Keuhkojen idiopaattinen hemosiderosis( Delen-Gellerstedt-oireyhtymä) on yksi harvoista keuhkojen vaurioista. Ensimmäinen sairaus kuvasi R. Virchow vuonna 1864. Oletetaan autosomaalinen resessi...

intoleranssi monosakkaridit yleensä ominaista virheiden läsnäolosta aktiivisessa glukoosin suolen limakalvon. Tällä hetkellä eristetään sekä primaariset että hankitut glukoosi- ja galaktoosihä...