Tsüstinoos
Haigus on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Geenimutatsiooni olemus ei ole kindlaks tehtud. Praegu eristatakse tsüstinoosi järgmisi vorme.
1. Raske lastevorm. Lapsed sünnivad fenotüüpselt tervena, kuid esimestel elukuudel on neil polüuuria( normaalne rohkem uriiniga), dehüdratsioon( suures koguses vedeliku kadu), püsiv või korduv palavik. Seejärel aeglustub kasvu aeglustumine ja ilmuvad rahtikesed. Kuid neid ei saa ravida D-vitamiiniga. On valgusfoobia, silma võrkkestas, pigmendi puudumise alad ühendatakse punkt-pigmenteeruvate klastritega. Varasem märk on sarvkesta läbipaistmatuse ühtlaselt jaotunud alad, vererakkudes isegi ilma värvita, leitakse tsüstiini kristalle. Edasist rada iseloomustab lapse kasvu ja arengu järsk aeglustumine ning neerupuudulikkuse kiire areng koos atsidoosiga( keha happe-aluse tasakaalu muutumine happeliseks küljeks), turse, aneemia. Lapsed surevad ureemia( uriini komponentide ilmnemine veres) juhtudel, kui nad ei jõua 10 aastani. Diatase on eelsoodumus nefropaatia arengus.
2 .Tsüstinosi alaealine vorm avaldub hiljem, laste kasvu aeglustub, võrkkesta kahjustuse, fotofoobia avastatakse ka. Tsüstiini kristalle leidub verelibledes, luuüdirakkudes, sarvkestas ja konjunktiivis. Neerude patoloogia areneb aeglaselt 10-12aastaselt. Aminohapete esinemist uriinis ei esine, Fanconi sündroom ei arene. Krooniline neerupuudulikkus tekib noorukieas.
3. on tsüstinosi healoomuline vorm ( täiskasvanud tüüp), mis ei ole kliiniliselt nähtav, kuigi tsüstiinkristalle võib leida vererakkudest ja sarvkestest.
Üksikasjalik kirjeldus väärib tsüstinosi varajast pediaatrilist vormi. Varasem biokeemiline näidustus on glükoosi esinemine uriinis( jäljed suhteliselt suurele arvule).Selle haiguse iseloomulik tunnus on märkimisväärse koguse aminohapete esinemine uriinis. Tsüstiini eritumine uriinis suureneb samal määral kui teiste aminohapete eritumine suureneb. Tsüstiinkiinid neerudes on haruldased. Fosfaadi eritumine uriinis on seotud anorgaaniliste fosfaatide imendumisega soolestikus. Peaaegu alati on uriinis valk. Vaatamata metaboolsele atsidoosile( pH muutmine happe küljele) veres, on uriini reaktsioon leeliseline. Sellisel juhul eralduvad märkimisväärsed ammooniumioonide kogused. Neerude glomerulaarse aparatuuri kahjustusega erütrotsüüdid ilmuvad uriinis. Fosfaatide ja kaaliumisisalduse vähenemine vereseerumis on tuvastatud. Varasematel etappidel jäänud lämmastik ja vere uurea ei muutu.
Tsüstiini kontsentratsioon rakkudes ületab normaalväärtused 100 korda. Vereplasmas ei saavutata maksimaalset lubatud künnist. Tsüstiini rakusisene ladestumine tsüstinoosiga toimub ensüümide täielikult normaalse aktiivsusega, mis mõjutavad selle lagunemist ja oksüdatsiooni. Ligikaudu 80% intratsellulaarsest tsüstiinist on lisatud spetsiaalsetesse raku-graanulitesse, mistõttu pole see ligipääsetav ensüümide jaoks, mis seda lõhestavad. Selle haigusega laste vanemate rakkudes on tsüstiini sisaldus 6 korda tavalisest suurem. Amnionivedeliku rakkudes kasvab homosügootse loote raseduse ajal märkimisväärselt, mida saab kasutada patoloogia diagnoosimiseks isegi enne lapse sündi.
ravi. Soovitatakse kasutada penitsillamiini( dimetüültsüsteiini, tsüsteamiini) preparaate. Neeru siirdamine rakendatakse, seega ei suurene siirdatud neerud tsüstinoos välja. Pakutakse välja mitte-tsüstiinisisaldusega toitumine, samuti proteiini asendamine toitumisega aminohapete seguga( ilma tsüstiinita).Ravi "sünteetiline toit" efektiivsust ei saanud tõendada.