Downi haigus
omapärane vorm vaimne alaareng kirjeldanud L. Downey 1866. autor märkis järsk langus luure koos tüüpiline välimus inimesi ja erinevaid arenguhäired. Alla esimene kirjeldus haiguse Venemaa tehakse PI Kovalevsky 1905. hulgas vaimse puudega lastele 10% kannatavad Downi sündroom .Mõlemad soo mõjutavad ligikaudu sama sagedusega.
Downi haigusega on leitud mitmeid väärarenguid. Tiibade olemus ja nende levik on oluliselt erinevad elanike kehade iseloomust ja sagedusest. Downi haigusega surnud laste analüüs näitas, et 67% -l juhtudest on kaasasündinud südamerike ja suurte anumate esinemine. Peaaegu kõik Downi haigusega südame-veresoonkonna haiguste puudused on seotud teiste organite ja süsteemide arengu puudustega. Sageli on nendega kaasas seedetrakti väärareng. Mis Urogenitaalsüsteemi märgib järgmised vead: kaasasündinud kusejuha laienemist, kasvule või kusejuha, lobulation neeru, polütsüstiliste neerude ja puudumisel. Mõnel juhul on kopsude puudumine, kopsupõletike puudumine või alaareng. Suuruse vähenemist aju, hüpoplaasia otsmikusagarad sulci ja gyri sageli moodustatud kõrvalekaldeid erinevate peaaju veresooni. Aju vatsakesed on sageli vähe arenenud, nende õõnsused on vähenenud. Närvirakud ei ole piisavalt arenenud. Sageli esineb erinevate elundite ja süsteemide arenguhäireid, mitme kaasasündinud väärarenguid.
Haigust tuntakse tavaliselt sünnituse ajal: lapse kehakaal on tavaliselt alla normaalse taseme, lapsed on loid, vaeselt imetud, nutt on nõrk. Kõige sagedasemad sümptomid tuleks märkida ka ebakorrapärase kujuga kolju viltuste silmade sisselõige poolkuukujulised nahavolt nurgas silma( paigale nina), kõrge suulae, väikesed kõrvakesed ja langetatud asendis. Pagasiruumi ja jäsemete iseloomulik disproportsioon. Käed on omapärase struktuuriga - lühikesed sõrmed, kumerad ja lühemad sõrmed. Sageli esineb põiki naha voldik käes. Tähelepanu tuleb pöörata lihaste toonuse märkimisväärsele langusele, teatud refleksi puudumisele. Lihase toonuse vähendamine on Downi sündroomi oluline märk, eriti vastsündinute perioodil. Downi haigused põevad lapsi arenevad koos motoorsete ja vaimsete funktsioonide kiire viivitusega. Vanemaealise füüsilise struktuuri kõrvalekalded on ühesugused ja murettekitavad eelkõige luusüsteemid. Nende laste arv on torke, jäsemed on lühikesed, õlad langetatud, pea on kallutatud edasi. Peaaegu alati tähistatud brachycephalic kolju kuju( ülekaal põikimõõduga pea), längus pea, mahajäämus luud nina ja ülemise lõualuu, alalõualuu punnis. Sageli võite märgata mitmesuguseid hammaste kõrvalekaldeid. Luusüsteemi radiograafilises uuringus tuvastatakse sõrme deformatsioon, eriti viies sõrm, osteoporoos ja mõned muud iseloomulikud tunnused.
Tüüpiline Downi haiguse tunnuseks on luure vähenemine. Enamik lapsi on imbetsillid( 86%), 10% idiotsid, 4% deebiid. Kõne vähearenenud on täheldatud kõigis Downi sündroomiga inimestel. Kõne mõistmine on piiratud. Kõik juhised tehakse halvasti. Sõnavara on halb, sisaldab igapäevaste objektide nimesid, lihtsaid tegevusi ja omadusi. Kõnet iseloomustavad lihtsate lausete kasutamine: sõnad valitakse valesti, leitakse tihti helisemise ja vileva helide foneetilisi rikkumisi. Kõne loogiliselt-grammatiline aspekt on ka üsna keeruline. Lugemine ja kirjutamine on tekkinud raskustes, konto on keeruline. Downi haigusega lapsi reeglina koolitatakse erikoolides. Neid on kergesti häiritud, soovitatav, tähelepanu ja mälu on oluliselt vähendatud. Mehaaniline mälu valitseb semantilist. Abstract mõtlemine on järsult piiratud. Lastel õpetatakse mõnel juhul lugemist, kuid see on ainult mehaaniline, samas kui lugemise semantiline tõlgendamine pole võimalik.
Emotsionaalse sfääri seisundit iseloomustab mitmeid funktsioone, mis eristavad Downi haigust teistest dementsuse vormidest. Tähelepanu pööratakse emotsionaalsele elule, emotsioonide suhtelisele turvalisusele võrreldes intellektuaalse defekti sügavusega. Lapsed on väga lähedased inimeste lähedale, nad on hellad, kuid nad erinevad meeleolu ebastabiilsuse ja afektiivsete outbursts, motiveerimata negativism. Downi haigusega on imitatsioonivõime hästi välja arenenud. Tänu sellele funktsioonile õnnestub lastel eneseteostuse oskusi rakendada.
Laste haiglas uurides on kõige sagedasemad südame-veresoonkonna väärarengud. Südamefunktsioonide sagedus Downi haigusega on 51%.Kõige sagedamini avastatakse defekte kuuluvad triaadina tetrad ja pentad Fallot kopsuarteri hüpoplaasia, hüpoplaasia aordi lõhki arteriaalse juha, defektide kodade ja vatsakeste vaheseina. Paljudel patsientidel esineb endokriinse süsteemi häireid: rasvumine, põhiaine metabolismi vähenemine, mis on ilmselt seotud kilpnäärme funktsiooni vähenemisega.
uurimine neuroloogia tuvastatud rikkumise pilku fikseerimine nii silmad samal teemal( lähenemine), koonduv STRABISM, näo asümmeetria. Tihti on vestibulaarse aparaadi rikkumised, mis väljendub silmapilksete tahtmatu liikumise suunas horisontaalsuunas, mõnikord ka ümmarguse liikumise elementidega. Enamik Downi sündroomiga lastel on kerge koordinatsioonihäired, udused koordineerimise proove( näiteks siis, kui te proovige puudutada otsa nimetissõrme väljasirutatud käe otsa nina silmad suletud, ja teised.).Häirete autonoomse närvisüsteemi ilmselge püsivad nahapunetus käigus mehaanilise stimulatsiooni( tunnus reaktsiooni seostatakse veresooned nahas), naha kuivust, kalduvus dermatiit, düstroofsete küünte muutused, suurenenud haprus juuksed.
Aastal 1959 viidi 9-aastase Downi haigusega lapse kromosoomi värbamise uuringus kokku, et 47 rakk sisaldab 47 kromosoomi. Kõigil 9 uuritud lapsel avastati 21-aastase autosoomide( kolme asemel kahe kromosoomi) trosoomia. Arvukad teosed teadlaste järgnevatel aastatel, leidis kinnitust, et aluseks Downi sündroom on kõrvalekalded kromosoomide arv, väljendatud peamiselt juuresolekul üks lisakromosoom rühmast autosoomidega. Eriti huvipakkuv on asjaolu, et paljud neist lastest on sündinud üle 35-aastastest emadest. Olemasolevate andmete analüüs kinnitas Downi haiguse sageduse sõltuvust ema vanusest. Ema keskmine vanus haige lapse sündimisel on 33 aastat.
Usutakse kindlalt, et esinemise Downi sündroomiga kaasa "kulumist keha", "haigus naiste suguorganite", "funktsionaalne vananemine reproduktiivaparaat, eriti emaka ja muna" ja muudest teguritest. Oluline asjaolu, mis võib kaudselt viidata võimalust lasta lapse Downi sündroom on emale episoode surnultsünni või sündi eluvõimetut lapsed, kes suri varakult aja jooksul pärast sündi.
Erinevate vanuserühmade emade puhul on Downi haigusega lapse sündi tõenäosus erinev.19-35-aastaste naiste puhul ei ületa 1 juhtumit 1000 vastsündinu kohta. Alates 35-aastasest suureneb haige lapse sünni tõenäosus kiiresti, ulatudes 2 kuni 40% -ni järjestuses 2% või enam. Downi haigusega ebanormaalse kromosoomide kompleksi esinemine võib seostada meioosi teatud faaside rikkumisega. Eelkõige asjaolu, et enamik Downi sündroomiga lastel on emad alla 35 aastat, võimaldab ühendada mehhanism selle haiguse protsessi teket munad naise keha. Ovogeneesi protsess( naissoost reproduktiivrakkude moodustumine - munarakud) algab tüdruku emakasisest arengust enne ovulatsiooni algust. Mida pikem see periood, seda suurem on muna kahjustamise tõenäosus. Sel juhul võib erinevate ebasoodsate keskkonnategurite mõju avaldada teatud patoloogiline mõju. Vanusekriteerium, nimelt 35-aastane saavutus, mängib ka teatavat rolli, kuna sellel vanuseperioodil muutub hormonaalne tasakaal naiste kehas. Eksami kromosoomi seatud vanemate ja sugulaste lapse Downi sündroom, mis on põhjustatud trisoomia on autosoomi 21, ei näita mingit erilist kõrvalekaldeid. Tõsise lapse taassündimise oht jääb samaks kui elanike arv.
allapoole translokatsiooni sündroom
See sündroom esineb sagedusega teisel kohal pärast ülalkirjeldatud trisoomimist. Allapoole translatsiooniline sündroom esineb 3,5% Downi haigusega lastel. Sündroomi olemus on geeni või kromosoomi segmendi ülekandmine uude, ebaharilikku asendisse sellel ühes või teises kromosoomis. Manifestatsioonide ilmnemise erinevused, võrreldes regulaarse trisoomiga lastega, nr.Ülimalt tähtis mõiste see sündroom antud uuringu kromosoomide patsientidel lapsed ja nende vanemad, sest tõenäosus teise lapse Downi sündroomi puhul ümberasustamine suureneb.
13-15 ja 21-22 autosoomid on seotud translokatsiooniga. Sel juhul kromosoomide arvu komplekti on normaalne ja on 46. Kui teil on haige laps translokatsiooni Downi sündroom on üks nähtavalt normaalselt vanemad on sageli kandja mutatsiooni. Ema haigete laste sünni sagedus translokatsiooni korral on üsna suur ja on 25%.Sellisel juhul ei sõltu haige lapse sünni tõenäosus naise vanusest. Vähese osa haigete lastega sündis terve naise abielu, kellel oli isa - mutatsioonikandja. Lapsed, kellel on translokatsiooni sündroom, moodustavad alla 5 aasta vanuse Downi haigusega laste koguarvust, kes on sündinud alla 30-aastastel emadel. Downi haiguse perekondlikes juhtumites tuvastatakse ligikaudu 30% juhtudest kromosoomide translokatsiooni modifikatsioonid.
Downi sündroomiga MOSAIIKSUS
kolmanda erinevaid kromosoomhälvete Downi sündroomiga MOSAIIKSUS on siis, kui inimene on avastatud mõned rakud normaalse kromosoomide arvu ja teised - kromosoomi 47( 21-trisoomia minutit paaris kromosoomid).Mosaicismi sagedus on Downi haigusega lastel umbes 1%.
ilminguid haiguse puhul Downi sündroomi MOSAIIKSUS määrab suuresti suhe normaalne ja patoloogiliste rakkude kolme 21-mi kromosoomid. Mõnel juhul on inimestel Downi haiguse tüüpilised tunnused, teistel - haiguse sümptomid on halvasti väljendunud. Laste intellekti kannatab vähem kui haiguse esimeses variandis. Moosicismi kahtlus tekib alati siis, kui Downi haiguse tüüpiliste välismõistete kombinatsioon ja üsna konserveerunud luure.
põhjus MOSAIIKSUS kromosoomi nondisjunction on algusjärgus jagamise sügoot mis viib moodustamine kahte tüüpi rakke: üks sisaldub 46 ja 47 teistes kromosoomides. Mosaiciast naistel on sündinud nii normaalsed lapsed kui ka Downi haiguse esimese variandiga patsiendid.
Downi haiguse paljude muutuste hulgas on eriline koht naha iseloomulike visanditega. Peopesaga asetsev naha läbilaskev suundumus esineb vasakul poolel Downi haigusega umbes poole juhtudest. Teine märk trisoomia 21. paari kromosoome uuring naha mustrid on juuresolekul põiki pinnavao klapp on väikese sõrme asemel kaks, mis on tavaliselt täheldatakse määr. Lisaks on käte sõrmede naha mustris teatavad muutused, mille määrab daktiloskoopia ainult spetsialisti arst.
Downi haigusega kaasneb vere ja uriini laboratoorsete parameetrite muutus. Regulaarse trisoomiga suureneb tavaliselt teatavate ensüümide aktiivsus seerumis. Enamik Downi haigusega lastest näitas muutusi aminohapete sisalduses veres ja uriinis. Mõnedel lastel võib aminohapete sisaldus uriinis suureneda. EKG andmed Downi haiguse kohta on teistsuguse iseloomuga - alates kergest juhtimishäirest kuni südame rütmihäireteni.
Downi haigusega viiakse läbi pikaajaline ravi väikeste türodiini annustega. Prefisooniga ravitud Downi haigusega on paljudel juhtudel soodne toime( 30 süsti iga ravikuuri kohta).On mõistlik kasutada nideamiidi ja selle noredaali analoogi, mis on psühhoanaleptilised ained ja millel on antidepressantne toime. Nende ravimitega ravi kestab 2-3 kuud. Selle ravimi kasutamisel võib esineda kõrvaltoimeid, mille hulka kuuluvad: pearinglus, peavalu, suurenenud higistamine jne, kuid sellised kõrvaltoimed tekivad harva. Maksahaiguste korral on ravimiamiid vastunäidustatud. Hea toime on ravimid, mis reguleerivad vahetada aineid. Nerobolum, Dianabol jne, on ka soodne mõju toitumine, mis on valmistatud raviarst, võttes arvesse muutusi vere-ja uriinianalüüsid. Soovitatav on kasutada üldist tugevdavat ja stimuleerivat teraapiat, mis sisaldab kaltsiumi, rauda, aloe preparaate. Lapse kasvatamisel tuleb pöörata piisavat tähelepanu eneseteenuse põhioskuste õpetamisele ja logopeediga harjutamisele. Laste meeskonnaga suhtlemine avaldab kasulikku mõju Downi haigusega lastele.
Downi haiguse ennetamine peaks toimuma meditsiinilise geneetilise nõustamise kaudu spetsialiseerunud geneetilistel keskustel. Sellised konsultatsioonid aitavad määrata riski patsiendil, kellel on laps, et küsimuse lahendamisel hoidumine sünnitust peredes perekonna ajalugu, mis toimub Trans-asukoha Downi sündroom.
Autosoomide anomaalid 13-15 ja 16-18.Trisoomia sündroome kirjeldatakse 13-15 paaride autosoomide ja 16-18 paaride autosoomide kohta - trisoomia. Nendel sündroomidel on Downi haigusega sarnasusi.
Trisoomia põhjustatud sündroom 13-15 paaride autosoomide korral toimub keskmiselt nelja tuhande vastsündinu lapsel. Sündroomi iseloomustavad mitmed kaasasündinud väärarengute: väikesed silmad või täielik puudumine selle huule-, suulaelõhe, kuue või enama sõrme, kolju deformatsioone. On olnud erinevaid väärarendid südames - dekstrapozitsiya, vatsakeste vaheseina defekti jne On osa seedetraktist põhjalikku uurimist paljastab tohutu sapipõie kontraktsiooni sapijuha anomaaliaid positsioonis käärsoole. .Võib märkida teiste elundite arenguhäireid. Tihtipeale on nabasõngeid, vaskulaarseid nahavähkleid. Paljud lapsed näitavad neeruvaagna venimispiir kuhjatakse see palju uriini, mille põhjus on takistuste olemasolu selle väljavool kuseteid( hüdronefroos).Hiljem tekkis vaimse arengu järsk viga, lihaste toonuse suurenemine, millega sageli kaasnesid konvulsioonilised krambid, mille põhjuseks oli vähene areng ja mitmesugused aju arengu kõrvalekalded.
Laste kromosoomide komplekti uurides avastati 13-15 rühma täiendav kromosoom. Nende kromosoomide translokatsiooni korral võib anomaaliad edastada läbi ilmselt terve vanema. Trisoomia tekkeks võib ema vanus olla oluline. Aborti emaste keskmine vanus koos trisoomiga 13-15 kromosoomiga on 38 aastat.
Eespool nimetatud sünnidefektid toovad kaasa patsientide varase surma. Enamik neist( umbes 70%) sureb enne 3-kuulist vanust. Surma põhjuseks on tavaliselt südamepuudulikkus, hingamispuudulikkus, aspiratsioon, kopsupõletiku ühendamine.
sündroom trisomy kromosoomide 16-18
See trisoomia sündroom esineb sagedamini võrdlus sündroom trisomy kromosoomide 13-15.Selle sündroomi esinemissagedus on umbes 1 juhtum 3000 kohta vastsündinu kohta. Tütarlastel esineb seda haigust 3 korda sagedamini kui poistel. Lapsed sünnist on väga väikesed, nutmine on nõrk. Väikesed peasuurused, kolju deformatsioonid, väljaulatuvad kuklakud, madalad kõrvad, väikesed alumised lõualuu avastatakse. Iseloomulik käte ja jalgade käes olevate sõrmede suurenemine, sageli puusade kaasasündinud dislokatsioonid. Vaskulaarsed tuumorid leiavad sageli nahal. Siseorganite uurimisel avastatakse südametegevuse kõrvalekaldeid: vahevetikulaarse vahu defekt, botuliinitoru mitteinfektsioon. Määrata ka erinevaid neerude arenguhäired - hobuseraua neeru, topelt kusejuha, sageli undescended munandid munandikotti( meestel), lehtrikujuline päraku diafragmaalsongast, mao kõrvalekalle. Kui lapsed ei sure esimese paari kuu jooksul, vanusest, moodustades sügav langus luure, lihastoonuse tõus jalgades, sagedased krambid.
Kromosoomi komplekti uurides määratakse ekstra autosoom. Nagu teistegi trisoomide puhul, on täheldatud ka haigete laste sündimuse sõltuvust ema vanusest. Spontaansete abortide trisoomia sagedus ulatub 3% -ni.
Elu väljavaated on ebasoodsad. Enamik lapsi sureb elu esimestel kuudel.
sündroomide põhjustatud osalise kustutamise autosoomidega
jäetud( kaotus) osa 4-kromosoomi lühikese kasvu, ilmutatud suulaelõhe ja huule-, kaasasündinud defekti haaratava kusiti( välimine läbipääsuavaus ajal avatakse keskel või juure peenise).Avastati kujumuutused kolju, kogunemine õõnsuses ülemäärase koguse vedelikuga kolju, mis viib suurenenud pea suurust, vähendades lihastoonust jäsemete vaimne alaareng. Nägemisorgani mitmesuguste anomaaliate ja kõrvade kõrvade iseloomustus.
kustutamine( kahjum) 5. kromosoomi on märgitud sündroom "kass cry", mida nimetatakse nii sellepärast ta sarnaneb kassi cry beebid nutma. Sellised lapsed on lühikest kasvu, vähendada aju suurus, sisenurgast silma on poolkuukujulised nahavolt, kõrvad on väga madal, silmad on laia teineteisest. Lapsel on raske vaimne alaareng. Tüdrukute puhul esineb see sündroom sagedamini kui poistel.
18-nda kromosoomi osa deletsiooni( kadu) sündroomid. Annab sündroom ilmutavad vähenemine ajus suurus, silmapaistev otsmiku puudumine väliskuulmekanalid ja kuulmiskadu, erinevaid silmadefektid. Selle sündroomiga inimestel on väike kasvuhooldus, nad on vaimses arengus tõsiselt mahajäänud, neil on vähenenud lihastoonus.
21-nda kromosoomi kaotuse sündroom. Seda sündroomi iseloomustab tõsine vaimne alaareng. Mõned märgid haiguse mitmeti vastupidised Downi sündroom: väljaulatuva nina, madala komplekt silmalaud, suured kõrvad, suurenenud lihastoonus( omamoodi "antidaunizm").Isikuid selle sündroomiga tihtipeale degeneratiivsed muutused luudes, kaasasündinud defekti haaratava kusiti( väline kanali avamiseks üheaegselt avada keskel või juure peenise).Veres võib vähendada valgete vereliblede( trombotsüütide) arvu.