Leukodüstroofia

Leukodüstroofia on pärilikud närvisüsteemi haigused, mida iseloomustab müeliini ümbrise lagunemine, mis põhjustab aju valge aine hävitamise. leukodüstroofia on äärmiselt haruldased haigused, mis edastatakse autosomaalse retsessiivse ja retsessiivse suguluses oleva päriliku tüübi kaudu. Aju ja närvikiudude membraani lagunemine leukodüstroofia ajal on laialt levinud. Sel juhul on peaaju poolkera ja väike vähk tavaliselt sümmeetriliselt mõjutatud. Aju halli asi on vähem mõjutatud. Leukodüstroofia aluseks on mitmesuguste lipiidide, mis moodustavad müeliini ümbris, vahetust, millega kaasneb nende akumuleerumine närvikiududes ja närvirakkudes. Leukodüstroofia on põhjustatud müeliini metabolismi kaasatud ensüümide defektist. Rasvunud lipiidide ainevahetuse tooted kogunevad laialt levinud ainevahetushäirete tõttu mitte ainult ajus, vaid ka siseorganites.

Praegu eristatakse järgmisi peamist leukodüstroofia vorme:

1) Scholzi metakromaatiline leukodüstroofia;

2) leukodüstroofia Krabi;

3) Gallevarden-Spatz leukodüstroofia;

4) Pelitseus-Merzbacher leukodüstroofia;

5) Canavan-van Bogart-Bertrandi tõbi;

6) Alexanderi tõbi.

Leukodystrophia harvaesinevad ja atüüpilised vormid .Metakromaatilist leukodüstroofiat kirjeldas Scholz 1925. aastal. Seda vormi iseloomustab müeliini intensiivne lagunemine mürgiste toodete ülemäärase akumulatsiooniga närvisüsteemis. See haigus on seotud lipiidide ainevahetuse üldise kahjustusega, kusjuures nende kogunemine toimub kesknärvisüsteemis, perifeersetes närvides ja siseorganites. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad sagedamini 2-3 aasta vanuselt, mõnikord esimesel eluaastal. Selle haiguse varajased tunnused on motoorikahäired: vähenenud lihastoonus koos kõõluste vähenemise vähenemisega, jalgade valgusasend, ebastabiilne kõnnak, väikeaju osalemise tunnused, silmapilgade tahtmatud liigutused. Hiljem liituvad krambid, lihaste toonuse vähenemine selle ülemäära suurenemisega. Optilise närvi atroofia on küllaltki hilja. Järk-järgult suurenevad kortikaalsed funktsioonid, luumurdude langus, kõne katkeb, nägemine ja kuulmine vähenevad. Haiguse viimases faasis on ajukahjustuse, vereringe ja hingamisteede häirete, tetraplegia ja pankrease jäikuse tõttu kehatemperatuuri tõus. Surmav tulemus leiab aset 3-7 aasta vanuses erinevate nakkuste kinnitumisest.

Äge pediaatriline vorm Crab on üks leukodüstroofia vorme, mis esineb peamiselt aju ja seljaaju valge massina. Esimesed haigusseisundid arenevad juba lapsepõlves( 4-5 kuud), mis väljendub suurenenud ärritavuses ja nutmises. Aeg-ajalt on rütmihäired, mis võivad tekitada krampe. Sageli on kehatemperatuuri tõus. Närvisüsteemi kahjustuste juhtivateks sümptomiteks on suurenenud lihastoonus, nägemisnärvi nibude atroofia, kuulmislangus. Haigus on pidevalt progressiivne, on rikutud vereringet ja hingamist, suurendab lihaste jäikus, sagedasi krampe, suurendab dementsust. Selle haiguse lõppfaasis tekivad raskekujulised vereringehäireid ja hingamisteede häired, väsimuse jäikus ja keha ammendumine.

Gallowelden-Spatz'i leukodüstroofia on difuusne tserebraalne sclerosis eri vorm. Haigust kirjeldati esmakordselt 1922. aastal. Selle haiguse esimesed sümptomid ilmnevad koolieas( 7. .. 12 aastat) näo lihaste, pagasirände ja jäsemete tahtmatu liikumise näol. Tulevikus ilmub ja kasvab esmalt madalamal lihasjäikus, seejärel ülemistel jäsemetes esineb oligo- ja bradükineesia, sageli liituvad ataksilised häired, dementsus kasvab. Mõnel juhul tekivad krambid. Hilisemates etappides on vereringe ja hingamisteede häired. Haigus on aeglaselt progresseeruv ja võib kesta aastaid.

Pelizaeus-Merzbacheri tõbi kirjeldati esmakordselt 1885. See on võimalik edastada autosoomsel retsessiivne või Suguliitelise pärimise tüübist. Haigus algab juba varases eas( 5-10 kuud) ja seda iseloomustab aeglane progresseerumine. Iseloomustab triaad sümptomid: tahtmatud liigutused silm, raputada pea ja koordinatsioonihäired. Tulevikus on suurenenud lihastoonus, hääl muutus( selle aeglustamist) progresseeruv vähenemine luure, suurendades atroofia nägemisnärvi. Hiljem on tahtmatud liikumised, Parkinsoni sarnane sündroom ja dementsus suureneb. Alates varasest lapsepõlvest, haigus progresseerub kiiresti, eriti algusaastatel lapse elu. Tulevikus võib pikka aega täheldada eredat lõhe. Täheldatakse haiguse juhuslikke mittearenguvaid vorme.

haiguse Canavan-Van Bogart-Bertrand kehtib ka leukodüstroofiast. Eeldatakse, et protsessi lagunemist müeliinikihi algab loote lapse elu. Haiguse esimesed sümptomid avastavad enamasti juba sünnist. On unisus, laps liigub vähe, söögiisu vähendatakse. Mõnel juhul võib haigus alata krampide ilmnemisest. Seejärel aastaselt 2-6 kuud on vähenenud toon kaela lihaseid, lihastoonuse tõus jäsemetes, mõnikord horeeformnye hüperkineesia, atroofia nägemisnärvi papillas, STRABISM, tahtmatud silmaliigutused, suuruse kasvu pea kuhjumise tõttu suures koguses vedelikku( vesipea).Lapse puudutamisel põhjustab opisthotonuse seisundi tugev müra. Kuulmis-, nägemis- ja dementsus kaob kiiresti. Viimases haiguse staadiumist patsiendile, kelle seisund decerebration immobiliseeritud väljendatuna vereringe- ja hingamisteede haiguste raviks. Surm vanuses kuus kuud kuni kaks aastat.

Alexander Haiguste - äärmiselt haruldane vorm leukodüstroofiast. Tüüpilised ilminguid haiguse suurenevad vesipea( astmelise tõusu suurust pea kuhjumise tõttu suures koguses vedelikku), dementsus, liigutushäired, krambid.