Pärilised närvisüsteemi haigused

pärilike haiguste närvisüsteemi - on mitmekesine avaldumisviise haiguste rühm, mis on tingitud muutustest( mutatsioonid) geenis tasandil. Hoolimata vormide paljususest, on kõigil neil haigustel sarnasused. Need üldised tunnused päriliku neuropaatia hõlmavad erineva vanuse põdeja haiguse patoloogilist protsessi, mis hõlmab paljusid organsüsteeme ja arenevat krooniliste( enamasti järkjärgult ja pidevalt) juhtivate puude ja vähendada kasutusaega. Erinevused erinevate

pärilike haiguste närvisüsteemi on eri faasides esimesed märgid haiguse, kiirust ja kestust haiguse kulgu, mille tulemuseks on suur erinevus sümptomite ja nende tõsidust. Lisaks on erinevate haiguste korral keha resistentsus erineval määral ravile. Sordi ekspressiooni pärilike haiguste närvisüsteemi on peamiselt tingitud geneetilise polümorfismi, t. E. Asjaolu, et sama haigus, mida põhjustab kümneid või isegi sadu erinevaid mutatsioone samas piirkonnas geeni. Sellisel juhul on mõnel patsiendil oma pärilises materjalis kahe erineva patoloogilise muutuse kombinatsioon ühes geeni samas piirkonnas. Patoloogiliselt muutunud geeni manifestatsiooni mõjutab antud organismi väliskeskkond ja muud geenid. Selliseid geene nimetatakse modifitseerivateks geenideks.

Samal ajal võib ühe närvihaiguse sama sündroomi põhjustada mutatsioonid sama geeni erinevates geenides või lõigetes. Seda nähtust nimetatakse pärilike haiguste geneetiliseks heterogeensuseks. Tegelikult nendel juhtudel me räägime erinevate haiguste, kuid nad on ühinenud üks haiguse tõttu suurt sarnasust areneva ilmingud. Esimest korda täheldati pärilike haiguste geneetilist heterogeensust ja viidi sisse mõiste kodumaine neuropsühholoog SN Davidenkov. See juhtus 30-ndatel. XX sajand. Geneetiline heterogeensus on jälgida, kasutades kliinilisi ja genealoogiliste analüüsi kui selgus, et mõned pered sama haigusega vormi määratleb erinevate pärandist.