Gaucheri tõbi
pärilikud lipiidide metabolismi häireid iseloomustab lipiidide akumuleerumine liigid( tserebrosiidides) rakkudes närvisüsteemi. Praegu on teada kaks haiguse vormi: imiku ja alaealiste( alaealiste).Viimane erineb laste moodustada rohkem äge muidugi ja suuremat osalemist patoloogiline protsess närvisüsteemi. Esimese kirjeldatud selle haiguse Gaucher 1882. Eeldatakse, et Gaucher haigus võib edastada kahte tüüpi pärandist - autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne. Selle haiguse edasikandumise põhiliik on viimane.
Gaucheri tõve ägedat vormi - lapse vormi - iseloomustab kiire ja pahaloomuline liikumine. Vastsündinuperioodil haiguse sümptomeid ei täheldatud, kuid esimestel elukuudel võib märkida viivituse füüsilise ja neuro-psühholoogilise arengu laps. Kõhupiirkond on märkimisväärselt suurenenud, kui uuring suurendab maksa ja põrna suurust. Seoses kopsukahjustusi, on märke hingamispuudulikkus - aeg-ajalt naha lapse muutub sinakaks( tsüanoos), köha vähe röga raske, mis võib olla rooste värvi või sisaldada triibud värske vere. Kerge kiiresti areneb raske düstroofia, ammendumine. Närvisüsteemi kahjustuse sümptomid on väga erinevad. Lihastoonus, opisthotonus, krambid, närimise lihaste tahtmatu kokkutõmbumine suureneb. Surmav tulemus leiab aset tavaliselt haige lapse esimesel eluaastal.
Haiguse krooniline vorm( alaealiste tüüp) võib areneda eri vanuses lastele. Haiguse käik on pikk. Kontrollimisel on mõõdukas või märkimisväärselt suurenenud põrna suurus, aneemia. Mõnel juhul ilmuvad nahale pruunid kohad, eriti jalgade esipinna piirkonnas.Üsna tihti märkad sümptomid hemorraagiline diatees - verevalumid nahal, nina- ja soole verejooks. Kui X-ray luude uuring osteoporoosi, mõnikord identifitseerib töötlemata tüve reie. Luusüsteemist tingitud tõsised vormid võivad põhjustada spontaanseid luumurrusid, skeleti deformatsioone. Surm on tavaliselt tingitud organismi immuunsete jõudude järsust nõrgenemisest ja nakkuse kinnitamisest.
Gaucheri tõve ravi on seni ebaõnnestunud.
Prognoos põhineb peamiselt lapse vanusel esimeste haigusnähtude tekkimisel. Sel juhul on väiksem lapse vanus, seda prognoos on raskem. Kuid immunoloogilise reaktiivsuse järsk langus ja aneemia suurenemine haiguse alguses tekitab surmaga lõppevat toimet.