Kromosomaalsed haigused
haiguse - sündroomid, mille arengut muutuste tõttu kromosoomide arv või struktuuri. Kromosomaalsete haiguste esinemissagedus vastsündinutel on umbes 1%.Gross kromosoomanomaaliad vastuolus elu ja on ühine põhjus spontaanseid aborte, nurisünnituse ja surnult. Kui spontaanne abort näitas umbes 20% embrüote hälbiva kromosoomi komplekt. Eraldada rühma kromosoomide haigusi, mida iseloomustab muutusi sugukromosoomideks ja mitteseksuaalse kromosoomid - autosoomidega. By SUGUKROMOSOOMIGA anomaaliaid hulka Turner Syndrome( 45, A0), Klinefelteri sündroomist( 47, XXY), trisoomia X sündroom( 47, XXX), samuti rohkem haruldasi variante.
tekkimist SUGUKROMOSOOMIGA kõrvalekaldeid tõttu nondisjunction meioosis või jagunemise varajase arengu sügoot. Selle tulemusena sugukromosoomideks nondisjunction ainult spermatosoidide võib olla 22 autosoomidega ja nii sugukromosoomideks XY-( mees- ja naissoost), muud spermatosoidide on vaid 22 autosoomidega. Ka SUGUKROMOSOOMIGA nondisjunction võib moodustada seemnealgete sisaldavad 22 autosoomidega ja kaks X kromosoomi nais- või ainult 22 autosoomidega. Teoreetiliselt Turneri sündroom koos komplekti sugukromosoomideks CW võib tekkida, kui normaalne munaraku viljastumist sperma, mis ei sisalda SUGUKROMOSOOMIGA või munaraku viljastamise ei sisalda SUGUKROMOSOOMIGA laager sperma oma komplekti emane X kromosoomi. Viljastamisel munarakku kahe X-kromosoomi spermide X-seotud vormid trisoomia sündroom X. esinemine Klinefelteri sündroom tekib, kui munarakk viljastatakse X-kromosoomi spermide sisaldab X-ja Y-kromosoomi. Keerulisemate
SUGUKROMOSOOMIGA muutused võivad olla seotud munarakkude viljastamist kaks X-kromosoomi kandev spermide X- ja Y-kromosoomi ja muu taoline. D. Põhjuseks kompleksi anomaaliaid ka nondisjunction sex kromosoomide moodustamise protsessis sugurakkude jasigoodi jagunemise varajased staadiumid. Sageduse üldist sugukromosoomide anomaaliaid surnultsündinute oli 2,7%, mis on 25 korda suurem kui seas imikud.
SUGUKROMOSOOMIGA kõrvalekalded
Shereshevskogo- sündroom Turneri( monosoomiana X)
esimene naine, kellel on täielik menstruatsiooni puudumine, arenemise puudumine sekundaarsete sugutunnuste ja madala kasvu on kirjeldanud N. Shereshevskii 1925. Aastal 1938 XX Turner avaldatud andmete 7naised lühikest kasvu, hilinenud puberteet, puudumisel menstruatsioonihäiretest, viljatus ja tiiva korda kaela.
sagedus Turneri sündroom on 1 3000 vastsündinud tütarlapsed. See on oluliselt väiksem kui teoreetiliselt oodatavad tulemused tingitud kõrge sagedusega spontaanseid aborte. Samal ajal surevad paljud embrüod raseduse esimestel etappidel.
Vastsündinud tüdrukud Turneri sündroom Shereshevskogo- on väljendunud turse asub peamiselt tagumine pind käed ja jalad. Selline paistetus reeglina kaob mõne kuu jooksul pärast sündi. Seal on liigse naha ja suurendada liikuvust kaela. Vanuse järgi muutub lapse kasvu aeglustumine selgelt märgatavaks. Väike kasv tüdrukud koos normaalse keha proportsioonid, kuigi isu lapse saab tõsta. Pool tüdrukutest näeb lühikest kaela koos naha pteriogoidi kukudega. Väliselt on need lapsed nägu näeb üsna küps ja pakub keha ei sobi teatud vanuses( infantiilne joonis).Nahal on tumedad laigud võivad ilmuda valged täpid( vitiliigo), perifeerse närvi kasvajad( neurofibroome), vaskulaarne kasvajad( hemangioomide).
Mõned tüdrukud Turneri sündroomiga võivad kogeda erinevaid skeletikahjustused: barrel või vähem kindla rind, fusiooni selgroolülid üksteisega lõhki selgroos, painutamine jalgade sees( seoses keskjoont organismis), lühike luud randme ja kanna. Sageli on võimalik näha hammaste erinevaid deformatsioone. Siseorganeid iseloomulik ilming sündroom on erinevaid kaasasündinud väärarengute kardiovaskulaarse süsteemi. Kõige iseloomulikum on aordi koarktatsioon. Ka üsna sageli tütarlastel hoolikat uurimist haiglas tuvastada stenoos aordi ja kopsuarteri, vatsakeste vaheseina defekti.Üsna sageli esineb vererõhu tõus, mis võib olla tingitud koarktatsioon ning sellega kaasnevad neerude arengut.Üksikud lapsed võivad seedetraktist põhjustada verejooksu. Ajutüpsuse perioodil on seksuaalarengul( seksuaalne infantilism) märke lagunemisest. Sel juhul piimanäärmete puuduvad või on esindatud rasvkoest, on teineteisest niplite ja vähearenenud, kehakarvade aasta pubes ja kaenlaaluste pigem napp. Välised suguelundid on vähearenenud. Vagiina on pikk ja kitsas. Emaka suurus on vähenenud. Lahutamatu omadus Turneri sündroom on menstruatsiooni puudumine, kuid mõned tüdrukud võivad olla vähe harv menstruatsioon.
Lapsed, kes jäävad vaimse arengu juurde. Vastupidise soo huvi on vähenenud. Loogiline mõtlemine on piiratud. Tüdrukud ei kritiseerita nende puudust. Nad on enamasti rahul, töökas, abivalmid. Motiiv sündroom Turner on täielik proyavlyaemosti laste pärilike haiguste poolt edastatud X-seotud tüüp. Selliste haiguste hulka kuuluvad hemofiilia, müopaatia, värvipimedus.
röntgeniuuring skeleti tuvastatud viivitus luustumise isegi keskealiste täiskasvanute. Täheldatud seljaaju deformatsioon - kyphosis, skolioos, lühendades lülisamba osteoporoos. Spetsiifiliste uurimismeetoditega avastatakse munasarjade vähene areng. Biokeemilistes uuringutes uriiniga on suurenenud hormoonid, mis ilmuvad puberteedieas. Naiste suguhormoonide sisaldus uriinis on vähenenud.
uuringus kromosoomide tütarlastel Turneri sündroom paljastab 45 kromosoomi: 22 paari autosoomidega ja üks X-kromosoomis. Teine iseloomulik tunnus on seksuaalse kromatiini puudumine naharakkude tuumades. Seksuaalne kromatiini( Barr keha) esineb kõige normaalse somaatiliste rakkude tuumade tüdrukud.
Arvatakse, et Turneri sündroomi tõenäolisem põhjustatud nondisjunction of sugukromosoomide kihistus spermide kui munad.
mõned tüdrukud Turneri sündroomiga Shereshevskogo-, kes ei paljastanud sugu kromatiin naharakkude, saab määrata haaratava komplekti kromosoome 46, XY.Patoloogilised muutused sel juhul puudumise tõttu Aktiivsuse isaste Y-kromosoomi, mis on väljapoole avaldub kogum sugukromosoomide XO.Selline seisund mahajäämus sugunäärmete täheldatud tüdrukud normaalse kasvu, erineva raskusastmega puberteeti. Kui salvestatud teatud tegevuse Y-kromosoomi meespatsientidel väljapoole nad näevad välja nagu poisid on dwarfism üksikute somaatiliste muudatusi lühendades kaela väike undescended munandid. Selliste poiste intellekt on vähenenud. Need on inimesed, kellel on nn mehe Shereshevsky-Turneri sündroom. Harvadel juhtudel inimestel puudus seksuaalse kromatiini naharakkude( näost hromatinotritsatelnye) tuvastasime mosaiik kromosoomi seatud XO / XY, t. E. Teatud keharakkudes sisaldada ühte naiste seksuaalse X-kromosoomi teistes X-ja Y-kromosoomi.Ütles sündroom on leitud tüdrukud hüpoplaasia sugunäärmete poistel undescended munandid, samuti laste hermaphroditism. Eripäraks sedalaadi sündroom on sage esinemine kasvajate sugunäärmete.
Kõik ülalkirjeldatud teostuste Turneri sündroomiga kromosomaalse komplektid CW, 46, XY, XO / XY on hromatinotritsatelnymi, t. E. Kõigil neil juhtudel organismis rakud( keharakkudes), eriti naharakud, ei avalda soost kromatiini. Koos kirjeldati hromatinpolozhitelnye staatuse( sugu kromatiin määrati nahas), mille sagedus on umbes 4 korda väiksem kui esimene. Mõnes üksikisikutele geneetilise testimise tulemusena kaks naissoost X kromosoome on tuvastatud, kuid üks neist oli morfoloogiliselt muudatus: kaotus kromosoomi osa, rõngas X kromosoomi. Sageli MOSAIIKSUS tuvastasime CW / XX, kui mõned rakud on kaks X-kromosoomi teistes - üks X kromosoom. Haiguse sümptomid nendel isikutel on väiksem kui sündroom CW: turse sünnihetkel ja ujunahkadega kaela korda täheldatud mõnedel juhtudel võib jääda normaalseks kasvuks, sagedamini esinevad iseenesliku vereerituse. Munasarjad võivad muutumatuna muutuda. Barr keha( sugu kromatiini) koos MOSAIIKSUS avastatud, kuid väiksemates kogustes kui tervetel tüdrukud. Soolromosoomide mosaiik võib olla ühendatud X-kromosoomi osa kadumisega.
Mõnikord on inimesi, kellel on seksuaalekromosoomide komplekt XO / XX / XXX.Väliselt selline MOSAIIKSUS näinud erinevaid variante Turneri sündroom. Kui MOSAIIKSUS XO / XX / XXX tuumades vasika naharakud Barr üldse või 1-2 rakkudes. Kui mosaiik XO / XXX, sugu kromatiin puudub täielikult või on minimaalses koguses. Ilminguid nagu seisundiks on pundumist lümfisõlmede ujunahkadega nahavoldi kaelas, muutuses siseorganeid avastatakse harvemini. Suguõlod on tavaliselt vähearenenud. Teist tüüpi
MOSAIIKSUS kui hromatinpolozhitelnom Turneri sündroomi iseloomustab rõngakujuline emane X-kromosoomis. Väljastpoolt on need tüdrukud sarnased nendega, kellel on kromosoom XO / XX komplekt. Turneri sündroom, kus rakutuumad määratakse seksuaalse kromatiini saab kombineerida väikeste sugukromosoomide, millest üks on normaalne X-kromosoomis kombineerida teise väikese SUGUKROMOSOOMIGA.Tüdrukute seas ilmneb seksuaalnäärmete vähene areng ja arenguhäire. Kromosoomide komplekti uurimisel avastatakse sugukromosoomide mitmesuguseid kombinatsioone ja kõrvalekaldeid.
Kõik isikud Turneri sündroomiga tuvastatakse iseloomulikud muutused nahal mustrid sõrmed ja käed, mis on määratud meetodi sõrmejälgede.
kinnitada haiguse on vaja uurida soo kromatiini ja kromosoomide seatud erihaigla. Näidustused sellise uurimuse poisid on kerge sekundaarsete sugutunnuste ja undescended munandid mahajäämus, madal kasvu ja vähendas luure.
Raviks see sündroom kasutas hormonaalseid ravimeid ning kasutada naissuguhormoonide soovitatav katkestamise järel kasvu. Naiste hormoonide varasema kasutamise korral on enneaegne kasvu peatamine võimalik. Hormonaalset ravi on 6-12 kuud. Tõhusa ravi, suurenenud piimanäärmed ilmuvad menstruatsioon, misjärel annus hormoone väheneb. Klinefelteri sündroom
sündroomi kirjeldati esmakordselt 1942. aastal X. B. Klinefelteri, kes märkis iseloomuliku haigussümptomeid: mahajäämus munandid meestel suurendada Piimanäärmes arenemise puudumine välissuguelundite ja suurenenud eritumine uriiniga FSH.Aastal 1956, aasta osa nendest Klinefelteri sündroom on leidnud soo kromatiini, misjärel Barr soovituslikke jagunemise hromatinpolozhitelny sündroom( defineeritud kui sex kromatiini) ja hromatinotritsatelny( kui sex kromatiini ei ole määratud).Klinefelteri sündroomi esinemissagedus on 400 juhtumit 400 vastsündinud poisi kohta. Vaimselt halvenenud laste hulgas esineb Klinefelteri sündroom 1-2% -l juhtudest.
Tüüpiliselt Klinefelteri sündroomist poisid on suurt kasvu, magada halvasti, kiire väsimine, iseloomustab kitsas rindmiku tähistatud rinnanäärmete suurenemist, vähene munandid munandikotti. Kuid need haiguse tunnused leiavad üldjuhul ainult puberteediaja jooksul. Healoomulise suurenemise piimanäärmed ja puudumisel munandid munandikotti leidub umbes pool poisid Klinefelteri sündroom, nii tunnustust selle sündroomi noores eas on märkimisväärseid raskusi. Paljudele poistele puberteedieas on iseloomulik eunhhoidne keha proportsioon. Munasarjad on väikesed, pehmed puudutusega, spermatosoidide moodustumine on häiritud. Uriini uuringus ilmnevad hormoonid iseloomulikud muutused.
Mõnel juhul esineb hammaste deformatsioone, sõrmede friisid üksteise vahel, skeleti erinevad kõrvalekalded. Hingamisteede, kardiovaskulaarsete ja seedetraktite iseloomulikud muutused ei leitud. Endokriinsed häired on sageli naiste tüübi ülekaalulisus, piimanäärmete healoomuline suurenemine, peenise ja munandite alaareng. Sageli on poistel defineeritud naiste tüüpi juuksed. Sündroomi eripära on rinnavähi suur esinemissagedus 60 korda suurem kui elanikkonnas.
Mõningatel juhtudel võib tuvastada kahjustuste närvisüsteemiga: . Õpilased erinevuse( anisocoria), lihastoonuse vähenemine, rikkumisi rakendamisel co-ordinatornyh proovid jne üksikisikute Klinefelteri sündroom on kirjeldatud ajuhäirete, mis avalduvad rünnakute epilepsia. Olulised muudatused ilmnevad vaimses valdkonnas. Mõned poisid tunnevad dementsust nõrkuse tasemes, teised säilitavad normaalse luure. Vaimne aktiivsus on vähenenud, suutmatus stressi pikendada. Peamiseks tunnuseks Klinefelter sündroom on äärmuslik varieeruvus sümptomeid nähtavalt normaalselt üksikisikute piisavalt ohutu luure, patsientidele sündroom ja alaareng. Haiguse levinud sümptom on erineva raskusastmega spermatosoidide moodustumine ja munandite halvenemine, muutused hormoonide sisalduses uriinis. Proyavlyaemost teatud haiguste seotud X-kromosoomis( värvipimedus, hemofiilia ja teised.) Tänavad Klinefelteri sündroom, on madalam kui tervetel poistel.
1959. aastal kirjeldati Klinefelteri sündroomi - 47, XXY-ga isikute kromosoomi kogumit. Kromosoomide komplekti iseloomulikuks omaduseks oli ekstra X-kromosoomi olemasolu( 22 paari autosoome, kahte X- ja ühte Y-kromosoomi).Täiendava X-kromosoomi esinemine põhjustab Klinefelteri sündroomi mitmesuguseid häireid. Märkimisväärses koguses naharakkudes leidub seksuaalset kromatiini. Kõikidel selle sündroomiga isikutel on meessoost fenotüüp( välimus), munandite hüpoplaasia, eutanism, nõrkus. Suureneva arvu X-kromosoomi( mis võib olla ka 3 ja 4) suurendab peegeldub vähenemine luure kalduvus teket väärarenguid.
Klinefelteri sündroomi ravis kasutatakse hormonaalseid ravimeid. Rinnanäärmete healoomulise suurenemise ravi on positiivsed tulemused operatsiooni käigus.
trisoomia sündroom X
patsientidel trisomy tüdrukud soo X-kromosoomis avastatakse kromosomaalse täiend 47 kromosoome( 47, XXX).Trisoom-X sündroomi esinemissagedus on 1200 vastsündinu kohta. See sündroom võib ilmneda luu vähenemisega lihtsal tasemel, menstruaaltsükli häirete või menstruatsiooni täielikul puudumisel. Väga tihti ei ilmne trisoom-X sündroomi. Sellisel juhul võivad tüdrukud olla võimelised paljunema. Huvitav on märkida, et trisoomiga X emad on normaalsed lapsed.
Oluliselt vähem levinud on nelja soost kromosoomi sündroom: 48, XXXX.Need tüdrukud näitavad tavaliselt vaimset alaarengut. Sündroomiga 49, XXXXX on intellektuaalse languse tase sügavam. Halbadel tüdrukutel on kääbuskasv, mitmesugused kaasasündinud väärarengud.