Mõned inimese genoomi organisatsiooni omadused
Ainult 1,1-1,4% kogu järjestatud genoomist on valkude kodeerivad järjestused.
Üks tähtsamaid osi programm "Human Genome" on avastus geenide sekveneeritud genoomi järjestuse. Määruse paljude geenide määratakse korreleerides järjestuste mRNA genoomele sekveneerimise geene teistele lokaliseerimine on seatud spetsiaalsed arvutiprogrammid.
Otsi sekveneerimine ka geenide kasutades spetsiaalset nn ortoloogses lähenemist selgitada nukleotiidide järjestusi sarnaseid järjestusi geenide teistele liikidele. Seda tehakse BLASTi arvutiprogrammi abil genoomse või mRNA järjestuse jaoks. Teine võimalus leida geene - on välja selgitada paralooge( pereliikmed, mis tulenevad geeni kattumist).Samuti on kasutatud teisi inimese sekveneeritud DNA geenide otsimise meetodeid.
ühenduse Project "Inimese Genoomi" annab hinnangu valku kodeerivad geenid 31000, nüüd ilmnenud sekveneerimise tulemused vähemalt 20000 geenid. Neist 740 tuvastati geenid RNA, mis ei kodeeri valke, kuid ilmselt sellised geenid viiakse avastati palju. Pärmis kodeerivate geenide 6000, Drosophila - 13 000 taime - 26 000 Seega, küsimus, tagades keerukuse inimese organisatsioon võrreldes teiste, rohkem lihtsalt organiseeritud organismide, jääb avatuks.
Geenide tihedus inimese genoomis on oluliselt madalam kui teistes liikides. Kahjuks on genoomide prognoosimise meetodid järjestuse tulemuste põhjal endiselt väga ebatäpsed.
Ainuke 94 1278 inimese genoomi valgu perekond on iseloomulikud ainult selgroogsetele. Peamised erinevused inimese ja pärmi või laius on keerukus korralduse inimproteiine, mis avaldub arvukate valgudomäänide samuti uusi kombinatsioone domeene. Mõned geenid on inimese poolt omandatud nn horisontaalse geeniülekande tulemusena ilmselt otseselt bakteritest. Loomulikult võib bakteriaalne genoom otseselt selgroogsete geenide doonoriks olla. Selgroogsetel
täheldatud paranemist välimuses kahesuguseid geenide spetsiifilisi selgroogsete, nagu neuronite geenide hüübimist geenid ja geenide omandatud immuunvastuse, ühelt poolt, ja geenid, mis annavad suurendamist reguleerimise täpsus rakusisese protsessid( geenid intra- ja rakkudevahelise signaale, programmeeritud rakusurm ja geeni transkriptsiooni kontroll).
sekveneerimise tulemused inimgenoomi stimuleeritud avastamine ühenukleotiidse polümorfismi( SNP), mis on ette nähtud kasutamiseks kaardistamiseks geenid eelsoodumus multifaktoriliste haiguste sagedased. Tuvastamine
geenide pärilike haiguste oluliselt hõlbustanud kasutades sikvelsa töötlemata, kuna see on kättesaadav Interneti kaudu kõigile teadlastele. Võimalik identifitseerimist geenikandidaatidest nende positsioonid genoomi kasutades tarkvara otse andmebaasi sekveneerimise järgneb sõelumine mutatsioonide koos informatsioon geeni struktuuri. Seega on leitud üle 30 pärilike haiguste geenid.
Eeldatakse, et järjestus lõpeb suhteliselt lühikese aja jooksul. Erilist tähelepanu pööratakse mitte ainult keerukamate geenide identifitseerimisprogrammide loomisele, vaid ka nende reguleerivatele aladele. Ilmselt sõltub kahe viimase kahe suuna edukusest teiste kõrgemate loomade genoomide järjestuse edukusest. Inimese genoomi järjestuse põhjal luuakse inimeste geneetiliste variatsioonide kataloog.