Spinotserebellarne ataksia

pärilikud spinotserebellaarataksiat - kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenne rühm kahjustuste struktuuride kesknärvisüsteemi iseloomustab progresseeruv halvenemine tasakaalu ja liigutuste koordinatsiooni kombinatsioonis mitmete teiste neuroloogiliste.

Spinaalkarbellaarse ataksia esinemissagedus elanikkonnas varieerub 1-23 juhtu 100 000 elaniku kohta. Haigused on ebaühtlase geograafilise ja rahvusliku jaotusega. Venemaal, samuti Itaalias, on ülekaalus kujul spinotserebellaarataksiat tüüp 1( 41% leibkondadest), India - spinotserebellaarataksiat tüüp-2.Enamik esinemissagedust spinotserebellaarataksiat tüüp 3 täheldatud populatsioonid Saksamaal( 42%), Jaapan( Honshu -. 33,7%), USA( 23%).

See haiguste rühm tähistab tserebellarseid kahjustusi, mida edastab autosomaalne domineeriv pärilikku päritolu. Geenidevahelised mutatsioonid põhjustavad ebanormaalsete valguproduktide moodustumist, mis põhjustab väikeaju, seljaaju, ajukoorte kahjustusi ja surma.

Esmakordselt esineb haigus 20-60-aastasel ajal.

Spinocerebellar ataksia iseloomustab väga erinevaid funktsioone, mida saab igal üksikul juhul rühmitada erinevalt. Esialgsed sümptomid on märkamatult ebamugavustunne, ebastabiilsus kiirel käigul ja tööl, järk-järgult suureneb ja põhjustab tüüpilise ebastabiilse käigu tekkimist. Seejärel kinnitatakse jäsemete värisemine liikumiste sooritamisel ja kätevahetuse koordineerimise häirimisel. Lisaks muutub käekiri, mis muutub suurteks ja ebaühtlaseks, ja kõne. Iseloomulikud on ka silmamotoorsed häired silmade liigutamise ajal silmamunade( sakraade) liikumise kujul. Sageli on häireid neelamise ja hääldamisel helisid, häirete rooja ja urineerimine, halvatuse jäsemed on patoloogiliste reflekside arvestades normaalset reflekse on vähenenud või kaduda. Te võite märgata progresseeruva lihasmassi kadu, mis on lisatud nõrgenemine lihaste, lühiajaline vähenemine spontaanne mitu lihaskiud, mis avaldub naha alla laperdus. Sageli esineb pea ja jäsemete mitmesuguseid tahtmatuid liikumisi, tekib dementsus. Parkinsoni tõbi on märke vähem. Vahetuse organ võib muuta muutusi, mis väljendub nägemise vähenemises või täielikus kadumises. Arvuti ja aju magnetresonantsuuringuga väheneb väikeaju suurus. Pidevalt progresseerudes põhjustab haigus sügavat puuet. Surma põhjuseks on enamasti nakkuslikud komplikatsioonid.

Leidub erinevusi erinevate autosoomne dominantne väikeaju ataksia, kuid nende selge eristamine on keeruline ülesanne ja see on võimalik ainult pärast teostada kõiki vajalikke uuringuid.

diagnoosi spinotserebellaarataksiat on oluline, et kui teil on järgmised sümptomid:

1) autosoomne dominantne pärilikkuse;

2) haiguse esimese nähtuse ilmumine 2.-6. Eluaastal;

3) liigutuste koordineerimine, kõnepuudulikkus, silmamotoorsed häired koos muude iseloomulike häiretega, mida on kirjeldatud ülalpool;

4) vähkkasvaja atroofia, mis ilmneb arvuti ja aju magnetresonantsuuringus;

5) haiguse progresseeruv liik;

6) DNA testimise positiivsed tulemused.

ravi. Praeguseks pole tõhusat ravi. Kandke ravimi piladoks, koliinkloriid kombinatsioonis teiste ravimitega. On otstarbekas kasutada B-rühma vitamiine, E-vitamiini, olulisi nootroopseid ravimeid( nootropiili, piratsetaami).Kui mõjutavad perifeersed närvid ja lihased, kasutatakse fosfadente( adenüül), riboksiin, retaboliil. Need ravimid aitavad parandada ainevahetust, mis on vajalik ka selle haiguse raviks. Lihaste spasmide olemasolul on baclofenil või sirdaludele hea toime. Lisaks määrake massaaž, harjutusravi, lihaste elektriline stimulatsioon. Tahtmatu liikumise korral on ette nähtud klonasepaam, tsüklodool( akinetoon), tiaprid, haloperidool. Sõltumatute liikumiste raviks kasutatava ravi ebatõhusus võib olla kirurgiline. Kuid selline operatsioon on äärmiselt raske, kuna see mõjutab aju struktuuri. Sellega seoses on selline ravi võimalik ainult väga spetsialiseeritud ja varustatud uusimate tehnoloogiliste meditsiinikeskustega.