Glükogeenihaigus( glükogeenid)
glükogeeni haiguse sisaldab haiguste rühma, milles häirida lõhustamine ja sünteesi glükogeeni, millega kaasneb selle liigse kogunemise maksarakkudes, neeru-, lihasesse või arengut üldistatud glükogenoos, t. E. hoiustamist süsivesikute erinevates organites ja kudedes keha samaaegselt. Esimese kirjeldatud haiguse 1901. Oletatakse autosoomne retsessiivne pärilikku haiguse. Kokku on praegu 12 glükogeneesi tüüpi isoleeritud, kuigi ainult 6 neist on piisavalt uuritud.
tüüp I - maksa neerukliinikogenees( Girke'i tõbi). peamised avaldumisvormid Haiguse suurenenud maks, kängumine, vähendatud kogustes suhkrut ja kasv rasvasisaldusest vereseerumis.märkad, et see muutub loid, liigub natuke esimese paari nädala jooksul lapse elu, söögiisu vähenemine kuni selle täieliku puudumise, mõnikord oksendamine ilmub, laps ei suurene piisavalt kaalu, mis viib arengut alatoitumise. Maksa suuruse suurendamine on haiguse kohustuslik tunnus. Kõhu suuruse märkimisväärne suurenemine viib nimmepiirkonna lülisamba kumeruseni. Neerude suurus võib suureneda, põrna suurus jääb tavapärasesse piiridesse. Mõnedel lastel võib vere glükoosisisalduse järsu vähenemise tõttu tekkida krambid ja kooma. Seedetrakti häired tavaliselt ei juhtu. Juhul, kui laps ei toita õigel ajal, muutub ta kahvatuks ja loid, higistub. Lapse neuropsühhiaalne areng jääb normaalseks. Lühike kasv, liigne ladestumine rasva nahaaluskoe vanematel lastel annab lapse tüüpilist "nukk" välimus. Kui
biokeemiline vere uurimisel selgub, glükoosisisaldust vähendavate, kolesterool, vastupidi, suurenenud. Uriinis leidub tihtipeale piisavalt valku, mõnikord glükoosi, sageli atsetooni. Koormusega glükoosisisalduse veresuhkru tase tõuseb ja langeb oluliselt aeglase kõver, mis sarnaneb suhkru diabeet. Uurimine suhkru kontsentratsioonist päevasel ajal ilmneb märkimisväärseid erinevusi: tühja kõhu veresuhkru on äärmiselt madala numbrid, postprandiaalsele selle sisu suureneb. Spetsiifilised uurimismeetodid näitavad leukotsüütide - valgete vereliblede - suurt hulka glükogeeni. Biopsia abil saadud maksa tükkides on leitud ka märkimisväärset glükogeeni kogunemist.
tüüp II -( Pompe kuju) .II tüüpi glükogeense puhul on enamikus kudedes glükogeen deponeeritud. Selle sisu lihastes ulatub 10-20%, südamelihas - 6-12%.Märkimisväärsed kogused glükogeeni on leitud maksas, neerudes, närvisüsteemis. Selle tüüpi haiguste peamised tunnused hõlmavad kardiovaskulaarsete või neuromuskulaarsete süsteemide kahjustuse sümptomeid. Varsti pärast lapse sündi arendada üldist tsüanoos( sinakas värvus naha), hingamisteede häired, ärevus, hiljem laps muutub mitteaktiivseks. Lisaks võite märkida ebatavaliselt suures suuruses keele, unisust, vähenenud lihaste toonust. Südamiku suurus suureneb, see omandab sfäärilise kuju, ilmub müra. Mõnel juba sündinud lastel on välimus väga sarnane Downi haiguse ilmingutega. Lapsed surevad tavaliselt esimesel eluaastal südamepuudulikkuse või kopsupõletiku tõttu.Ülekaal neuromuskulaarhäired väljendatud lihasdüstroofia alates sünnist avastatud lihastoonuse langus, refleksid lonkama, raske tugineda. Lihasnõrkus edenedes laps ei saa hoida oma pea üles ja hoida positsiooni tõttu täielik puudumine jäseme lihaste. Maksakude ja lihaste tükkide uurimisel tuvastatakse glükogeeni akumuleerumine rakkudesse. Suhkrusisaldus veres, suhkru kõveratel ja muudel koormaga proovidel jääb tavaliselt tavapärasesse piiridesse.
tüüp III .Praegu on erinevaid võimalusi III tüübi haiguse, mida tähistatakse tähtedega A, B, C Need teostused erinevad üksteisest erinevad suhtarvud glükogeeni maksa ja lihaseid. Seega, mis on kõige levinumaks - limitdekstrinoze A - sisaldas suurima koguse glükogeeni maksas, lihastes, erütrotsüütides. Ilminguid sedalaadi glükogenoos üsna erinev: võib areneda lihasdüstroofia, märkimisväärselt suurenenud mao suurus suurendades maksas, lihastoonuse vähenemine, vähenenud reflekse. Mõningatel juhtudel, mis näitab, et võita südamelihase - südame suurus, tüüpiline EKG muutused. Täiskasvanutel võib haigus ilmneda ainult lihaste kahjustuse tunnuste järgi. Vere suhkur on tavaliselt alla võetud, atsetooni leidub uriinis tihti.
tüüp IV. Selle tüüpi glükogeneesi juhtivateks märkideks on maksa ja põrna suurenemine ning maksatsirroosi tekkimine.
tüüp V .1951. aastal esmakordselt kirjeldati omapärast haigust, kus lihastes tekkisid valud ja üldine nõrkus tekkis pärast füüsilist koormust. Hiljem tõestati, et on olemas akumuleerumishaigus - neuromuskulaarne glükogenees, mis on seotud teatud ensüümi puudulikkusega. Lisaks lihaste nõrkusele näitab seda tüüpi glükogeenihaiget lihasspasmid, südamepekslemine. Lihaskoe sisaldab glükogeeni.
Maksakahjustus selle suuruse( hepatomegaalia) suurenemise kujul täheldati glükogeenihaiguse VI tüübis ja paljudes teistes vähem hästi uuritud liikides. Glükogeense haiguse VII tüüpi väljendub lihasnõrkuste, suurenenud väsimus pärast treeningut, piimhappe puudumine lihastes, mis moodustavad terve kehas pärast füüsilist koormust. Biopsia abil saadud lihaskoe uuringus leidub selles 2-9% glükogeeni.
glükogeenihaiguse spetsiifilist ravi ei ole veel olemas, kuigi esimesed katse teha puuduvad ensüümid on tehtud patsientidele. Soovitatavad sagedased söögikogused, rikas süsivesikutega, madala rasvasisaldusega. Mõnel juhul täheldatakse hormoonglükagooni kasutamise toimet. Muudel juhtudel on ravi suunatud kõigi sümptomite kõrvaldamisele. Kui V tüüpi haigus vajab füüsilise tegevuse piiranguid. Kui soovitatakse vere glükoosisisalduse ülemäärast langust, soovitame sageli sööta rohkesti süsivesikuid.
prognoos. I tüüpi haiguse puhul võib prognoos olla alla nelja-aastaste laste puhul ebasoodne, kuna organismis on resistentsus infektsioonide suhtes, samuti sageli glükoositaseme langus veres. Sellegipoolest arenevad lapsed enne ja puberteedieeni üsna rahuldavalt. Väga halb prognoos II tüübi puhul: lapsed surevad varast südamepuudulikkusest. Sama kehtib ka IV tüüpi kohta, mille puhul surma põhjustab maksapuudulikkus ja kopsupõletik. III ja V tüüpi prognoos on positiivne. Tähelepanekute ebapiisava arvu tõttu ei ole veel võimalik hinnata VI ja teiste glükogeenihaiguste prognoosi.