Torsioon-düstoonia

vääne düstoonia ( deformeerimine lihaste kutsungi) on haigus, millel on erinevad ilmingud ja milline geneetilised häired. Põhimõtteliselt vääne düstoonia avaldub tahtmatud lihastõmblused, muuta oma tooni ja ebanormaalsete asendeid. Esmakordselt seda patoloogiat kirjeldatud 1908. esinemissagedus vääne düstoonia populatsioonis on 1 juhu 160 000 elaniku kohta. Mõnes populatsioonid sagedust see haigus on palju suurem, eriti seas Ashkenazi juutide on 1 juhu 23 000 15 000- elanikkonnast.Üldine levimus düstoonia, vähemalt hinnanguliselt 40 juhtu 100 000 elaniku kohta.

vahetu põhjus ja mehhanism vääne düstoonia ei ole ikka veel selge, kuigi intensiivsuse molekulaarigeneettiset uuringud on viimastel aastatel laiendanud idee selle patoloogia. Kirjanduses on kirjeldatud, autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne samuti X-liitelised vormid haigus.

välimus esimesed märgid haiguse sageli 1-2 eluaastani, kuigi see võib varieeruda laias vahemikus( alates 1 aasta 70 aastat).Torsion düstoonia algab järk-järgult, osalemist patoloogiline protsess ühte rühma lihaseid jalad, käed, nägu, kael või torso. Esialgu muuta tooni ja poos on kaduvad on perioodilised, ja siis saada enam ja levida teistesse kehaosadesse.

Vastavalt kaasaegse klassifikatsioon on järgmised vormid düstoonia:

1) fookuskaugus. See hõlmab järgmisi funktsioone: tahtmatu kontraktsiooni ringikujuline silma, mis põhjustab püsiva oklusiooni lihaste silmalaud( blefarospasm), lihaste spasm suu, keele, põsed ja masticatory lihased( oromandibulyarnaya düstoonia), kõõrkaelsuse, kirjaoskuse funktsiooni tõttu spasm lihastes kätega säilitamine teiste resolutsiooni( kirjaniku kramp), spasm peatused, rikkudes hääldus helide ja neelamine häire tagajärjel spasm vokaal lihaseid ja lihaseid kaasatud tegu neelamine( spastiline düsfoonia ja düsfaagia);

2) segmentaarne( hõlmavad kahte või enamat keha piirkonda, mis asub lähestikku);

3) üldistatud( või kaasatud kogu keha või mitut külgnevat kehapiirkondades);

4) gemidistoniya( patoloogiliste protsessi kaasatud käe ja jala ühel küljel);

5) multifokaalne( iseloomustab kombinatsioon kahest või enamast fookuskaugusega vormid).

seadnud konkreetset suhet vanuse pärast esimeste haigusnähtude ilmnemist ja raskuse vääne düstoonia progresseerumist ja haiguse raskusastmest. Varasemad haigusseisundid ilmuvad, seda kiiremini see progresseerub rasketes üldistatud vormides. Kohalikud vormid on sageli vaid raskemate voogude üldiste vormide algusjärgus. Kuid mõned inimesed, need vormid vääne düstoonia jääda eraldatuks ja stabiilne haigus. See areng toimub peamiselt aastate lõpus haiguspuhangut( 3-4 eluaastani).Iseloomulik

düstoonia varieeruvus on suurenenud arvu ja tahtmatud liigutused ja asendid sõltuvalt kehaasendit, emotsionaalne ja talitlushäirete mees. Tahtmatud liigutused kaovad une ajal, mida süvendab emotsionaalset stressi, püüdes otstarbeka liikumine, seistes ja kõndides. Teatud tingimustel halvendava lihase tooni nähud oluliselt vähenevad. Pikaajalisel sagedased lihastõmblused, mis võivad viia hüpertroofia( tõus) lihastes ja välimus valu. Pikaajaline sundasend jala või käe viib paksenemist ja välimus armistumine lihaste lühenemine( sissetõmbamismehhanism) lihaste düstroofsete muutused liigestes, püsiva languse lihaste ulatust ja piirata normaalne liikuvus liigestes( kontraktuurid).Haigus progresseerub aeglaselt, ehkki progresseerumise kiirus võib erinevate inimeste lõikes varieeruda. Taustal õige ravi üsna sageli märgitud ajutise või täielik kadumine ilminguid vääne düstoonia( remissioon).Sellise seisundi kestus võib olla erinev. Diagnoos

vääne düstoonia kahtlemata puhul juuresolekul isiku järgmised iseloomulikud tunnused:

1) korduvad haigust perekonnas;

2) välimus esimesed märgid torsioon düstoonia 1- 2 eluaastani;

3) muutus lihaste toonides ja iseloomulike tahtmatu liikumise välimus;

4) teiste organite ja süsteemide patoloogiliste muutuste puudumine;

5) puudumine struktuursed muutused ajus, mis määratakse kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia pea;

6) haiguse järkjärguline areng ja progresseerumine;

7) DNA testimise positiivsed tulemused.

ravi. Kui vormid haigus, mis esineb liigse suurenemise lihastoonust järgmised ravimid: Nacom Sinemet, MADOPAR.Neid ravimeid kasutatakse väikestes annustes pikka aega. Et vähendada kõrvaltoimeid nendest ravimitest näidata kombinatsioonis selegiline( yumeksom) ja bromokriptiini( Parlodel).Vormis, mis esinevad koos suure hulga tahtmatud liigutused, on otstarbekas kasutada ravimeid nagu haloperidool ja tiapriid clonazepam, karbamasepiin( Finlepsinum) baklofeen ja sirdalud. Kui fookuskaugus moodustab suurima mõju saavutatakse, kui kasutatakse mikroorganismi toksiini, mis põhjustab arengut botulism( Botox, Dysport).Need ravimid viiakse patoloogiliselt muutunud lihasesse ja neil on hea toime 2-4 kuud. Kui ravim on ebaefektiivne, tehakse kirurgilist ravi.