Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanoos läätsekulaarne progresseerumine

See on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab suurenenud tundlikkus ultraviolettkiirguse, tumenemine naha ja hõrenemine, fotofoobia ja muud muutused osa silma. Mõnes inimesed põevad seda haigust, on närvikahjustus, mis põhjustab iseloomulik ilmingud, olenevalt kahju närvisüsteemi. Haigus jätkub pideva progresseerumisega. Ultraviolettkiirgusega kokkupuutumise põhjustatud nahavähkide tekke oht on väga suur. Enamasti pärsib pigmendi kserodermat autosomaalse retsessiivse tüübi järgi. On tõendeid võimalust autosoomne dominantne pärandist, samuti eeldusel osalise sidumise haiguse põranda.

Esimesed sümptomid on põletikulisi muutusi naha mõjul päikesekiirgus, arendamine, isegi pärast lühiajalist kiirenenud päikese all, fotofoobia, pisaravool ja konjunktiviit. Nad arenevad sageli vastsündinute või varases lapsepõlves, kuid need võivad ilmuda ka hiljem - teises eluperioodil. Keskmise alguse vanus on 1-2 aastat. Varsti pärast esimesi märke, umbes 2 aastat vana, on tumedad laigud nagu freckles ja arvukad freckles, alustades kõige arvukama avatud kehaosadele. Aja arendab pilt sarnane kroonilise radiodermatitom - kuiv nahk, naha vasodilatatsiooni, suurenenud aktiiniliste naha ja hõrenemine võib moodustuda koldeid tiheduse suurenemist depigmenteerumist.Üldjuhul on erinevaid disfiguring tagajärge: väiksus suus pilu ahenemist nina avad, väljapööre lauääre, hõrenemine kõrvade ja nina. Enamik lapsepõlves arendada healoomuliste nahakasvajate, harvemini moodustatud pahaloomulisuste kiiresti arenev, metastaseerunud ja fataalne aastaselt 10- 15 aastat.

Lisaks fotofoobia ja konjunktiviidi, patsientidel on selle häire korral võib tekkida mitmesuguseid silmakahjustus, vine ja sarvkesta haavandid ja muud muutusi silmades, sealhulgas kasvaja. Selle haigusega inimesed näevad välja palju vanemad kui nende vanus. Tegemist võib olla kasvu aeglustumine, hüpoplaasia suguelunditel, mõned märgitud häired närvisüsteemi, eelkõige rikkumise intellektuaalse arengu kuni idiootsus, väike aju suurus, halvenenud liigutuste koordinatsiooni, progressiivne kurtus.

ravi. vajalik tingimus on piirata päikese käes, kasutamise fotoprotektiivse aineid, antioksüdantide kasutamist( Vitamiinid C, E), stimulandid immuunsüsteemi( interferoon), varase eemaldamist kasvajate said profülaktilist retinoidid( tigazon).Iseloomulik märke avastamiseks kandjaid perekondades käesoleva pärilik haigus on: suurenenud pigmentatsioon keha katmata piirkondi tedretähne tüübist ning suurenenud tundlikkus päikesevalgusele. Prenatoloogiline diagnoosimine on võimalik, uurides amniootilise vedeliku rakke.