Pärilikud süsivesikute metabolismi haigused
Süsivesikud on keerulised orgaanilised ühendid, mis toimivad inimorganismis mitmeid olulisi funktsioone. Süsivesikud ühekomponendilisel molekuli, mida nimetatakse monosahhariidid;kahest seotud molekulist, disahhariididest;mitme molekuliga, mis on omavahel seotud, polüsahhariidid;koosnevad mitmest lihtsuhkrud - oligosahhariidid. Peamiseks monosahhariidid inimkeha on glükoos, fruktoos, galaktoos ja riboos. Disahhariidid ja oligosahhariidid on osa erinevaid toiduaineid. Lisaks floora ja fauna on ühine polüsahhariide. Kõige olulisem funktsioon süsivesikuid inimorganismis on pakkuda energiat kõik toimuvate protsesside ta. Süsivesikud kasutatakse ehitusmaterjalide ja olles komponendina alusaine Sidekoe, Rustomainen ja luukudedel. Nad täita mitmeid spetsiifilisi funktsioone, eelkõige on struktuurielementide inimkeha sekretsiooni näärmed( nt sülg).Süsivesikud nagu riboos ja desoksüriboos on peamine komponent DNA ja RNA puhul. Sellist ainet, nagu glükuroonhape, glükoosi tuletatakse ja osaleb neutraliseerimise erinevaid mürgiseid aineid organismis, ning süsivesikute hepariini osaleb vere hüübimist. Osalemine süsivesikuid tõestatud kaitsev reaktsioonid immuunsüsteemi. Inimkehas pärineb toidu oligo- ja polüsahhariide, mis sellisel kujul ei saa imenduda. Seoses sellega nad sulavad nionosähhariidideks mõjul tehisseedemahla seedetraktis. Sellisel kujul nad allutati imendumist soolestikus, siis satuvad vereringesse ning sealt üle maksa, kus nad läbivad edasise keemilistes reaktsioonides koguneda kehakudesid varud. Süsivesikud on kaasatud metabolismi, muutes vajadusel aminohapete või rasvu.
Täiskasvanud vere fruktoos süsivesikute tavaliselt ei ole võimalik avastada, aga ajal sünnieelne ajal aga tavapäraseks osaks loote veres. See on tingitud omapärane ainevahetuse selles vanuses jooksul. Glükoosiainevahetusele Pärast imendumist soolestikus määrab organismi vajadusele energia- ja hapnikuvarustust kudedes. Neile energeetilist defitsiiti, glükoos laguneb piimhappeks ja hapnikupuuduses koes selles etapis glükoosi vahetuse peatub. Tingimustes piisavalt hapnikku inimkehas koe esineb edasises jaotus glükoosi lõpptoote mis on süsinikdioksiid ja vesi. Nagu jaotusest glükogeeni sisalduv maksas ja oksüdeerumist piimhappe puudumisel piisavalt hapnikku suunatakse kompenseerimise energiatarbest keha. Protsess glükogeeni jaotus hapniku puudumisel kaasas teket teatud kogus energiat kasutatakse organismi. Glükoosi muundamist piimhappeks kaasneb ka energia vallandumist. See protsess toimub 13 ensüümi osalusel. Protsessi poolitada glükoosi süsinikdioksiid ja vesi Tulemused moodustus koguses energiat, mis on 15 korda suurem energia kogus, mis on moodustatud lagunemine maksa glükogeeni hapnikupuuduses keha kudedes. Protsessi anoxic glükogeeni jaotus on iidse mehhanism, et tagada inimese keha energiat.
glükoosisisaldus( suhkru) määravad mitmed tegurid veres, mis hõlmavad: glükoosi hulk riigist soolestikus kanne glükoosi verre asutused, mis on tema depoos( peamiselt maksas), moodustamise glükoosi teiste metaboliitide. Suhkru kogust veres reguleerib hormoone, peamine neist on kõhunäärme hormooni - insuliini. See hormoon glükoosi aitab moodustada aine nagu glükogeeni. Viimase koguneb maksas ja vajadusel läbinud pöördkvanterisse muutusi, mille tulemuseks on glükoosi moodustatud uuesti. Lisaks soodustab insuliin glükoosi omastamine erinevate keharakkudesse, kusjuures selle tulemusena arvukate transformatsioone genereeritud vajalikku energiat elutegevuse. Mis puudumine põhiained mis moodustub glükoosist, eraldatakse neerupealise hormoonid käivitavad glükoosi tekkemehhanisme teisi lähteaineid. Insuliin suurendab glükoosi poolt perifeersetes kudedes, vähendab vere suhkrusisaldust, glükogeeni kogus maksas ning suurendades selle kontsentratsioon lihastes.
Järgmisespankrease hormoon - glükagooni - mõjutab samuti on mitmepoolsed glükoosiainevahetusele, seega tema tegevus on suuresti sarnane toime adrenaliin. Mõjul glükagooni ja epinefriini tõhustatud jaotus glükogeeni maksas, kuid koe Glükoosi jääb muutumatuks, mille tulemusena suureneb vere suhkrusisaldust. Türeoidhormoonid suurendada ainevahetuse kiirust ja varuma süsivesikuid depoost, kuigi veresuhkru mingit mõju. Kuigi kasvuhormooni( somatotropiini) pärsib glükoosi teistele lähteaineid ning samaaegselt suurendab selle erinevaid maksa glükogeeni veresuhkru sisaldus ei muutu. Vastsündinud laps protsessi süsivesikute metabolismi reguleerimine ei ole veel välja töötatud täiesti, mis seletab vere glükoosisisalduse langus esimestel päevadel pärast sündi.Üldjuhul taastamine glükoosi normaalse taseme toimub 5-10 päeva elu laps. Selle põhjuseks vähenenud glükoosi hulk veres vastsündinute on ebapiisav tähtaeg mehhanismid selle kujunemise maksa glükogeeni. Suur tähtsus on ka endokriinse süsteemi ümberkorraldamine, mis esineb esimestel elupäevadel. Kviitungi või moodustumise glükoosi teatud aegadel päevas võib ületada voolunõuetele organismist aega, millisel juhul seda hoitakse rakke maksa glükogeeni. Vere glükoosisisalduse vähenemine on signaal tagasipööramiseks moodustumise glükoosi glükogeeni.
suurt tähtsust avastamiseks pärilik haigus süsivesikuteainevahetuse meetodeid kvalitatiivset ja kvantitatiivset määramist süsivesikuid kehavedelikes, peamine neist on veri. Glükoosisisalduse kiireks määramiseks uriinis kasutatakse spetsiaalseid indikaatorribasid paberist. Kuid see meetod on suhteliselt täpne tingitud asjaolust, et see määrab ainult glükoosi juuresolekul ja selle ligikaudne arv. Need andmed saadakse indikaatorriba värvi muutmisega pärast selle manustamist subjekti uriiniga.
Glükogeeni säilitamise haiguste kindlakstegemiseks on koormuskatse väga oluline. Sel juhul uuritud teenib jook galaktoosi lahus tema teatud summa, mille järel glükoosisisalduse veres. Mõningatel juhtudel selgitada tüüpi haiguseks on vajalik uurida osalevate ensüümide glükoosiainevahetuses. Neid ensüüme leidub lihastes, maksas ja mõnel muul organil. Uuring viiakse läbi elundikkude tükkide abil, mis võetakse spetsiaalse meetodi abil, mida nimetatakse biopsiaks.