Hepatolentikulaarne degeneratsioon( Wilsoni-Konovalovi tõbi)
Haigust pärilik autosomaalne viisil ja on üks tähtsamaid põhjuseid raske maksahaigus lapsepõlves. Haigus kestab tavaliselt perekonniti, seega eeldatakse pärilik hälve, mis väljendub vähenenud moodustumist tranportproteiin maksas, vere vaske siduva( tseruloplasmiiniga).Alusel rikkumisi vask eemaldamist molekulaarsel tasemel seni veel täielikult uuritud. Lisaks tseruloplasmiiniga, maksa ja teiste organite sisaldada metallotioniinipromootorid - väävli valku, millel on afiinsus vasega. See võib mängida rolli vase rakusisese transportimise, selle akumuleerumise ja kasutamise seisukohast. Tseruloplasmiini, metallotioniini ja vase tasemed stabiliseeruvad kahe aasta vanuselt.
fenotüübiline märke Wilsoni tõbi on hakanud kindlaks aastaselt 4 aastat, kui juba küpsed ja moodustavad süsteemi säilitamise eest vastutab pidev vase tase ja selle eritumist sapiga. Koos selle hüpoteesi on muu selgitav rikkumise Vase eritumine anomaalia metallotioniinipromootorid geeni ja regulaator põhjustav defekt loote säilitati( sama lootel) vase ainevahetuses.
klassikalise vormi Wilsoni tõbi on esindatud triaad häired: neuroloogiliste häirete, Kaiser-Fleischer tsükleid( rohekaspruuni värvi sarvkesta limbus'est) ja maksatsirroosi( tekivad soodustingimustel akumulatsiooni vask maksas, ajus, sarvkesta, neer).
tavaliselt esimene ilming haiguse on düstoonia, mis avaldub suurenenud lihastoonus, jäikus, kõne-, käekirja muutused või raskusi mängides muusikariista.
Teises haiguse vormi( Westphal variant-Shtryumpellya) domineerib krupnorazmashisty treemor randmete ja käsivarte, mõnikord täheldatud krampe, neuropsühhiaatrilised häired agressiivne käitumine.
Maksafunktsiooni kahjustusega vanuses 6-14 aastat, mõnikord toimuda fulminantne hepatiit, kuid kõige tavalisem on mitte nii innukalt eest, mis jäljendab krooniline aktiivne hepatiit nõrkus, väsimus, kiire ammendumine, kollatõbi, isutus, suurenenud maks ja põrn ja biokeemilised muutusedmaksafunktsiooni näitajad. Patsientidel, kellel on Wilsoni tõbi( vanematel lastel maksa suurenemisega) olemas kõik tüüpilised ilmingud Fancon'i sündroom, millega kaasneb suurenenud glükoosi hulk, kusihape, kaltsiumi ja fosforit uriiniga. Haigus, mida iseloomustab madal vasekontsentratsioonid ja tseruloplasmiinil seerumit, samuti püsiv tõus päevane kogus vask saadud uriini. Koguse kindlaksmääramine Vase maksakoes saadud biopsia kinnitab diagnoosi lõpuks varem tarnitud, kuid heterosügootsed kandjad mutantgeeni ja patsientidele maksahaiguste vasekontsentratsioonini võib ületada alampiir vastu diagnostilise kriteeriumina Wilsoni tõbi.
Tuleb märkida, et madala vererõhu vase- ja tseruloplasmiiniga esinevad kõigis tervetel vastsündinutel, ning mõned patsiendid söömishäiretega( sh häired imendumist soolest) ja neeruhaigus. Maksabiopsia on näidustatud kõigil patsientidel, kellel kahtlustatakse Wilsoni tõbi. Osa materjalist kasutati kvantitatiivset määramist vask maksas ja teine allutatakse histoloogilise uuringu. Muutused maksas on mittespetsiifilised, kuid koos kliiniliste ja laboratoorsete andmete aidata õige diagnoos.
ravi. haiguse ravi teostatakse kasutades selleks peamiselt testiti D-moodustades lahustuvaid kompleksi vask, uriiniga kergesti Väljundfailid see eemaldab liigse vase maksast. Võetakse ravim ööpäevase annuse juures 1,5-2,0 g pikk( isegi pärast vase sisaldus uriinis jõuab normaalsel tasemel).Enamusel patsientidest valiku vask uriiniga normaliseerus 6-12 kuud, millega kaasneb võimaldab parandada funktsionaalse seisundi maksa, närvisüsteemi kadumine tsüklid Kayser-Fleyshnera.
tüsistuste ravis D-penitsillamiin võib olla erinevaid häired: leukopeenia, palavik, lööve, lümfadenopaatia, aplastiline aneemia, kilejas glomerulonefriit, mis tavaliselt arendada üsna haruldased ja nõuavad ravi lõppu enne nende kadumine;pärast mida ravim jätkub. Kortikosteroidide kasutuselevõtt aitab vältida komplikatsioonide kordumist. See nõuab täiendavat manustamist vitamiine, eriti vitamiini B6.
Prognoos määrab suuresti õigeaegse ravi, mis omakorda on iseloomulik Diagnoosimisel ning see sõltub ka patsiendi individuaalsest tundlikkusest ravimile. Optimaalne tulemused saavutatakse, kui patsient hakkab paranema ka asümptomaatiline periood haiguse. Patsiendid, kellel on äge maksapuudulikkus, raske neuromuskulaarse süsteemi genereeritud tsirroosi on tavaliselt äärmiselt raske raske ravida.
hulgas ainevahetushäired, mistõttu kujuneb maksa hepatoosi, isoleeritud ensüümi puudulikkus inhibiitor trüpsiini ja teiste proteolüütiliste ensüümide. See aine( glükoproteiin) sünteesitakse maksas.
Major kliinilisi ilminguid haigus lastel kolme kuu vanuse - kolestaatiline ikterus, maksa suurenemine( hepatomegaalia).Koos suurenemine mittespetsiifilised bilirubiini tase, ensüümid( transaminaaside ja alkaalse fosfataasi) tähistatud vähenemine valgu aktiivsuse inhibiitor a1 10-20% normaalsest. Muud gistolicheskie sümptomid on piisavalt lenduv ning võivad kuuluda hüpoplaasia( hüpoplaasia) sapijuha põletikku maksaveeni ja teised.
Enamik lapsi jätmisega a1-antitrüpsiiniga arendada maksatsirroos, täiskasvanutes olekus sellistel patsientidel märkimisväärselt suurem risk haigestuda maksakartsinoomi. Ravi taandatakse
Hepatoprotektiivne tegevusi aegajalt kasutamine proteolüüsi inhibiitorid.