Aneemia, mis on põhjustatud ebanormaalse ebastabiilse hemoglobiini transportimisel
realiseerida selliseid ebanormaalse hemoglobiini, mis ebastabiilsuse tõttu molekulide sadestada erütrotsüütide mis viib aneemia.
1952. kirjanduses kirjeldas esimesena haige lapse kaasasündinud hemolüütiline aneemia, mis pärast põrna eemaldamist kõikides punaste vereliblede leiti Heinz vasika. Alles 18 aastat hiljem oli sellel lapsel Heinzi kehade moodustumise põhjus - ebanormaalne hemoglobiini fraktsioon. Alguses nimetati seda haiguste rühma "kaasasündinud hemolüütiline aneemia Heinzi kehadega".Esimene ebastabiilne hemoglobiin, millel oli kindlaks tehtud struktuur, avastati 1962. aastal kahes Šveitsi perekonnas. Nad kannatasid äge hemolüütiline kriis( massiivne hävitamine punalibled kõik iseloomulikud ilmingud: sügav aneemia, kollatõbi, mürgitus, kehatemperatuuri tõus, jne. ..) Pärast sulfoonamiidid. Aastal 1964 leiti, et osa hemoglobiini koos Heinzi kehadega kergelt sadestub koos vähese kuumutamisega. Aastal 1969 tehti ettepanek uue rühma nimi aneemia - "hemolüütiline aneemia tõttu ebastabiilne hemoglobins veoks."
Haigust levib domineeriv pärilikku päritolu. Heinzi vasikad on kinnitatud erütrotsüütide membraani sisepinnale. See muudab punaste vereliblede kuju ja paindlikkust. Põrna koputab punaliblede vereliblede Heinz, punaste vereliblede kaotada osa oma pinnast ja nende eluiga lüheneb. Pärast eemaldamist põrna punastes verelibledes ilmuvad Heinz vasika et enne operatsiooni sageli ei määratud, seega pikaajalisemat elu punaseid vereliblesid.
haiguse sümptomid on väga erinevad. Mõnedel hemoglobiinisisaldus võib jääda normaalseks, mõnel teisel on raske aneemia, hemoglobiinisisalduse vähenemine kuni 40-60 g / l. Raskekujuline või mõõdukas kuni raske hemolüütiline aneemia on avastatud alates lapsepõlvest. Kollatõve ja aneemia raskusaste on erinev. Mõnedel inimestel on naha värvus ja sklera normaalne, teistel on püsiv või perioodiline kollasus. Põrn on enamikul juhtudel suurenenud, kuid mõnede haigusjuhtude vormid võivad jääda normaalseks. Paljudel inimestel on maks. Aneemiat sageli keeruline südamehaigus. Skeleti muutused võivad olla samad, mis mürasfar-tsütotsüütides, ja haiguse kergeteks vormideks puuduvad nad.
Erineva raskusastmega aneemia tuvastatakse veres. Punaste vereliblede ebaküpset vormi sisu on alati suurenenud.
Haiguse avastamine põhineb ebanormaalsete ebastabiilsete hemoglobiinide avastamisel spetsiaalsete meetoditega.
ravi. Mõned ebastabiilsete hemoglobiinidega inimesed ei vaja ravi. Isikud, kellel on haiguse olulised ilmingud, läbivad põrna eemaldamiseks operatsiooni. Kasulik riboflaviin( B2-vitamiin) või selle aktiivsed ravimid.