Darier-Weiß-Krankheit ist eine relativ seltene Erbkrankheit. Es wird autosomal-dominant vererbt. Beide Geschlechter sind mit der gleichen Häufigkeit betroffen. Der Mechanismus der Entwicklung ...

Diese heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Verdickung der Oberflächenschicht der Haut der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet sind. Solch eine Veränderung in der Haut kann übli...

Es ist auch eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten Verhornung über neu auftretende Symptome unterscheiden, Erbgang und den damit verbundenen Symptomen. Ein gemeinsames Merkmal dieser Erkran...

Ultraschalluntersuchung Für die zusätzliche Untersuchung einer schwangeren Frau ist derzeit die am weitesten verbreitete Verteilung eine einfache und zugängliche Ultraschallmethode - Ult...

Primäre Hyperoxalurie ist eine erbliche Stoffwechselpathologie, die durch wiederkehrende Schübe, Calciumoxalat Nephrolithiasis( Bildung von Nierensteinen) gekennzeichnet ist, allmählich zu c...

1. Störungen der ADH-Sekretion. 1.1.Pathologie der Osmorezeptoren. 1.2.Verstöße gegen die Synthese von ADH. 1.3.Beschleunigter Zerfall von ADH. 2. Durstverlust. 2.1.Z...

Die isolierte Stenose( Verengung) der Pulmonalarterie ist einer der häufigsten angeborenen Herzfehler und macht 6,8-9% aller Herzfehler aus. Diese Pathologie ist bei Jungen und Mädchen gleiche...

Diese Krankheit wurde von vielen Forschern als Pathologie des Bewegungsapparates, manifestiert durch Kleinwuchs, kurzen Hals und Rumpf beschrieben worden ist, die Krümmung der Wirbelsäule nach...

Nierenzysten bei Kindern sind ziemlich häufig. Zystische Krankheit( zystische) Nieren unter Erbkrankheiten nehmen einen wichtigen Platz: in 5-10% der Patienten mit chronischem Nierenversagen beob...

Diese Krankheit gehört zur Gruppe der diaphysären Dysplasien des Knochensystems. Typische Anzeichen für eine unzureichende Knochenbildung sind häufige Frakturen. Bei näherer Untersuchung einer so...

Unter allen erblichen Glomerulopathien ist die erblichste Nephritis, einschließlich des Alport-Syndroms, am meisten untersucht und relevant. Diese Krankheit ist in den meisten Regionen der Welt s...

Wenn die vorstehenden Ausführungen wurde deutlich, dass Gene tun, sollte es auch klar sein, dass die Veränderung der Struktur des Gens, Nukleotidsequenzen auf Veränderungen in dem Protein durch d...

Fehlbildungen des Herzens Lage kann das Ergebnis sowohl abnorme Entwicklung des Herzens und unter dem Einfluss von kardialen( extrakardialer) Gründe gebildet. Wenn die Lage der Herzanoma...

Aortenstenose ist eine angeborene Herzerkrankung, die von einer Deformation der Klappen und einer Verengung der Aortenöffnung begleitet wird. Wenn Aortenstenose ist myocardial( Muskelschic...

Die Fallot-Tetralogie bezieht sich auf die häufigsten Herzfehler des blauen Typs. Es macht 12-14% aller angeborenen Herzfehler und 50-75% der blauen Fehlbildungen aus. Die Erstbeschreibung geh...

bekannt ausreichend große Zahl von genetischen durch eine Änderung verursachte Krankheiten in der DNA, die jedoch keine Vererbungs Mendelian Charakter hat. Im Folgenden werden wir mitochondriale...

Krankheiten mit erblicher Veranlagung haben Unterschiede zu genetischen Krankheiten, die die Notwendigkeit sind manifestierten auf dem menschlichen Körper von Umweltfaktoren für diese Krank...

Das Herz ist das zentrale Organ des Herz-Kreislauf-Systems eines lebenden Organismus. Es ist ein Muskelorgan, das aus zwei Vorhöfen und zwei Ventrikeln besteht( rechts und links).Die Vorhöfe befi...