Krankheiten mit erblicher Veranlagung
Krankheiten mit erblicher Veranlagung haben Unterschiede zu genetischen Krankheiten, die die Notwendigkeit sind manifestierten auf dem menschlichen Körper von Umweltfaktoren für diese Krankheiten zu beeinflussen. Gemäß der genetischen Natur der Krankheiten, die mit erblicher Prädisposition in 2 Gruppen unterteilt.
1. Monogene Erkrankungen mit erblicher Veranlagung.
Diese Gruppe von Erkrankungen ist dadurch gekennzeichnet, dass eine Prädisposition nur durch ein Gen bestimmt wird, das heißt. E. es mit einer Mutation des Gens assoziiert ist. Es umfasst: Neurofibromatose, Marfan-Syndrom, familiärer Hypercholesterinämie, Osteogenesis imperfecta, atrophische myotonia, Achondroplasie, adenomatöse Polyposis Darmkrebs, Huntington-Krankheit, polyzystische Nierenerkrankung, zystische Fibrose, Hämoglobinopathien. Für die Manifestation der Krankheitszeichen ist die obligatorische Wirkung des Umweltfaktors notwendig. Dieser Faktor wird in der Regel genau identifiziert und in Bezug auf diese Krankheit als spezifisch behandelt.
2. Polygene Krankheiten mit erblicher Veranlagung.
Zu dieser Gruppe von Krankheiten wird durch mehrere Gene bestimmt, von denen jeder mehr als normal ist pathologisch verändert. Die Definition dieser Gene ist sehr schwierig. Es umfasst: Diabetes mellitus, Gicht, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, die in Familien laufen. Ihre pathologische Manifestation führen sie aus, wenn sie mit einem ganzen Komplex von Umweltfaktoren interagieren. Solche Krankheiten sind multifaktoriell genannt, t. E. unter dem Einfluss von vielen Faktoren entwickeln, sowohl externe als auch interne. Die relative Rolle von genetischen Faktoren und Umweltfaktoren sind unterschiedlich, nicht nur für diese Krankheit, sondern auch für jeden Einzelfall der Krankheit.
Diese Eigenschaften machen diese Krankheiten unterschiedlich sind und genetisch und Bedeutung in der menschlichen Pathologie. Die erste Gruppe von relativ wenigen Krankheiten, sind diese Methoden nützlich Mendel'sche genetische Analyse, deren Vorbeugung und Behandlung bestimmt genug und wirksam in einigen Fällen. Angesichts der wichtigen Rolle der Umwelt in ihrer Manifestation diese Krankheiten gelten als genetisch bedingter auf die Wirkung von externen Faktoren pathologische Reaktion werden.
multifaktoriellen Erkrankungen entfallen 90% der chronischen nicht-infektiöser Erkrankungen verschiedenen Systeme und Organe. Die Analyse dieser Krankheiten die Rolle einzelner Gene und die Interaktionen mit Umweltfaktoren zu klären, ist äußerst schwierig, deshalb bei der Behandlung und Prävention Genet bisher nicht einen wesentlichen Beitrag geleistet. Insbesondere ist die
multifaktoriellen Erkrankungen sind die Komplexität der genetischen Analyse, begrenzte klinische und zwei Familienforschung Methoden komplexe mathematische und biologische Methoden verwenden, müssen die Rolle von spezifischen Genen und Umweltfaktoren bei der Entwicklung dieser Krankheiten aufzuklären. Zahlreiche Materialien und genealogische Doppelanalysen, angesammelt im Laufe der Jahre der Studie von Krankheiten mit erblicher Veranlagung, zeigen nur über die Bedeutung der Vererbung bei der Entstehung der Krankheit, aber dekodieren kein Gen oder die Art der Übertragung.
Von den Eigenschaften der Entstehung multifaktorieller Krankheiten sollte eine große Vielfalt von Erscheinungen der subtilen oder auch versteckter Formen zu schweren undicht und schwer zu Therapie sein. Die Vielfalt der genetischen Grundlage jeder Krankheit auf die Individualität eines jeden Organismus basiert, hilft solche Merkmale von multifaktoriellen Erkrankungen wie Variabilität( auch innerhalb der gleichen Familie), das Alter des Einsetzens der Krankheit, ihre Entwicklung, das Spektrum von Manifestationen der Erkrankung und dem Grad der Schwere zu erklären. Mit diesen Funktionen sind auch innerhalb einer Population in der Häufigkeit von verschiedenen Krankheiten und ihre Formen zu signifikanten Unterschieden im Zusammenhang.