Als instabile Hämoglobine werden solche anomalen Hämoglobine verstanden, die aufgrund der Instabilität der Moleküle in den Erythrozyten ausfallen, was zur Anämie führt. 1952 wurde erstmals...

Torsion Dystonie ( Verformen Muskel paging) ist eine Erkrankung mit verschiedenen Erscheinungsformen und die Art der genetischen Störungen. Grundsätzlich Torsion Dystonie durch unwillkürliche M...

Kohlenhydrate sind komplexe organische Verbindungen, die eine Reihe von wichtigen Funktionen im menschlichen Körper erfüllen. Kohlenhydrate, die aus einem Molekül bestehen, werden Monosaccharide ...

Diese Erbkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Es manifestiert sich eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, starke Rötung im Gesicht, die mit Erweiterung der Blutgefäße in der...

Klinische Syndrome bei diesen Erkrankungen verdienen besondere Aufmerksamkeit. Hereditäre und angeborene Nierenerkrankungen unterscheiden sich in einer ausgeprägten Vielfalt klinischer Manifestat...

Das Konzept der angeborenen Fehlbildungen der Lunge ist untrennbar mit dem Verständnis der Grundmuster der Bildung des bronchopulmonalen Systems verbunden. Die Lunge einer Person wird kontinui...

Glykogen Krankheit umfasst eine Gruppe von Krankheiten, bei denen die Spaltung und die Synthese von Glycogen zu stören, die durch ihre übermäßige Anhäufung in Leberzellen begleitet wird, Niere, M...

Dies ist eine äußerst seltene vererbte Erkrankung, die durch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultraviolette Strahlen gekennzeichnet, Verdunkelung der Haut und Ausdünnung, Photophobie und...

Krankheit wird autosomal-dominant menschliche geerbt Wenn aus diesem Syndrom gesehen kann mehrere kleine dunkle Flecke um und in dem Mund zu beachten, auf den Lippen, um die Nase und Augen, zu...

Stufe VIII Gerinnungsfaktor von 0 bis 1% verursacht extrem schwere Form der Krankheit, von 1 bis 2% - schwer von 2 bis 5% - mäßig, mehr als 5% - mild, aber die Gefahr von schwerem und sogar tödli...

Der Defekt des interventrikulären Septums ist einer der häufigsten angeborenen Herzfehler. Es wurde zuerst von P. Tolochinov 1874 und Roger 1879 beschrieben. Es gibt zwei Hauptvarianten des De...

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist eine der wichtigsten Ursachen für schwere Lebererkrankung im Kindesalter. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den Familien, so ist es erb...

Entstehung von Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakt ist das Ergebnis des Einflusses von genetischen und Umweltfaktoren auf den Fötus in utero wirken. Eine der schweren Anomalien der Entwicklung ...

Alveoläre Mikrolithiasis ist eine seltene Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird und durch die Bildung winziger Steine ​​in den Lungenbläschen charakterisiert ist. Es gibt Berichte ...

Nicht-Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, die mit einer Läsion des Hypophysenhinterlappens oder Hypothalamus verbunden ist, wobei die Sekretion des antidiuretischen Hormons abnimmt. Verwirr...

Hemophilia B - erblicher hämorrhagischer Diathese durch defiziente Aktivität von Faktor IX der Blutgerinnung( Plasma-Thromboplastin-Komponente) aus. Bei der Hämophilie ersten als eigenständige...

Die Stewart-Prower-Krankheit ist eine seltene Krankheit, die durch eine unvollständige autosomal-rezessive Vererbung übertragen wird. Sowohl sehr schwere Formen als auch helle und versteck...

chronische Glomerulonephritis - eine Gruppe von Niere durch progressive Konstanten Erkrankungen, entzündlichen, atherosklerotischen und destruktive Läsionen der Niere, gefolgt von häufigen Entwic...