Sichelzellenanämie

häufigste Abnormität des Hämoglobins Struktur Hämoglobinopathien S. Im Falle von homozygoten Trägern des mutierten Gens der Krankheit zeigen, Anämie Sichelzell und in Trägern heterozygoter - der Sichelzellenanomalie. Der Name dieser Art der Anämie wird aus der Tatsache abgeleitet, dass die roten Blutzellen sichelförmig werden bei dieser Krankheit, wie unter dem Mikroskop bestimmt.

Homozygote Form der Hämoglobinopathie S manifestiert sich durch leichte Anämie und eine Reihe von Komplikationen. Die Krankheit beginnt erst mehrere Monate nach der Geburt, da fetalen Hämoglobins( F) zu erscheinen, während der ersten paar Monate im Blut des Kindes vorhanden ist, nach der Geburt nicht abnormal β-Kette enthält. Außerdem nimmt ein hohes Maß an fetalen Hämoglobins bei kleinen Kindern nach dem Auftreten der abnormen Sichelzellenschaltung aufgrund einer erhöhten Affinität zu Sauerstoff.

typischste Manifestation von Sichelzellanämie bei kleinen Kindern ist eine Niederlage der Knochen und Gelenke: die starke Schmerzen der Gelenke, Schwellungen der Füße, Hände, Beine. Diese Veränderungen sind mit einer Thrombose von Blutgefäßen verbunden, die Knochen versorgen. Oft "schmelzen" die Köpfe der Femur- und Humerusknochen. Thrombose verursacht oft Lungeninfarkte. Menschen mit

Sichelzellenanämie , in den meisten Fällen von hohem Wachstum, sind dünn, mit einem verdrillten Rückgrat. Sie haben oft einen hohen Turmschädel, veränderte Zähne, verzögerte Entwicklung, manchmal Zeichen von Eunuchoidismus. Bauchschmerzen können verschiedene Erkrankungen der Bauchhöhle nachahmen. Eine häufige Komplikation der Sichelzellenanämie sind Sehstörungen, die mit Veränderungen der Gefäße der Netzhaut einhergehen. Blutungen in der Glaskörper- und Netzhautablösung führen oft zur Erblindung. Am Schienbein treten häufig Geschwüre auf. Die Thrombose großer Gefäße führt zu Herzinfarkten in den Nieren, in der Lunge. Ziemlich oft entwickeln sich Thrombosen der Gefäße des Gehirns. Die Milz bei Kleinkindern nimmt stark zu, in der Zukunft nimmt sie jedoch ab und nach 5 Jahren ist ihre Zunahme eine Seltenheit. Die Leber mit Sichelzellenanämie ist ebenfalls erhöht. Bei erwachsenen Männern kann es zu einer verlängerten Erektion des Penis kommen, die nicht mit Erregung( pathologischer Natur) assoziiert ist - Priapismus.

Die Anämie ist in den meisten Fällen relativ gering( Hämoglobingehalt 60-80 g / l).Im Blutausstrich unter dem Mikroskop werden manchmal Sichel-Erythrozyten nachgewiesen. Der Gehalt an unreifen Erythrozyten ist erhöht, der Gehalt an Bilirubin ist erhöht. ESR mit Sichelzellenanämie liegt normalerweise innerhalb normaler Grenzen.

Manchmal in akuten Gelenk- und Lungenprozess bei Kindern entwickeln eine schwere hämolytische Krise mit dem Aufkommen der schwarzen Urin, ein starken Rückgang des Hämoglobin-Spiegel, eine Erhöhung der Temperatur.

Die meisten Menschen mit Sichelzellenanämie sterben in der frühen Kindheit. Einige können jedoch bis zum Erwachsenenalter leben. In diesem Zusammenhang wird derzeit die Frage des Schwangerschaftsverlaufs bei an Sichelzellenanämie leidenden Frauen diskutiert. Die Schwangerschaft verschlimmert den Zustand solcher Frauen. Die Müttersterblichkeitsrate für Sichelzellenanämie beträgt 6%.Fötaler Tod ist auch sehr hoch.

Heterozygote Form der Hämoglobinopathie S( Sichelzellenanomalie).Die Menschen wissen nie von ihrer Krankheit. Der Hämoglobingehalt und das Wohlbefinden bleiben normal. Das einzige Zeichen von einigen Personen ist Blut im Urin, durch kleine Infarkte Nierengefäße. Der Inhalt des abnormen Hämoglobin in der roten Blutkörperchen mit heterozygoter Form Hämoglobinopathien klein und Manifestationen der Erkrankung ist nur in der Zeit der unzureichenden Zufuhr von Sauerstoff beobachtet: im Fall einer schweren Lungenentzündung, mit Flügen zu den nicht druckbelüftete Flugzeugen während der Narkose.

Thrombose kann alle Organe betreffen, die an Sichelzellenanämie leiden. In 10% der Individuen, die auf Sichelzellenanomalie beobachtet wurden, wurden Milzinfarkte festgestellt. Camber Erythrozyten kann nur erkannt werden, durch eine besondere Probe mit, die in spezialisierten Labors durchgeführt wird.

Die Prognose für die Sichelzellenanomalie ist gut. Bei der Sichelzellenanämie sterben die meisten Menschen in der Kindheit.

Behandlung der Sichelzellenanämie. Erwachsene mit leichter Sichelzellanämie müssen nur während einer Exazerbation der Krankheit behandelt werden. Es ist sehr wichtig, Infektionskrankheiten zu bekämpfen, insbesondere bei kleinen Kindern. Im Zusammenhang mit pulmonalen Infektionen, Thrombose bei Menschen mit Sichelzellenanämie, gibt es oft Anzeichen einer Lungeninsuffizienz. Dies führt zu einem "Sauerstoffmangel" von Geweben, was die Sichelförmigkeit der Erythrozyten erhöht. Sauerstofftherapie( Sauerstoffinhalationsbehandlung) wird empfohlen, mit schwerer Anämie - Transfusion von roten Blutkörperchen.

Die Behandlung von Sichelzellenanomalien ist in den meisten Fällen nicht erforderlich. Bei Exazerbationen sollte jedoch die Behandlung auf der Intensivstation sowie die Behandlung der Sichelzellenanämie durchgeführt werden.