Nur 1,1 bis 1,4% des gesamten sequenzierten Genoms sind Sequenzen, die für Proteine ​​kodieren. Einer der wichtigsten Teile des Humangenomprogramms ist der Nachweis von Genen in sequenzier...

Neurale Muskelatrophie ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die in ihren Manifestationen und genetischen Defekten heterogen ist, die durch multiple Schädigung der peripheren Nerven gekennz...

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Art der Genmutation ist nicht erwiesen. Derzeit werden die folgenden Formen von Cystinose unterschieden. 1. Schwere Kinderuniform. Ki...

Das menschliche Skelett ist ein hochorganisiertes Bindegewebe, das für schwere Erbkrankheiten anfällig ist. Dies sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen Knochen und Knorpel betroffen s...

Akute Komplikationen von Diabetes Akute Komplikationen von Diabetes stellen eine ernsthafte Bedrohung für das Leben. Akute Komplikationen sind hyperglykämischen und hypoglykämischen Koma. Di...

Bis vor kurzem basierte die Diagnose monogener Erbkrankheiten ausschließlich auf den Merkmalen der phänotypischen Manifestation der Krankheit. Nur bei einigen erblichen Stoffwechselerkrankunge...

Die Krankheit ist Ausbleiben der Menstruation aufgrund einer übermäßigen Bildung bei Frauen Hypophysenhormone( Gehirn Eisen), die Funktion der Eierstöcke stimulieren. Normalerweise wird bei Fraue...

Chromosomale Krankheit - Syndrome, deren Entwicklung aufgrund von Veränderungen der Chromosomenzahl oder -struktur. Die Häufigkeit von Chromosomenerkrankungen bei Neugeborenen beträgt etwa 1%.G...

Lipids - Fette und Lipide - eine große Gruppe von Substanzen, die eine große Anzahl von unterschiedlichen Substanzen enthält, wie Triglyceride, Cholesterin, Cholesterinester, freie Fettsäuren,...

Erbkrankheit des Fettstoffwechsels, gekennzeichnet durch die Ansammlung einer Vielzahl von Lipiden( Cerebrosiden) in den Zellen des Nervensystems. Gegenwärtig sind zwei Formen der Krankheit be...

Genetik ist eine Wissenschaft, die Vererbung und erbliche Variabilität untersucht. Direkt unter Vererbung bedeutet Materialträger der Vererbung, die Übertragungsmuster des Materialträgers ...

Leukodystrophie - erbliche Erkrankungen des Nervensystems durch den Zerfall der Myelinscheide gekennzeichnet, daß die Zerstörung der weißen Substanz des Gehirns führt. Leukodystrophie sind extr...

Diese angeborenen Fehlbildungen können sich in der Mitte oder seitlich befinden, dh sie sind medial und lateral. Wenn Sie den genetischen Stammbaum bei Kindern mit kongenitaler Zysten und...

Choans sind die hinteren Löcher der Nase, die die Nasenhöhle mit dem Rachenraum verbinden. Durch die Choana gelangt die inhalative Luft in die Atemwege. Imperforate Choanalatresie Öffnungen is...

erbliche Erkrankungen des Nervensystems - ist vielfältig in ihren Manifestationen Gruppe von Krankheiten, die durch Änderungen( Mutationen) im Gen-Ebene verursacht werden. Trotz der Vielfalt ...

Hereditäre spinocerebelläre Ataxie ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Läsionen der Strukturen des Zentralnervensystems, gekennzeichnet durch fortschreitende Verschlechterung de...

Essentieller Tremor - Krankheit, die durch autosomal Vererbung dominantnomutipu übertragen, das Hauptsymptom von denen Jitter. Die Häufigkeit des Auftretens von essentiellem Tremor in der Bevö...

Hypothyreose ist eine Krankheit, die sich aus verlängerten, persistent Mangel an Schilddrüsenhormonen oder auf der Ebene der menschlichen Körpergeweben ihre biologische Wirkung abnimmt. Kongenit...