Spondylo-Costaldysostose

Diese Krankheit wurde von vielen Forschern als Pathologie des Bewegungsapparates, manifestiert durch Kleinwuchs, kurzen Hals und Rumpf beschrieben worden ist, die Krümmung der Wirbelsäule nach Art der Skoliose wird durch Röntgen Untersuchung der verschiedenen Entwicklungsstörungen und Wirbel Synostose bestimmt. Manifestationen der Krankheit hängen von der Lokalisation der Deformation der Wirbel und der Anzahl der verwachsenen Rippen ab. Und im Fall einer symmetrischen Deformation der Wirbel und Rippen leidet die Wirbelsäulenachse wenig, und ihre Krümmung wird in diesem Fall nicht beobachtet. Wenn die knöchernen Deformationen asymmetrisch lokalisiert sind, kann die Deformation der Wirbelsäule und des Thorax scharf ausgedrückt werden.

Zum Beispiel kann die asymmetrischen Läsionen der Hals-und oberer Brustwirbelsäule ist Neigung der Kopf( Gesichtsasymmetrie) Asymmetrie des Schultergürtels markiert. In der Brustwirbelsäule Läsion markiert Skoliose unterschiedlicher Schwere und die Abweichung in Richtung des Rumpfes kann in Läsionen der lumbalen beobachtet werden. Die Bewegung in der Wirbelsäule hängt auch vom Grad ihrer Niederlage ab. Bei einer kontinuierlichen Läsion der Rippen und der Wirbelsäule können Bewegungen darin vollständig fehlen. Bei weniger ausgeprägten Veränderungen gibt es Bewegungseinschränkungen in verschiedenen Schweregraden. Radiologische Untersuchung der Wirbelsäule zeigt alle Arten von Fehlbildungen der Wirbel. Die Anzahl der Rippen unterscheidet sich von der einen Seite und der anderen. Die Fusion tritt gewöhnlich in den hinteren Teilen der Rippen und in verschiedenen Kombinationen auf.

Diese Pathologie des Knochensystems kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden. Beiden Formen der Krankheit sind ähnlich zueinander auf den Erscheinungen, aber es wird angenommen, dass die rezessive Form von Knochenverformungen strenger ist als in der dominant, im ersten Jahr des Lebens bis zum Tod eines Kindes führt. Der Grund dafür sind häufige Infektionen der Atemwege( Bronchitis, Lungenentzündung und einige andere Erkrankungen der Atemwege).In solch schweren Fällen ist es möglich, eine Ultraschall-Pränataldiagnostik mit einer Schwangerschaftsdauer von 20 Wochen durchzuführen.

Eine große Gruppe von Läsionen des menschlichen Muskel-Skelett-Systems besteht aus Anomalien, die isoliert oder in Kombination mit anderen Entwicklungsanomalien auftreten. Es gibt viele verschiedene Formen der isolierten Verschmelzung sowie eine Erhöhung der Anzahl der Finger und / oder Finger. All diese Entwicklungsanomalien werden durch eine autosomal-dominante Art der Vererbung sowie verschiedene Arten der Verkürzung der Finger übertragen. Die meisten Fälle einer beidseitigen Handverletzung( klauenartiger Defekt) werden durch eine autosomal-dominante Vererbung übertragen.die jüngsten Daten nach, die häufigsten Anomalien des menschlichen Bewegungsapparates ist angeborenen Hüftluxation, angeborene Klumpfuß und dysplastische Skoliose. Bei der Bildung dieser Krankheiten nicht nur eine Rolle einer genetischen Mutation spielt, sondern auch den Einfluss von Umweltfaktoren, t. E. Sie sind multifaktoriell( unter dem Einfluss eine große Anzahl von ungünstigen Faktoren auftreten).