Erbliche Nephritis

Unter allen erblichen Glomerulopathien ist die erblichste Nephritis, einschließlich des Alport-Syndroms, am meisten untersucht und relevant. Diese Krankheit ist in den meisten Regionen der Welt sehr verbreitet und wird unter Vertretern verschiedener Nationalitäten beschrieben.

hereditäre Nephritis Abteilung des Forschungsinstitutes für Pädiatrie Nephrologie eingereicht und Kinderchirurgie, Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation, auf den langfristigen Beobachtungen von verschiedenen Jahren 6-8% der Gesamtzahl der Patienten mit Nierenerkrankungen.

Im Lichte der modernen Medizin erblicher Nephritis ist ein genetisch determinierte Präimmun Glomerulopathie, durch die Freisetzung von Blut im Urin( Hämaturie) und Protein Exkrete mit dem Urin gekennzeichnet, eine Tendenz zum Host bis zur Progression der chronischen Niereninsuffizienz. Diese Pathologie wird oft mit Erkrankungen des Gehörs und des Sehens kombiniert.

Die Krankheit manifestiert sich sowohl genetisch als auch klinisch unterschiedlich. Durch das Vorhandensein bestimmter Merkmale in dem klinischen Bild der Erkrankung ist

erbliche Nephritis isoliert mit Hörverlust und erbliche Nephritis ohne Pathologie Gehör( noch Alport-Syndrom genannt).Es gibt auch andere Klassifikationen, in denen der Begriff "Alport-Syndrom" als klinische Varianten des Krankheitsverlaufs bei fehlender Schwerhörigkeit bei Patienten verstanden wird.

Einer der vollständigste Fassung der Klassifikation der erblichen Nephritis kann eine klinisch-pathologische Klassifikation in Betracht gezogen werden, bei dem XXII Kongress der Pediatric Nephrology Europas vorgestellt. Nach dieser Klassifizierung

isoliert:

1) Alport-Syndrom, das durch eine Kombination von fortschreitendem hematuric Nephritis, Taubheit und neurogener Art von Defekt gekennzeichnet ist. Klinische Varianten sind möglich, einschließlich Kombinationen von Nephritis mit Blutpathologie( Thrombozytopenie);

2) erbliche Nephritis ohne Hörverlust ist eine fortschreitende Krankheit in ihrer Entwicklung. Im Elektronenmikroskop ist die Nierenbiopsie durch eine isolierte Ausdünnung der Basalmembran charakterisiert;

3) die sogenannte familiäre benigne essentielle Gematurie, bei der sich kein Nierenversagen entwickelt. Die immunologische Untersuchung von Basalmembranen zeigt eine Abnahme ihrer antigenen Eigenschaften.

Genetische Aspekte der

-Erkrankung Es gibt verschiedene Hypothesen zu den Vererbungsmerkmalen des Alport-Syndroms. Folgende Annahmen sind möglich:

1) dominante Vererbung mit teilweiser Kohärenz mit dem Floor;

2) bevorzugte Segregation( Autosome mit einem mutierten Gen mit einem X-Chromosom);

3) dominante, geschlechtsgebundene Erbschaft( in manchen Familien die Übertragung der Krankheit vom Vater auf den Sohn);

4) die Wirkung des Modifikationsgens( autosomal dominante Vererbung mit einem dominanten Modifikationsgen auf dem X-Chromosom);

5) autosomal-dominante Vererbung mit eingeschränkter Penetranz des Gens bei den männlichen Nachkommen der kranken Väter.

Aus der genetischen Sicht wurden 4 Anzeichen analysiert:

1) Anwesenheit in der Familie der Hämaturie und chronische Niereninsuffizienz;

2) Vorhandensein von typischen dünnen Membranen auf den Elektrongrammen der Nieren;

3) Schwere ophthalmischer Veränderungen;

4) Vorhandensein von hochtonalem Hörverlust.

Es ist bewiesen, dass bei einer 3-stelligen Familie von 4 Personen die Krankheit dominant übertragen wird und mit dem X-Chromosom verbunden ist. Diese Option gilt als klassisch. In einem kranken Vater sind Söhne gesund, und Töchter sind Träger eines mutierten Gens.

Mit dem Alport-Syndrom haben die meisten Patienten kein Goodpasture-Antigen, aber dieses Merkmal ist sekundär. Dieses Phänomen antigener Strukturen ist durch die Möglichkeit der Entwicklung einer autoimmunen Glomerulonephritis in transplantierten Nieren gekennzeichnet.

Die Häufigkeit von Alport-Syndrom in der Bevölkerung ist nicht genau festgelegt. Trotz der Tatsache, dass das mutierte Gen des Alport-Syndroms identifiziert wurde, bleibt der Mechanismus seiner Manifestation unklar.

Klinisches Bild der Krankheit

Es sollte beachtet werden, dass die Krankheit viel leichter bei Frauen auftritt, die krank sind als Männer. Auch bei Frauen ist die hereditäre Nephritis seltener mit Taubheit verbunden. Es ist zu beachten, dass die Krankheit während der Schwangerschaft eine hinreichend ernste Gefahr darstellt. In den meisten Fällen, eine Frau, die an dieser Pathologie leidet, geht die Schwangerschaft mit Toxikose, spontanen Abtreibungen, Totgeburten oft festgestellt.

Klinische Manifestationen der Krankheit können in jedem Alter auftreten. Bei der rechtzeitigen und rationalen Untersuchung von Familien, die mit einer vorgebrachten Pathologie belastet sind, wird der Austritt von Blut im Urin oft schon in den ersten Lebensmonaten des Kindes festgestellt. Die Krankheit verläuft heimlich, isoliertes Harnsyndrom, häufiger in Form von roten Blutkörperchen und einer geringen Proteinmenge im Urin( Erythrozyturie bzw. Mikroproteinämie).Oft gibt es eine nicht-bakterielle Leukozyturie( das Auftreten von Leukozyten im Urin).Die meisten Kinder haben mehrere äußere und somatische kleine Entwicklungsanomalien. Charakteristische Symptome von Intoxikation und Hypotonie. Letzteres ist bis zu einem gewissen Grad mit einer Verletzung der Funktion der Nebennierenrinde verbunden.

Der klinische Unterschied zwischen dem Alport-Syndrom und einer anderen Variante der hereditären Nephritis besteht in der Neuritis des Hörnervs, dessen Vorhandensein jedoch frühestens im Alter von 7-8 Jahren durch audiometrische Untersuchung nachgewiesen werden kann. Pathologie des Sehorgans, eine Vielzahl von Katarakten sind in einem Fünftel der Menschen, die an dieser Krankheit leiden gefunden. Ein ausgeprägtes Syndrom der Thrombozytopenie( eine Abnahme der Blutplättchenzahl im Blut) bei Kindern, die in der Klinik beobachtet wurden, wurde nicht festgestellt, trat aber bei einigen von ihnen auf. In Fällen eng verwandter Ehe können Kinder schwerwiegende Entwicklungsdefekte aufweisen: "Wolfsmund", "Hasenlippe", angeborene Herzfehler. Es ist in solchen Familien, dass eine Kombination von erblichen Nephritis mit einem anderen, einschließlich genetisch bedingt, Pathologie - Hypophyse Nanismus( Zwergwuchs), Thalassämie, hämolytische Anämie unbekannter Herkunft festgestellt werden kann. In der Regel treten bei der hereditären Nephritis einige neurologische Symptome und Anzeichen einer vegetativ bedingten Dystonie auf.

Der Rückgang des Nierenfunktionsstatus beim Alport-Syndrom tritt bereits im Vorschulalter auf. Im präpubertären und vor allem im pubertären Alter( Pubertät) können homöostatische Störungen auftreten, die als Frühstadium einer chronischen Niereninsuffizienz angesehen werden können. Die frühesten und charakteristischen Anzeichen sind metabolische Azidose( Verschiebung des pH-Wertes des Blutes auf die saure Seite) und Störungen des Gleichgewichts der Elektrolyte im Körper( Dielektrolyt).Die Entwicklung des vollen Komplexes von Symptomen des chronischen Nierenversagens ist typisch für Menschen, die das Erwachsenenalter erreicht haben. Vor dem Einsatz von Ersatztherapie und Nierentransplantation trat der letale Ausgang in der Regel in der 4. Lebensdekade auf.

Behandlung. Es gibt keine spezifischen Therapien für erbliche Nephritis. Die Verwendung von Kortikosteroiden, Immunsuppressiva, Indomethacin ist kontraindiziert.

Verbesserung des Wohlbefindens, Abnahme der Vergiftungsanzeichen, Abnahme der Hämaturie bei Kindern, die mit ATP, Cocarboxylase, Vitamin B6 behandelt wurden. In einigen Fällen wurde ein ähnliches Ergebnis mit der Verwendung von Retabolol in altersbezogenen Dosen erhalten.

Symptomatische Therapie, Vorbeugung von Begleiterkrankungen werden empfohlen. Die Nierentransplantation von Patienten mit hereditärer Nephritis im Stadium des chronischen Nierenversagens kann ohne vorherige chronische Hämodialyse durchgeführt werden.