-Syndrom ist auch sehr selten. Vererbt von autosomal-rezessiven Typ, während Männer und Frauen mit der gleichen Häufigkeit krank werden. Im Falle dieser Pathologie atrophische Veränderungen der...

Diese Medikamente werden zur Behandlung von Diabetes mellitus Typ II eingesetzt. Für ihre Verwendung gibt es Gegenanzeigen, wie akute Komplikationen von Diabetes, schweren Leber- und Nieren mit e...

Ehlers-Danlos-Syndrom kombiniert eine große Gruppe von erblichen Bindegewebsläsionen. Der erste offensichtliche Fall dieses Syndroms wurde erstmals 1682 von einem Chirurgen aus Amsterdam beschrie...

Insulin ist ein Hormon aus Aminosäuren besteht. Pankreaszellen produzieren Proinsulin inaktiv zu sein. Als Ergebnis der Wirkung von Enzymen in der aktive Insulin. Er tritt in den Blutkreislauf...

Patau Syndrom ist eine Erbkrankheit, die Häufigkeit des Auftretens bei Säuglingen ist 1 in 5000-7000.Das Verhältnis von Jungen und Mädchen bei dieser Krankheit beträgt 50 bis 50%.Oft in 50% ...

Die Krankheit wurde erstmals 1962 beschrieben. Nach den Daten von 1983 sind nur etwa 510 Fälle dieser Stoffwechselerkrankung in der Literatur beschrieben. Ornitintranskarbamilazy Versagen kann...

hepatolentikuläre Degeneration( Morbus Wilson) - eine Krankheit, die durch eine übermäßige Ansammlung im Körper und die toxischen Wirkungen von Kupfer verursacht wird. Diese Pathologie ist durch ...

Homocystinurie ist eine genetisch bedingte Verletzung des Stoffwechsels der schwefelhaltigen Aminosäure Methionin. Zum ersten Mal wurde die Krankheit im Jahr 1962 Homozystinurie beschrieben wi...

Diese Art von Phenylketonurie ist atypisch. Zum ersten Mal wurde 1974 eine atypische Phenylketonurie beschrieben. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Unterschied zwischen dieser...

Die klassische Phenylketonurie wurde 1934 beschrieben. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Grundlage der Phenylketonurie ist der Mangel des Enzyms, der die Umwandlung der Aminos...

Erbliche Erkrankungen des Aminosäureaustausches nehmen einen besonderen Platz in der großen Vielfalt genetisch bedingter Kinderkrankheiten ein. Manifestationen dieser Krankheit treten nicht...

Bei erblichen Erkrankungen des Menschen sind erbliche Stoffwechselkrankheiten einer der wichtigsten Orte. Dies ist eine ziemlich große Gruppe von Krankheiten, die etwa 700 verschiedene Krankheite...

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, bei der der Prozess der Umwandlung von Galactose in Glucose gestört ist. Galaktose und die Stoffwechselprodukte lagern sich in den Zellen des menschlichen K...

Erbliche Erkrankung des Fettstoffwechsels, bei der sich eine Sphingomyelin-Substanz im Gehirn, in der Leber und in einigen anderen Organen ansammelt. Diese Krankheit wurde erstmals 1914 von Ni...

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation werden bis zu 15% der Kinder mit offensichtlichen Anzeichen verschiedener Entwicklungsanomalien geboren. Angeborene Anomalien können jedoch später ...

Die Verletzung der Funktionen von Schwefel- und Talgdrüsen( verringert oder erhöht deren Funktion), die sich am Grund des Gehörgangs befinden, fördert die Trockenheit oder die Bildung von Schw...

Seine Hauptmanifestation ist die langsame Entwicklung des Kindes und vorzeitige Alterung, die in der Kindheit entwickelt. Es wird angenommen, dass Progerie in zwei Typen vererbt werden kann: s...

Dieses Syndrom ist ziemlich selten. Das Werner-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit sowie die vorhergehenden, ist vorzeitiges Altern, das Ausse...