Faktor XIII-Mangel
Die Krankheit wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen.
Die langsamste Heilung der Nabelschnur und die Blutung während der ersten 3 Lebenswochen ist das häufigste und früheste Anzeichen für einen Mangel des Blutgerinnungsfaktors XIII, der bei fast allen Personen mit dieser Krankheit beobachtet wird. Nabelschnurblutungen sind oft so hartnäckig und reichlich, dass Bluttransfusionen oder deren Bestandteile erforderlich sind. Die zweite häufige und sehr gefährliche Gruppe von Blutungen sind Blutungen im Gehirn und seinen Membranen bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr. Sie sind bei fast der Hälfte der Erkrankten registriert, neigen zu Rezidiven und sind eine der Haupttodesursachen und schweren Behinderungen. Manchmal führen Blutungen zu Epilepsie. In einem sehr frühen Alter können gastrointestinale Blutungen auftreten, eine mit bloßem Auge sichtbare Blutentleerung mit Urin und Blutungen in die Bauchhöhle. Diese Manifestationen der Krankheit entwickeln sich seltener und sind weniger gefährlich als intrakranielle Blutungen. In Zukunft erhöht sich die Häufigkeit von Blutungen. Oft gibt es fleckige Blutungen in der Haut, Prellungen, subkutane und intermuskuläre Prellungen, etwa 1/5 von denen, die an dieser Pathologie der Blutgerinnung leiden, haben gemeinsame Blutungen. Es gibt Blutungen im Peritoneum und retroperitoneale Hämatome, die akute chirurgische Erkrankungen der Bauchhöhle, Nierenkolik, Eileiterschwangerschaft imitieren.
Die Literatur beschreibt eine Frau, die während 12 Schwangerschaften massive Gebärmutterblutungen hatte, was dazu führte, dass alle Schwangerschaften mit einer spontanen Fehlgeburt enden. Bei der 13. Schwangerschaft bestand ein Mangel an Faktor XIII und es wurde eine Substitutionstherapie mit intravenöser Verabreichung von Blutprodukten durchgeführt. Unter dem Einfluss einer solchen Behandlung verlief die Schwangerschaft ohne Komplikationen und endete mit der Geburt eines normalen Kindes.
Bei leichten Formen der Erkrankung treten Hämatome in der Regel nicht auf und Blutungen werden hauptsächlich nach einem Trauma beobachtet. Ein charakteristisches Merkmal des exprimierten Mangels an Faktor XIII der Blutgerinnung ist die schlechte Heilung von Wunden und Frakturen. Bei einem leichteren Krankheitsverlauf ist die Heilung nicht signifikant beeinträchtigt.
Die Hauptbehandlungsmethode ist die Substitutionstherapie, die bei einem Mangel an XIII-Gerinnungsfaktor hochwirksam ist und keine technischen Schwierigkeiten aufweist. Dieser Faktor ist in Blutpräparaten gut erhalten, nämlich in natürlichem und trockenem Plasma, zirkuliert kontinuierlich im Blut nach intravenöser Verabreichung( die Dauer der Erhaltung der Aktivität beträgt mehr als 4 Tage), sorgt für eine normale Blutgerinnung.
Die Blutung wird normalerweise durch intravenöse schnelle Injektion eines Spenderplasmas gestoppt, die gegebenenfalls alle 4-5 Tage wiederholt wird. Eine Menge Faktor XIII ist in Kryopräzipitat enthalten. Von nicht-spezifischen Arzneimitteln mit einem Mangel an Faktor XIII wird e-Aminocapronsäure häufiger verwendet.