Unvollkommene Knochenbildung

Diese Krankheit gehört zur Gruppe der diaphysären Dysplasien des Knochensystems. Typische Anzeichen für eine unzureichende Knochenbildung sind häufige Frakturen. Bei näherer Untersuchung einer solchen Person kann man die blau-graue Farbe der Sklera der Augäpfel bemerken. Eine andere charakteristische Manifestation ist die frühe Entwicklung von Taubheit. Zwei Formen dieser Krankheit sind in der Literatur beschrieben: angeboren und spät. Im ersten Fall treten während der intrauterinen Entwicklung des Kindes bereits zahlreiche Knochenbrüche auf, die bei der Geburt zu einer ausgeprägten Deformation der unteren Extremitäten führen. Im zweiten Fall erscheinen Frakturen etwas später. Wie auch bei einer anderen Form kann man die grau-blaue Farbe der Sklera erkennen. Bei diesen Kindern sind die Fontanellen spät geschlossen, manchmal sind die Schädelknochen bei Neugeborenen weich. Zähne haben oft eine bernsteinfarbene Farbe, späte Eruptionen sind oft mit Karies verblüfft. In der Regel handelt es sich um Frakturen von langen Röhrenknochen( Oberschenkel, Schulter, Knochen von Schaft und Unterarm) und Wirbelsäule. Frakturen der Knochen des Schädels, des Beckens, der Finger- und Fußphalanx treten nicht auf. Deformitäten der Extremitäten können sehr stark ausgeprägt sein, und die Anzahl der Frakturen hängt nicht von der Form der Erkrankung ab.

Laut der Literatur entwickelt sich die Taubheit ziemlich früh - im Alter von 20-30 Jahren. Veränderungen, die durch radiologische Untersuchung des Knochensystems festgestellt werden, hängen von der Schwere des Krankheitsverlaufs ab. Das Hauptmerkmal der unvollkommenen Knochenbildung ist die weit verbreitete Osteoporose des gesamten Skeletts. Nach einer Fraktur um den Knochen bilden sich periostale( periostale) Schwielen, die die Frakturfraktur umgeben. Die Größe dieser Schwielen ist manchmal riesig, in einigen Fällen fälschlicherweise für einen Tumor aus Knochengewebe( Pseudo-Sarkom) verwechselt. In der Wirbelsäule gibt es einen unterschiedlichen Ausdruck der Plattiphondilie, die Wirbel erhalten eine bikonkave Form. Die Schädelnähte sind vergrößert, sie enthalten eine große Anzahl eingefügter Gehörknöchelchen.

1979 wurde eine weitere Abteilung für unvollständige Bildung vorgeschlagen, nach der IV-Arten von Krankheiten unterschieden werden.

I Typ wird vom dominanten Vererbungstyp übertragen. Bei solchen Kindern kann die blaue Farbe sklera bemerkt sein, es entwickelt sich die Hypostase des Ohres früh, die Knochenveränderungen verhalten sich mäßig.

II Typ wird durch autosomal-rezessive Art der Vererbung übertragen und endet mit intrauterinem fetalen Tod.

III Typ unvollkommene Osteogenese wird autosomal rezessiv vererbt, geht mit schweren progressiven Knochendeformitäten färbende Sklera normal bleibt, gibt es eine Verletzung der Zahnbildung.

IV Typ wird durch eine dominante Art der Vererbung übertragen, Sklera behält normale Farbe und die verbleibenden Manifestationen können stark variieren. Eltern, die eine der oben genannten Anzeichen einer Krankheit oder eine Kombination davon haben, ist aber nicht von der erhöhten Brüchigkeit der Knochen leiden, können mit einer Vielzahl von Kindern, einschließlich schweren Verletzungen des Muskel-Skelett-Systems geboren werden. Dieser Umstand wird auch bei der medizinisch-genetischen Beratung solcher Familien berücksichtigt.

Cranio-clavicular Dysplasie ist seit langem bekannt. Die charakteristischsten Veränderungen im Schädel und collarbone beobachtet, die die Grundlage für die Erstellung der Name der Krankheit war. Die Anzeichen der Krankheit sind bereits bei der Geburt eines kranken Kindes deutlich sichtbar. Bei Kindern mit ausgeprägten Krankheitsanzeichen festgestellt werden kann Weichheit der Schädelknochen erhöht, in weniger schweren Fällen wird die Aufmerksamkeit auf die Größe der Fontanelle gezogen, die auf die Vorder- und Rückseite des Stirnbeins kommt zu der kleinen Fontanelle verbunden ist, und oft gibt es eine Diskrepanz des Stirnbeins. Das Frühjahrslager schließt sehr spät und bleibt in einigen Fällen im Erwachsenenalter. Das Hauptsymptom der kraniozerebralen Dysplasie ist die Unterentwicklung der Klavikula. Das vollständige Fehlen des Schlüsselbeins selten( 10% der Fälle), oft gibt es niemanden, der die Enden der Knochen.

Eine charakteristische Manifestation einer solchen Verletzung in der Struktur des Skeletts ist eine ungewöhnliche Beweglichkeit in den Schultergelenken - das Kind kann die Schultern vor sich herbringen, bis sie miteinander in Kontakt kommen. In einigen Fällen haben Kinder eine Skoliose, kurze Fingerendphalangen und eine Unterentwicklung der Nägel. Sehr charakteristisch ist eine verspätete und unvollständige Entwicklung bleibender Zähne. Milchzähne können bis zu 25-30 Jahre alt bleiben, in Verbindung mit denen eine solche Person eine übermäßige Anzahl von Zähnen bilden kann. Die radiologische Untersuchung des Knochensystems zeigt deutlich einen Defekt in der Entwicklung der Schlüsselbeine. Sie bestehen entweder aus getrennten Fragmenten( eins oder zwei) oder sie können vollständig fehlen. Der Anteil der letzten Fälle macht nur 10% der Fälle aus. Die Niederlage dieser Knochen des menschlichen Skeletts ist meist bilateral und asymmetrisch.

Veränderungen im Becken- und Hüftgelenk sind ebenfalls charakteristisch. Der Kopf des Femurs hat große, im Vergleich zur Norm, Dimensionen, eine runde Form. Die radiologische Untersuchung der Wirbelsäule zeigt eine Anomalie in der Entwicklung eines oder mehrerer Wirbel, und jeder Teil der Wirbelsäule kann betroffen sein. Cranio-clavicular Dysplasie wird durch eine autosomal-dominante Art der Vererbung übertragen.