Mangel an Ornithin-Transcarbamylase
Die Krankheit wurde erstmals 1962 beschrieben. Nach den Daten von 1983 sind nur etwa 510 Fälle dieser Stoffwechselerkrankung in der Literatur beschrieben. Ornitintranskarbamilazy Versagen kann in autosomal-rezessiv, autosomal-dominant und X-chromosomal dominante Typ vererbt werden. In letzterem Fall kommt es bei Männern zu einem frühen tödlichen Ausgang.
primärer biochemischer Defekt bei dieser Krankheit ist das Fehlen des Stoffwechsel von Proteinen ornitintranskarbamilazy Enzymaktivität, die die Bildung von Citrullin Protein sicherstellt. Dieses Enzym kommt hauptsächlich in der Leber vor. Eine kleinere Anzahl befindet sich im Dünndarm und das Minimum im Gehirn und anderen Geweben.
Symptome der Krankheit, die bei einem menschlichen Patienten nachgewiesen werden können, umfassen: eine scharfe Depression des zentralen Nervensystems( bis hin zum Koma), Erbrechen, Anfallsleiden, mentale Retardierung. In einer frühen Form der Krankheit, die nur bei neugeborenen Jungen gefunden wird, sind die ersten Manifestationen ornitintranskarbamilazy failure: Erbrechen, das Auftreten von Krampfanfällen, Koma. All diese Symptome treten bei dem Kind bereits am zweiten und dritten Lebenstag auf, wobei die Krankheit äußerst schwierig ist und mit dem Tod endet. Ein frühes Zeichen ist auch eine Atmungsstörung. Im Falle von late-onset Krankheit, die in den meisten Fällen mit der Übertragung des Kindes zu einer gemischten oder künstliche Ernährung zusammenfällt, die Zugabe von anderen Krankheiten oder Operationen, wie es scheint Anfälle von Erbrechen, eine ausgeprägte Hemmung des zentralen Nervensystems bis hin zum Koma, Krämpfe, hinter der physischen undpsychomotorische Entwicklung, Zunahme der Lebergröße. Bei manchen Kindern mit dieser Krankheit kann das einzige Symptom eine Abneigung gegen Fleisch und andere proteinreiche Nahrungsmittel sein. Die geistige Entwicklung des Kindes bleibt normal.
Behandlung von ist eine proteinarme Diät zu beobachten. In einer akuten Phase werden Peritonealdialyse und Hämodialyse eingesetzt.