Hepatozerebrale Dystrophie

hepatolentikuläre Degeneration( Morbus Wilson) - eine Krankheit, die durch eine übermäßige Ansammlung im Körper und die toxischen Wirkungen von Kupfer verursacht wird. Diese Pathologie ist durch eine kombinierte Infektion der inneren Organe, vor allem der Leber und des Gehirns, gekennzeichnet. Wilson-Konovalov-Krankheit wird nach der autosomal-rezessiven Art der Vererbung übertragen.

Die Häufigkeit der Wilson-Krankheit in der Bevölkerung ist 1 W pro 100 000 Einwohner. Die Krankheit hat eine ungleiche geografische und ethnische Verteilung. Häufiger kommt es in Japan, Italien, Indien vor.

Die Krankheit wird durch Mutationen im 13. Chromosom verursacht. Aufgrund genetischen Defekt stört im Moleküle des Proteins Ceruloplasmin das Funktionieren des Systems durchführt Transport von Kupfer in den Leberzellen und überschüssiges Kupfer in der Galle sowie die Aufnahme zu entfernen. Dies führt zu einer Erhöhung der Konzentration von „frei“( Nicht-Ceruloplasmin) Kupfer im Blut, seine Akkumulation in verschiedenen Geweben und Organen, vor allem der Leber, Gehirn, Nieren, Sehorgan, Erythrozyten, auf die Entwicklung von chronischem Kupfer Rausch.

in den Leberzellen entstehen dystrophischen und nekrotischen Veränderungen, chronische Hepatitis( Steatose) gebildet ist, durch den Übergang zu einer Zirrhose gefolgt. Dystrophische Veränderungen entwickeln sich in den Nieren. Das Gehirn ist beschädigt Nervenzellen und Blutgefäße. Defeat von kleinen Gefäßen und Kapillaren des Gehirns führt zu einem unzureichenden Sauerstoffversorgung der Hirngewebe und Nährstoffe( Ischämie) und die Zerstörung( Nekrose) mit der Bildung von mehreren kleinen Zysten( runde Form des mit Flüssigkeit entzündlicher gefüllten Hohlraums) und Schrumpfen des Gehirns.

Die ersten Anzeichen der Krankheit treten in 1-3 Lebensjahrzehnten auf.

Im Verlauf der Erkrankung werden drei Hauptstadien unterschieden.

Prä-symptomatisches Stadium. In diesem Stadium gibt es keine Symptome der Krankheit, sondern auch für spezielle Laboruntersuchungen bestimmt charakteristische Stoffwechselstörungen. Das zuverlässigste und genaueste Methode eine genetische Mutation in einem Stadium der präsymptomatischen molekulargenetische Untersuchung erfaßt wird. Identifizierung von Individuen homozygot für das mutierte Gen, muss man vor allem unter den nahen Verwandten einer berühmten Person des Patienten und ist für die prophylaktische Behandlung durchgeführt, die Krankheit zu verhindern. Solche Aktivitäten werden als sekundäre oder postnatale Prophylaxe bezeichnet.

Viszerale

( oder prenevrologicheskaya) Schritt. unterzeichnet Merkmal dieser Phase, das erste Auftreten von 1 bis 2 Jahrzehnte des Lebens. Ihr Auftreten ist mit einer Vielzahl von Verletzungen durch innere Organe verbunden. Eine übermäßige Ansammlung von Kupfer in der Leber führt zur Entwicklung von chronischer Hepatitis( gepatoza) und Zirrhose. Die Niederlage der roten Blutkörperchen führt zu ihrer Zerstörung und übermäßige Anämie. Solche Veränderungen seitens des Blutes werden öfter in der Kindheit beobachtet. Nierenkrankheit kann als Auftreten von Blut Verunreinigungen Aussehen überschüssige Menge an Protein manifestieren, weiße Blutkörperchen, kann auch in der Zahl der täglichen Urin deutliche Abnahme oder Zunahme werden. Letztendlich kommen alle diese Änderungen an einem Ende der Entwicklung von chronischem Nierenversagen. Die Niederlage des Herzens und der Gelenke ist in dem Auftreten von Schmerzen zum Ausdruck gebracht. Auch erfährt pathologische Veränderungen und das endokrine System, die Hypoplasie der Geschlechtsorgane und Drüsen bei Frauen manifestierte aufhören zu menstruieren. Störungen der inneren Organe haben keine spezifischen Zeichen und damit die Krankheit des Wilson in diesem Stadium bleibt in der Regel unentdeckt. Hepatitis kann unter der Maske infektiösen Hepatitis akut auftreten, die am weitesten entwickelten, bis die Bildung von Zirrhose verborgen ist und die Komplikationen( portale Hypertension, Vergrößerung der Milz, Leberkoma).In diesem Fall tritt Hepatitis ohne Gelbsucht und charakteristische Laborzeichen auf. Doch in diesem Fall ist es von einem niedrigen Niveau von Protein Ceruloplasmin bestimmt, die bei Hepatitis und Leberzirrhose anderer Herkunft nicht auftreten. Manchmal Hepatitis in der Kindheit und Jugend( Jugend) Alter wird fulminant( Fulminante) für die schnelle Entwicklung von Leberversagen und Tod. Ein Ausführungsbeispiel der Strömungs Wilson-Krankheit, die mit primärer Lebererkrankung auftritt, ist, bezogen auf den NV abdominal Konovalov( „abdominal“) Form. Als Ergebnis verringert sich abnormale Leberfunktion in die Bildung von Substanzen, die es die Blutgerinnung fördern. Dies führt zu pathologischen Veränderungen im Blut, die durch eine erhöhte Permeabilität der Kapillaren begleitet wird, und führt zur Bildung eines hämorrhagischen Syndroms. Hämorrhagischen Syndroms durch übermäßige Zahnfleischbluten, häufiges Nasenblutungen, baseless( spontan) Bildung von mehreren hemorrhaging gekennzeichnet.

Neurologische Schritt daß an den vorderen Erkrankungen des Nervensystems( Gehirn) als eine Kombination von drei Hauptsymptom gekennzeichnet:

1) extrapyramidale Symptom in zwei verschiedenen Ausführungsformen dargestellt:

a) akinetisch-starres Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Zunahme des Volumens und der Anzahl der unwillkürliche Bewegungen gekennzeichnet, die unregelmäßig sind;Dieses Syndrom kann auch Tremor der Gliedmaßen( Tremor) manifestiert;

b) gemeinsames Muster von großer Tremor( infolge niedrigerer oder Ton unverändert Muskel).Jitters ist stärker ausgeprägt in den Händen und ähnelt einem „Vogel Schwenkflügel“ kann bei jedem Versuch, auf den Grad der aktiven Bewegungsmotor Sturm wachsen;

2) Symptom Pseudobulbärparalyse Störung manifestiert Stimme, Sprache, Schlucken, Aussehen auf dem Gesicht des gewaltsamen unfreiwilligen Lächeln oder weinen;

3) psycho-organisches Syndrom mit psychischen Störung, Gedächtnis, Sprache, Denken, eine Verletzung des emotionalen Bereiches und Verhaltens. Darüber hinaus kann es psychotische Episoden geben. Nach

NV Konovalov, gibt es die folgenden Formen der Krankheit:

1) starr-aritmogiperkineticheskaya( erste Manifestationen treten in 7-15 Jahre);

2) starr-Zittern( die ersten Erscheinungen in 15-25 Jahren auftreten);

3) agitans( erste Manifestationen in 20-25 Jahre später auftreten);

4) extrapyramidalmotorischer-kortikalen( kann in jeder der Formen der Krankheit entwickeln, wenn sie die Lähmung einer Körperhälfte beitretenden, Krampfanfälle und schreitet rasch voran psychischen Störungen).

Diagnose einer Krankheit Wilsons ist vollständig in dem Fall der Anwesenheit einer Person folgenden charakteristische Merkmale bestätigt:

1) eine autosomal-rezessive Erkrankung Übertragung, wie bei der Studie in den genetischen Familie Zentren bestimmt wird;

2) das Auftreten der ersten Symptome in 1-3 Jahrzehnte des Lebens;

3) gleichzeitige Niederlage vieler Organe und Systeme;

4) Auftreten von Symptomen von chronischer Hepatitis( gepatoza) und Zirrhose der Leber;

5) extrapyramidale Störungen( Erhöhung des Volumen und die Anzahl der unwillkürlichen Bewegungen, die ungleich sind, gemeinsame Muster der großen Jitter auf dem Hintergrund der reduzierten oder unverändert in der Muskeltonus) in Kombination mit psychischen Störungen;

6), um den Gehalt an Protein in Blut Ceruloplasmin, renale Ausscheidung einer großen Menge an Kupfer, Zunahme der Kupferkonzentration in dem Lebergewebe zu reduzieren( wie durch Biopsie bestimmt, dh Lebensdauer Scheiben von Körpergeweben mit anschließender Untersuchung nehmen). .;

7) kontinuierlich fortschreitender Krankheitsverlauf;

8) positive Ergebnisse beim DNA-Test.

Behandlung. Während des Lebens einer Person von Wilson-Krankheit leidet, ist es notwendig, die Behandlung mit Medikamenten durchzuführen, die das Kupfer aus dem Körper anzuzeigen. Das Hauptmedikament mit diesem Effekt ist D-Penicillamin( Kurenyl, Metalcapase, Artamin, etc.).Die Behandlung beginnt mit Kapselaufnahme 1( 0,15 oder 0,25 Gramm) täglich oder jeden zweiten Tag mit einer schrittweisen Erhöhung der Dosis alle 1-2 Wochen für 1 Kapsel. Diese Erhöhung der Dosis sollte eine tägliche Aufnahme von 1-1,5 g Anschließend erreichen durchgeführt werden, in 1-2 Jahren auf eine Erhaltungstherapie übertragen. Somit sollte die tägliche Dosis des Medikaments 0,45-1 für die Behandlung von Morbus Wilson 1982 weniger toxischen Arzneimittel vorgeschlagen worden, die das Kupfer aus dem Körper gibt, - Trientin. Die empfohlene Dosis für die Behandlung dieser Krankheit ist 400-800 mg 3 mal täglich. Tetrathiomolybdat ist ein neues vielversprechendes Werkzeug. Zinkpräparate( Zinksulfat, Zinkacetat) werden alle 4 Stunden zwischen den Mahlzeiten und vor dem Schlafengehen eingenommen. Diese Arzneimittel verringern die Absorption von Kupfer, sind etwas schwächer und langsamer, haben jedoch eine geringere Toxizität und werden in den Anfangsstadien der Erkrankung sowie zur vorbeugenden Behandlung im Anfangsstadium der Erkrankung empfohlen. Personen mit Wilson-Konovalov-Krankheit sollten einer Diät folgen, die die Leber schont. Diese Diät sollte kupferreiche Produkte( Hülsenfrüchte, Pilze, Nüsse, Schokolade, Leber, Garnelen) ausschließen. Darüber hinaus sind regelmäßige Vitamin-Therapie-Kurse Voraussetzung für positive Ergebnisse. In diesem Fall sollten Vitamine der Gruppe B, insbesondere B6, Vitamin E, Ascorbinsäure verwendet werden. Ein guter Effekt ist die Zubereitung Essentiale. Bei schweren Erkrankungen mit Anzeichen von Leberversagen wird eine Lebertransplantation durchgeführt.