Erbkrankheiten des Aminosäurestoffwechsels

Erbliche Erkrankungen des Aminosäureaustausches nehmen einen besonderen Platz in der großen Vielfalt genetisch bedingter Kinderkrankheiten ein. Manifestationen dieser Krankheit treten nicht sofort auf, sondern nach einer bestimmten Zeit nach der Geburt. Die meisten Störungen des Aminosäurestoffwechsels führen zu schweren irreversiblen Störungen der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung von Kindern. Die führende Rolle bei der Diagnose von erblichen Defekten beim Austausch von Aminosäuren gehört zu biochemischen Methoden. Allerdings biochemische diagnostische Methoden, die Umsetzung großvolumiger Studien erfordern mit hoch entwickelten Geräten und seltene Reagenzien, erhältlich in erster Linie nur spezialisierten Zentren für Erbkrankheiten und nicht weit verbreitet in herkömmlichen Krankenhäusern verwendet werden. Man ist der Meinung, dass solche Symptome, die bei erblichen Störungen des Aminosäurestoffwechsels auftreten, so ähnlich sind, dass es unmöglich ist, sie ohne spezielle Untersuchungsmethoden zu unterscheiden. Dies ist jedoch bis zu einem gewissen Grad machbar. Basierend auf einer detaillierten Untersuchung der Erscheinungen an verschiedenen Erbkrankheiten des Aminosäurestoffwechsels sind mehrere Gruppen von bedrohten Menschen zur Prüfung später Labors gezielt durch die Entwicklung von Krankheiten. Jede der isolierten Gruppen entspricht bestimmten erblichen Stoffwechselerkrankungen von Aminosäuren.

Kinder mit den folgenden Anomalien werden einer speziellen Laboruntersuchung unterzogen:

1) Kombination von geistiger Behinderung mit Sehbehinderung;

2) die Kombination von geistiger Behinderung mit konvulsivem Syndrom;

3) Veränderung des Geruchs oder der Farbe des Urins;

4) Kombination von Schädigung der Leber und des zentralen Nervensystems;

5) eine Kombination von geistiger Behinderung mit Hautläsionen.

Dies legt großen Wert auf die Präsenz in der Familie von blutsverwandten Ehen, die gleichen Krankheit Patienten, Todesfälle in der Kindheit, aus unerklärlichen Gründen. Die ersten Anzeichen der Krankheit können in der ersten Hälfte des Lebens gesehen werden. Während der Schwangerschaft und der Geburt ist es auch wichtig für die korrekte Diagnose der Krankheit, da der Austausch von Proteinen nicht nur als Folge des genetischen Defekt gestört werden kann, sondern auch von anderen Faktoren wie Geburtsverletzung beeinflusst.

Unter den erblichen Störungen des Aminosäurestoffwechsels gibt es eine Reihe von Krankheiten, die ziemlich stark auftreten. Bei solchen Erkrankungen können Symptome schon in den ersten Tagen oder Wochen eines Kindes festgestellt werden. Ein gemeinsames Merkmal dieser Störungen ist das Vorherrschen von Symptomen des Zentralnervensystemschadens auf dem Bild. Ein Kind, das bei der Geburt gesund scheint, bei 3 bis 5 Tagen des Lebens Nahrung verweigert wird träge, schläfrig zu nehmen, oder umgekehrt, sehr erregbar und unruhig, Hemmung der Reflexe beobachtet, Muskeltonus Änderung( Reduzierung oder, im Gegenteil, zu erhöhen), Krampfanfälle. In einem extrem schwierigen Fall können Lethargie und Koma auftreten. Auch das Auftreten von Erbrechen, eine Abnahme des Appetits, eine Erhöhung der Lebergröße, eine Verletzung der Atmung, die Entwicklung von hämorrhagischen Syndrom. Bei Verdacht auf eine Verletzung des Proteinstoffwechsels ist eine gezielte Laboruntersuchung erforderlich. So Säuglinge, die Anfälle in Verbindung mit Atemversagen und plötzlichen Depression des zentralen Nervensystems( Versagen der Nahrungsaufnahme, Schwäche, Bewegungsarmut, progressive Lethargie, Depression unbedingten Reflex, verminderte Muskeltonus und Reflexe, Lethargie, Koma) entwickeln sollte, seinwurden auf nichtketotische Hyperglycinämie und erbliche Harnstoffsynthesemängel untersucht.