Phenylketonurie I
Die klassische Phenylketonurie wurde 1934 beschrieben. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Grundlage der Phenylketonurie ist der Mangel des Enzyms, der die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin sicherstellt. Als eine Folge häufen sich eine große Menge an Phenylalanin und verschiedene Säuren, die seine Derivate sind, in den Geweben und Flüssigkeiten des erkrankten Organismus an. Die führende Rolle in der Entwicklung von Phenylketonurie hat die toxische Wirkung von Phenylalanin auf das zentrale Nervensystem. Außerdem ist bei der Phenylketonurie der Austausch von Proteinen, Fetten und Hormonen gestört. Auch kann ein bestimmte Wert bei der Bildung von Störungen des zentralen Nervensystemes ist die Leber, da in diesem Fall ist es nicht mit einer so großen Menge toxischer Produkte fertig zu werden, die im Körper auftritt, die in diesem Organe normalerweise neutralisiert sind.
Die klassische Phenylketonurie ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Proteinstoffwechselstörungen. Aufgrund des schweren Verlaufs und der Möglichkeit einer vorbeugenden Behandlung wird diese Krankheit für das Screening bei allen Neugeborenen empfohlen. Zu diesem Zweck nehmen Neugeborene im Alter von 5-7 Tagen Blut und machen eine spezielle Laborstudie. Screening, die sogenannte gegebene Studie, ist die früheste Methode zur Diagnose der Krankheit in der Kindheit. Die Erkennung der Krankheit vor dem 8-Monats-Alter gewährleistet die volle Entwicklung des Kindes. In unserem Land wird eine massive Erhebung nicht in allen Regionen durchgeführt, was eine so große Anzahl von spät diagnostizierten Formen der Phenylketonurie erklärt. Normalerweise kann die Entwicklung der ersten Anzeichen in der frühen Kindheit bereits in 2-6 Monaten beobachtet werden. In der Regel sind die ersten Symptome der Krankheit: Baby Lethargie, Reizbarkeit, Angst, Erbrechen, verminderte Muskeltonus. Urin in diesen Kindern erhält einen "Maus" -Geruch. In der Zukunft, wenn das Kind wächst, wenn es keine Behandlung erhalten hat, entwickelt sich geistige Behinderung, in einigen Fällen erreicht es einen tiefen Grad. Das Auftreten von Kindern mit Phenylketonurie hat auch ihre eigenen Besonderheiten: Hautfarbe, Haar und Iris sind im Vergleich zu gesunden Kindern viel blasser, was durch den geringen Gehalt an Melaninpigmenten in ihnen erklärt wird.
Diagnose der Phenylketonurie auf die Gesamtheit der Symptome der Krankheit beruht, Informationen über den Stammbaum eines kranken Kindes( kann zu Ehe eng verwandt sein, eine ähnliche Krankheit in nahen Verwandten), sowie die Ergebnisse der Laboruntersuchungen. Typisch Labor Zeichen Phenylketonurie ist in dem Inhalt des Blut Aminosäure Phenylalanin im Urin seine Derivaten zu erhöhen, vor allem Phenylbrenztraubensäure, die durch spezielle Tests nachgewiesen werden kann.
Derzeit werden molekulargenetische Methoden zur Diagnose von Phenylketonurie entwickelt. Untersuchungsobjekte für solche diagnostischen Verfahren sind Lymphozyten, Chorionzellen und Fruchtwasser. Die Bestimmung eines genetischen Defekts mit DNA-Sonden ist die zuverlässigste diagnostische Methode, deren Genauigkeit 100% erreicht.
Hauptweg Phenylketonurie zu behandeln, ist die Einhaltung einer strengen Diät, die die Protein-Aufnahme in den Körper und die Aminosäure Phenylalanin ausschließt. In der Ernährung von Patienten umfasst Gemüse, Früchte, Säfte, sowie spezielle Produkte die Mindestmenge an Protein enthält( Brot, Nudeln, Müsli, gekochte Stärkebasis).Um den Proteinmangel auszugleichen, erhalten Kinder Proteinpräparate, die frei von Phenylalanin sind. Auch Patienten mit Phenylketonurie benötigen Vitamine( besonders Gruppe B).Parallel zur Diät und Einnahme von Vitaminen ist eine medikamentöse Therapie notwendig. Die medikamentöse Behandlung umfasst verschiedene Medikamente aus der Gruppe der nootropics( Nootropilum, fezam, Piracetam und dergleichen. D.), Antikonvulsiva und Drogen Gruppe von ATP.Für nicht-medikamentöse Methoden der Behandlung von Phenylketonurie umfassen Physiotherapie Techniken wie Massagen und Physiotherapie wiederholten Kurse.
Gegenwärtig ist die Frage nach der Behandlungsdauer und dem möglichen Zeitpunkt ihrer Fertigstellung noch ungeklärt. Es ist bekannt, dass die Expansion der Ernährung im Zeitalter der Schulabbrecher verlangsamt die kognitiven Fähigkeiten von Kindern wirkt sich negativ auf ihr Verhalten, Aufmerksamkeit, Gedächtnis, t. E. eine negative Wirkung auf die Gehirnfunktion.