Progeria( Hutchinson-Guildford-Syndrom)

Seine Hauptmanifestation ist die langsame Entwicklung des Kindes und vorzeitige Alterung, die in der Kindheit entwickelt. Es wird angenommen, dass Progerie in zwei Typen vererbt werden kann: sowohl autosomal-rezessiv und autosomal dominant. Der Mechanismus der Progeria-Entwicklung ist noch unklar. Beide Geschlechter( männlich und weiblich) leiden an der gleichen Häufigkeit. Bei der Untersuchung von Gewebeteilen, die direkt von einem kranken Kind entnommen wurden, wird eine Verdünnung aller Schichten der Haut und des subkutanen Fettgewebes festgestellt.

Sofortige Symptome der Progerie beginnen auf den 2-3 Jahre des Lebens erscheinen, obwohl in einigen Fällen bei der Geburt beobachtet werden kann. Es sei bemerkt, dass das Kind von ihren Kollegen deutlich verkümmert beginnt, bleibt Körpermasse innerhalb der Altersnorm. Anschließend wird das vorherrschende Merkmal der Krankheit ist eine allmähliche Entstehen eines senilen Veränderung des Kindes in der Haut, das auf dem Gesicht und an den Extremitäten besonders auffällig ist. Die Haut wird trocken, dünn, Falten erscheinen, zunächst kaum bemerkbar, aber mit tiefer beginnen und die Zahl im Laufe der Zeit zu erhöhen. Weiterhin ist zu erkennen, dass die Haut an einigen Stellen ist die leichteren und, in einigen, im Gegenteil, wird dunkler aufgrund der ungleichen Verteilung von Hautpigment( Melanin).Zusätzlich zu Hautveränderungen, für diese Kinder ist durch das Auftreten gekennzeichnet: in das Auge einen relativ großen Kopf fängt mit schütterem Haar, Stirnhügel stark befürworten, durch die ausgedünnte Haut durchscheinend Venen, der Haut einen bläulichen Farbton zu geben, vor einer kleinen, spitz, mit Hakennase, Augen

Äpfel vypyachenaDer Oberkiefer ist klein. Zähne ausbrechen spät, unterentwickelt, gibt es oft gebrochene Knochen, eine Vielzahl von Wirbelsäulenkrümmung. Das subkutane Fettgewebe ist stark ausgedünnt, es können Verdichtungsherde vorhanden sein. Bewegung in den Gelenken ist begrenzt. Bei der Untersuchung der äußeren Geschlechtsorgane wird auf deren Unterentwicklung hingewiesen. Die Augenuntersuchung zeigt oft eine Trübung der Linse. Kinder sind empfindlicher gegenüber Sonnenlicht. Der Tod von Menschen aus Progerie leiden, tritt in der Regel im Alter zwischen 10-25 Jahren alt aus Komplikationen etablierter Atherosklerose.

Behandlung von umfasst die Aufnahme von Vitamin E, Ascorbinsäure. Das Kind sollte eine proteinreiche Diät einhalten, die jedoch auf Fette und Kohlenhydrate beschränkt ist.