Cockcaine-Syndrom

-Syndrom ist auch sehr selten. Vererbt von autosomal-rezessiven Typ, während Männer und Frauen mit der gleichen Häufigkeit krank werden. Im Falle dieser Pathologie atrophische Veränderungen der Haut und des subkutanen Fettgewebes werden kann, gesehen, deren Dicke deutlich reduziert wird, gibt es eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Kopfgröße zu klein, da sie mehr wachsen und deutlicher wird unverhältnismäßig Zwergwuchses, zeigen Anzeichen von geistiger Behinderung. Bei einer genaueren Untersuchung in einem spezialisierten Krankenhaus werden pathologische Veränderungen von der Seite des Sehorgans( degenerative Veränderungen der Netzhaut, Atrophie des Sehnervs) festgestellt. Solche Menschen leiden oft an Schwerhörigkeit bis hin zu Taubheit. Darüber hinaus beobachtet oft Verletzungen des Nervensystems( Ataxie, periphere Neuropathie).

Kinder mit dieser erblichen Pathologie werden absolut normal geboren, unterscheiden sich absolut nicht von gesunden. Anzeichen der Krankheit können sehr früh im Alter von 6 Monaten entstehen, aber in den meisten Fällen beginnen sie im 2-3 Lebensjahr zu erscheinen. Die erste Äußerung von Cockayne-Syndrom ist eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber der Sonne ausgesetzt Bereiche des Körpers, was zu dem Erscheinungsbild nach Einstrahlungs Schwellung und Rötung, die auf dem Gesicht in Form eines Schmetterlings angeordnet ist. Manchmal können heftige Eruptionen auftreten. Darüber hinaus beginnt das Kind von ihren Kollegen deutlich verkümmert, und auch hinter der Masse, geistige Retardierung, gekennzeichnet durch emotionale Instabilität, Gangstörungen, Spricht hinken. Den Patienten haben ein unverwechselbares Aussehen: abgemagert, haben kurze Statur, kleinen Kopf, alt aussehen, „Vogel“ Nase, eingesunkene Augen, große Ohren, Oberkiefer stark vorsteht, Vorderzähne stark nach vorne geneigt sind, sind die Glieder unverhältnismäßig lange Hände und Füße Größe, bläuliche Färbung der Spitze der Haut der Nase, Ohren, Finger und Lippen, deformierte Gelenke, ist es Verkrümmung der Wirbelsäule, Brust schmal. Bei einer Röntgenuntersuchung werden eine Verdickung der Schädelknochen, Ablagerungen von Calciumsalzen in der Schädelhöhle und einige andere charakteristische Anzeichen des betrachteten Syndroms aufgezeigt. Infolge der angeborenen Fehlentwicklung der Drüsen ist die Intensität des Schweißes und des Tränenflusses vermindert, das Haar ist dünn, selten, früh grau werdend. Zusätzlich zu Veränderungen von der Netzhaut ist es möglich, das Auftreten von Photophobie, Hornhauttrübung, Katarakt zu bemerken. Störungen des Nervensystems äußern sich meist in Stottern und pathologischen Bewegungen der Augäpfel. Sexuelle Entwicklung wird in den meisten Fällen verletzt. Die Prognose für dieses Syndrom ungünstig, schreitet die Krankheit kontinuierlich in den meisten Fällen tödlich enden zwischen 20 und 30 Jahren von den Auswirkungen der vaskulären Atherosklerose.

Eine adäquate Behandlung von wurde noch nicht entwickelt, und die derzeitige ist völlig ineffektiv. Es ist möglich, während der Schwangerschaft eine Diagnose durchzuführen, die es einer Frau ermöglicht, über die Geburt dieses Kindes mit einem solchen genetischen Defekt zu entscheiden.