Galaktosämie
Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, bei der der Prozess der Umwandlung von Galactose in Glucose gestört ist. Galaktose und die Stoffwechselprodukte lagern sich in den Zellen des menschlichen Körpers an und schädigen die Leber, das Nervensystem und andere Organe. Die erste Beobachtung von für Galaktosämie stammt aus dem Jahr 1908, aber das Interesse der Forscher an dieser Krankheit stieg besonders, nachdem die unmittelbare Ursache der Krankheit bekannt wurde.
Der Beginn einer erblichen Austauschanomalie wird durch eine Störung der Umwandlung von Galactose in Glucose verursacht, die auf die Unzulänglichkeit( oder das Fehlen) eines bestimmten Enzyms zurückzuführen ist, das an diesem Prozess beteiligt ist. In diesem Fall akkumulieren in den Körperzellen Substanzen, die Intoxikation verursachen können. Besonders stark geschädigte Zellen des zentralen Nervensystems, Leber, Nieren entwickeln eine Trübung der Augenlinse. Die Krankheit wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen. Anzeichen der Erkrankung sind Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes - Durchfall und Erbrechen ab den ersten Lebenstagen des Kindes. Nach der Überführung des Kindes in eine Tee-und-Wasser-Pause verbessert sich sein Zustand, aber die Einführung von Milch in die Ernährung führt zum Wiederauftreten aller Anzeichen einer Beeinträchtigung des Verdauungssystems. Darüber hinaus hat das Kind Anzeichen einer eingeschränkten Leberfunktion, darunter: anhaltende Gelbsucht, eine signifikante Zunahme der Lebergröße, Leberzirrhose. Bei der Untersuchung von Blut in diesem Fall eine Erhöhung des Gehalts an Bilirubin, eine Abnahme der Menge an Protein und Thrombozyten. Später kann das Kind eine Trübung der Linse entwickeln - Katarakte, aber dieses Zeichen kann fehlen. Wenn das Kind wächst, wird die Verzögerung der psychophysischen Entwicklung bemerkbar. Bei der Urinuntersuchung zeigen sich in einigen Fällen Anzeichen einer Nierenschädigung: das Auftreten von Protein im Urin, die Freisetzung einer großen Anzahl von Aminosäuren.
Es gibt auch milde Formen der Krankheit, in denen alle Manifestationen der Krankheit schlecht ausgedrückt werden. Es ist die benigne Variante der Galaktosämie bekannt, bei der eine Person einen Katarakt entwickelt, und es gibt keine Anzeichen einer Leberschädigung.
Galaktosämie wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen. Ein bestimmter Wert in der Entwicklung dieser Krankheit hat die Anwesenheit von blutsverwandten Ehen, das Vorhandensein von Fällen ähnlicher Krankheiten in der Familie und einige andere Bedingungen.
Anzeichen einer leichten Galaktosämie können Gelbsucht und eine erhöhte Lebergröße sowie eine Erhöhung des Bilirubins in einem biochemischen Bluttest einschließen. In diesem Fall kann die Diagnose der Botkin-Krankheit durch folgende Zeichen ausgeschlossen werden: Die Färbung von Urin und Urin bleibt unverändert, der Proteingehalt im Serum bleibt auf normalen Werten. Zur gleichen Zeit, mit Botkin-Krankheit, die Kot wird weiß, Urin, im Gegenteil, erhält eine dunklere Farbe, die Menge an Protein im Blutplasma nimmt ab, die durch biochemische Forschung bestimmt wird. Bei Galaktosämie wird eine große Menge Galaktose über den Urin ausgeschieden, was durch spezielle Untersuchungsmethoden bestimmt wird. Wie oben erwähnt, spielen darüber hinaus eng verwandte Ehen in der Familie eines Kranken eine Rolle.
Die Behandlung von Galaktosämie ist eine komplexe Aufgabe, da ein Kind mit dieser Erkrankung auf milchfreie Ernährung umgestellt werden sollte. Es wird empfohlen, weibliche oder Kuhmilch ganz oder teilweise durch Sojamilch zu ersetzen, ebenso wie Mischungen, die bereits teilweise gespaltene Kohlenhydratmoleküle enthalten, die in ihrer Zusammensetzung keine Galactose enthalten. Nachdem die Diagnose gestellt wurde, wird empfohlen, so bald wie möglich Gemüsegerichte und Fleischbrühe als Ergänzung in die Ration des Kindes zu geben. In den letzten Jahren wurde gefunden, dass die Ernennung von Kindern mit Galaktosämie von Orotsäure dazu beiträgt, den Austausch von Galactose zu normalisieren.