Intrazelluläre Lipoide. Niman-Peak-Krankheit
Erbliche Erkrankung des Fettstoffwechsels, bei der sich eine Sphingomyelin-Substanz im Gehirn, in der Leber und in einigen anderen Organen ansammelt. Diese Krankheit wurde erstmals 1914 von Niman beschrieben. Im Jahr 1922 beschrieb Peak alle Manifestationen der Krankheit im Detail. Bis heute wurden ungefähr 100 Fälle von Niman-Pick-Krankheit im Allgemeinen beschrieben.
Die Tatsache, dass die Niemann-Pick-Krankheit erblich ist, wird durch die in der Literatur beschriebenen Zwillingskrankheiten und Mitglieder derselben Familie sowie durch die Geburt kranker Kinder bei Blutsverwandten der Eltern bestätigt. Die Art der Vererbung dieser Krankheit ist noch nicht erwiesen, da Kinder mit Nyman-Pick-Krankheit in der frühen Kindheit sterben. Es wird angenommen, dass die Krankheit durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen wird.
Im Falle der Nyman-Pick-Krankheit ist der Fettstoffwechsel beeinträchtigt, was zur Ansammlung von Substanzen wie Sphingomyelin in den Organen und Geweben des Körpers führt. Die Krankheit manifestiert sich hauptsächlich in der frühen Kindheit und ist durch einen bösartigen Verlauf gekennzeichnet. Zu Beginn der Erkrankung verweigert das Kind Nahrung, periodisch tritt Erbrechen bei
auf, die Leber- und Milzgröße nimmt sehr früh zu, Hypotrophie entwickelt sich. Das Auftreten von Zeichen, die auf die Niederlage des Nervensystems hinweisen, lässt auch die Krankheit von Niemann-Pick vermuten. Die spastische Parese kann durch eine allgemeine Abnahme des Muskeltonus sowie durch lethargische Reflexe ersetzt werden, die, wenn sie untersucht werden, schwer zu erzeugen sind. Progressive Niederlage des Nervensystems führt zu einer starken Verzögerung in der neuropsychologischen Entwicklung des Kindes, das Auftreten von Taubheit und Blindheit. Bei 1/3 der Kinder zeigt die Untersuchung des Fundus charakteristische Veränderungen in Form eines dunkelroten Flecks. Die Haut des Babys bekommt einen bräunlichen Farbton. Die Widerstandsfähigkeit des Körpers gegenüber verschiedenen Infektionen nimmt ab: Kinder sind anfällig für Lungenerkrankungen( Pneumonie), Ohren( Otitis).Die Prognose für eine solche Erkrankung ist in der Regel ungünstig. Es gibt eine Meinung, dass die Nyman-Pick-Krankheit mehrere Varianten des Kurses hat. In einigen Formen ist das Nervensystem vorwiegend betroffen, während in anderen die Symptome von Schädigungen des Nervensystems minimal ausgeprägt sind. Bei der Untersuchung des Blutes wird eine Anämie festgestellt, eine reduzierte Anzahl von Blutplättchen( Blutplättchen).Die Röntgenuntersuchung zeigt eine Erweichung des Knochengewebes.
Kinder mit dieser Krankheit leben trotz aller Behandlungsversuche selten bis zu 3 Jahren. Eine etwas günstigere Prognose für jene Krankheitsformen, die ohne Beeinflussung des Zentralnervensystems auftreten.