Renale tubuläre Azidose
Nieren - die Hauptorgane Entfernung von überschüssigen nicht-flüchtigen Säuren aus dem Körper zu gewährleisten. Dies ist ihr Leben homöostatische Funktion, auf der Erhaltung die Konstanz des pH-Wertes von Blut und anderen Flüssigkeiten gerichtet. In den Nieren werden durch die Dissoziation von Wasser H + und OH-Ionen gebildet. Das Wasserstoffion wird in das Lumen des Nierentubulus sezerniert. OH-Ion in der Bildung von Kohlensäure Anion beteiligt( NSOZ-), die in dem Nierentubuli zur Wiederaufnahme-unterzogen wird. Diese Mechanismen und der pH-Wert Konstanz der internen Umgebung gehalten aufgrund der Tatsache, dass H + Anion den pH-Wert auf die sauren Seite verschiebt, und das Anion OH - in der Hauptleitung. Niere spielt die Hauptrolle bei der Regulierung eines konstanten Verhältnisses zwischen den Anionen in dem menschlichen Körper, und dies wird durch die Konstanz des pH-Wertes von Blut und anderen Flüssigkeiten im Körper, wodurch optimale Bedingungen für das Funktionieren aller Organe und Systeme unterstützt. Zum Beispiel ist der pH-Wert des Blutes 7,34.Die Verschiebung des pH-Wertes der biologischen Flüssigkeit auf 0,4 zu einer Seite oder der anderen bereits inkompatibel mit dem Leben.
Es gibt proximale und distale renale tubuläre Azidose. Proximal renale tubuläre Acidose Typ Störungen, die mit einem Anionen der Kohlensäure Rückresorption im proximalen Tubulus assoziiert. Das distale renale tubuläre Azidose verursacht durch einen Defekt-Sekretion( Ausscheidung) der H + -Ionen in dem distalen Nephron. Die ersten Anzeichen für renale tubuläre Azidose treten im ersten Lebensjahr, und umfassen eine Verringerung des Appetits, bis die vollständige Verweigerung der Nahrungsaufnahme( Anorexie), die Zuteilung einer viel größer als normale Menge an Urin( Polyurie), übermäßiger Durst( Polydipsie), Schwäche. Kinder beginnen in der körperlichen Entwicklung zurück zu bleiben. Am Ende des ersten Lebensjahres rahitopodobnyh Skelettdeformitäten( frontalen und parietalen Hügelchen „Perlen“, „brasletki“ Deformation der unteren Extremitäten) erscheinen, deutliche Abnahme des Muskeltonus, manchmal eine gewisse Lähmung erreicht. Später können Nephrokalzinose( Nierensteine) nachgewiesen werden.
röntgenologische Veränderungen der Knochen nicht über die Besonderheiten und erinnern an seine Malerei Verletzungen entdeckt während der Krankheit de Toni-Fanconi Debre-( systemische Osteoporose, Verformung der langen Röhrenknochen, eine Verletzung der Struktur von Wachstumszonen).
für renale tubuläre durch die folgenden biochemischen Störungen gekennzeichnet Azidose: metabolische Azidose( Verschiebung der pH-Wert der internen Umgebung auf die saure Seite), Hypophosphatämie( Reduktion des Serum-Phosphat), Hypokalzämie( Verringerung der Menge an Calcium im Blutserum), erhöhte alkalische Phosphatase, niedrigeSäureausscheidung im Urin, hohe Konzentrationen im Urin pH( eine Verschiebung in der Haupt-Seite) eine signifikanten Verringerung der Konzentration der Nierenfunktion( Verringerung der relativen Dichte des Urins).In einigen Fällen kann das Protein im Urin( Proteinurie und Leukozyturie respectively) beobachtet, und das Auftreten von Leukozyten werden. Für spezielle Untersuchungsmethoden( Ausscheidungsurographie) in fast allen Patienten mit dieser Pathologie ergaben multiple Nierensteine (Nephrolithiasis und nephrocalcinosis).
Renale tubuläre Azidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Hier sind die Beschreibungen der autosomal-dominant vererbt, kann sporadische Fälle aufgrund primären Mutationen.
Patienten mit proximalen Nierentubuli Azidose Typ häufig identifizierten andere Defekten des proximalen Tubulus Funktion: Das Auftreten von Aminosäuren im Urin und Glucose( acidaminuria und Glykosurie, jeweils).Einige Autoren schlagen einen dritten Typ vor - kombiniertes Versagen proximaler und distaler Tubuli. Die Krankheit wird durch früh einsetzende, starkes Rachitis Syndrom gekennzeichnet, die Bildung von Nierensteinen, manchmal deutliche Zunahme des Proteingehalt im Blut.