Homocystinurie
Homocystinurie ist eine genetisch bedingte Verletzung des Stoffwechsels der schwefelhaltigen Aminosäure Methionin. Zum ersten Mal wurde die Krankheit im Jahr 1962 Homozystinurie beschrieben wird, tritt mit einer Frequenz von 1 in 50 000 bis 250 000 Neugeborenen und wird autosomal-rezessiv vererbt Typ übertragen. Serum und Urin vor allem Menschen, die an dieser Krankheit leiden, fanden eine große Anzahl von Aminosäure Methionin, sowie Substanzen wie Homocystein( normalerweise nicht in Geweben und Körperflüssigkeiten einer Person gefunden) und eine signifikante Verringerung des Gehalt des Aminosäure Cystin.
Die Untersuchung der Wirkung von hohen Konzentrationen von Methionin und Homocystin wurde in Tierversuchen durchgeführt, die die pathologische Wirkung von überschüssigen Mengen dieser Substanzen auf den Körper zeigten. Somit führt die Menge an Homocystein im Serum zu erhöhen, um die Bildung von Foci von Geweben Zusammenbruch in den Nieren, Milz, Magen-Schleimhaut, Knochen, Blutgefäßen und anderen Organen. Die schädigende Wirkung von Homocystein an der Innenschale der Arterien mit anschließender Akkumulation darauf Blutplättchen( Thrombozyten bei der Blutgerinnung beteiligt ist) wurde in Experimenten in Pavianen überzeugend demonstriert. Die Verwendung von Arzneimitteln, die die Bildung von Blutgerinnseln verhindern können, führt nicht zur Wiederherstellung der beschädigten inneren Hülle von Blutgefäßen.Ähnliche Veränderungen wurden bei Menschen mit Homocystinurie bei der Untersuchung der Abschnitte von verschiedenen Geweben gefunden, die während des Lebens aus ihnen entnommen wurden( Leber, Knochen usw.).Es ist bekannt, dass die Substanz Homocystin durch die Aktivierung einer großen Anzahl von chemischen Umwandlungen im menschlichen Körper zur Bildung von Thromben in den Blutgefäßen beiträgt. Gleichzeitig hat Homocystein eine schlechte Löslichkeit und kann sich auf der pathologisch veränderten inneren Schale von Blutgefäßen ablagern, wodurch auch Bedingungen für die Bildung von Blutgerinnseln in ihnen geschaffen werden. Bei der Untersuchung des Hirngewebes von Menschen, die an Thrombose von Hirngefäßen mit Homocystinurie starben, wurden auch Gewebezerstörungsstellen gefunden. Homozystinurie tritt auch fast immer mit der Entwicklung von Osteoporose von Knochengewebe auf. Die Niederlage der Augen mit Homocystinurie besteht in Veränderungen der Linsen- und Augenmuskeln.
Bei Homocystinurie kommt es zunächst zu einer Störung des Stoffwechsels der schwefelhaltigen Aminosäure Methionin. Später sind andere Arten des Metabolismus am pathologischen Prozess beteiligt, der einer der Gründe für die Entwicklung aller Manifestationen der Krankheit ist, die ganz verschiedene Organe und Systeme des menschlichen Körpers betreffen können.
Mögliche Manifestationen der Homocystinurie werden von vielen Forschern beschrieben. Gleichzeitig wird auf die große Vielfalt der Symptome dieser Krankheit hingewiesen.die meisten Autoren glauben jedoch, dass für Homocystinurie durch eine eigentümliche Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, die mit der Bildung der Symptome des Nervensystems Schaden geistiger Behinderung umfasst( Manifestationen auf der Ebene der Schädigung des Nervensystems abhängen), ectopia der Linse, Skelettdeformitäten, Thromboembolie und die Niederlage des kardiovaskulären Systems. Menschen, die an Homocystinurie leiden, haben ein hohes Wachstum, einen schlanken Körperbau. Sie sind durch lange dünne Extremitäten gekennzeichnet, die Verlängerung der Finger und Zehen, Valgusstellung der Kniegelenke, verschiedene Krümmung der Wirbelsäule, trichterförmig oder Brust Verformung keeled, Moderate Osteoporose des Skelettsystems. Aufgrund der Anwesenheit von Osteoporose bei einer Person mit Homocystinurie treten häufig zahlreiche Frakturen mit kleineren Traumata auf. Daneben gibt es Beschreibungen solcher Krankheitsformen, bei denen Veränderungen des Bewegungsapparates minimal oder gar nicht vorhanden sind.
charakteristischsten Pathologie des Auges mit Homocystinurie ist eine Linse Subluxation. In diesem Fall verschiebt es sich in der Regel nach unten. Diese Eigenschaft ist bei weitem nicht der letzte Wert bei der Erkennung dieser Krankheit. In einigen Fällen kann sich die Linse jedoch in eine andere Richtung bewegen. Aufgrund der Verschiebung der Linse ist oft die Entwicklung von Sekundärglaukom, die sich durch einen besonders malignen Verlauf auszeichnet und schreitet häufig trotz aggressiver Behandlung und wiederholten Operation. Veränderungen im Herz-Kreislauf-System bei Patienten mit Homocystinurie sind häufig und sind in Verletzung von Stoffwechselprozessen im Herzmuskel und die Entwicklung von thromboembolischen Ereignissen in arteriellen Gefäßen. Thromboembolie, tritt in der Regel in jungen Jahren( unter 30 Jahren) und tödlich sind. Das Vorhandensein von Blutgerinnseln in den Blutkreislauf ist auch durch das Auftreten der Symptome des Nervensystems( Lähmung und Paralyse) und geistige Behinderung.
neuropsychiatric Aktivität Homozystinurie unterschiedliche Trägheit( niedrige Schalt Aufmerksamkeit und niedriger Leistung), unkritische Haltung gegenüber ihren Fähigkeiten, Mangel an Bewusstsein für die Umwelt, herrscht eine gewisse Orientierung im Denken der Menschen. Die Rede besteht gewöhnlich aus kurzen Phrasen, oft mit Manifestationen von Dyslalie. Mimikry mit dieser Krankheit ist in der Regel schwach entwickelt, manchmal gibt es ein unmotiviertes Lächeln. Der Koeffizient der intellektuellen Entwicklung entspricht gleichzeitig 32-72 Einheiten( mit einer Rate von 85-115 Einheiten).
Homocystinurie Die Diagnose basiert auf Anzeichen einer ähnlichen Krankheit Brüder in Abwesenheit der Eltern der menschlichen Krankheit Patienten, an einer Vielzahl von Symptomen( Subluxation Linse, Sekundärglaukom, Veränderungen im Muskel-Skelett-System, Intelligenz Rückgang, Hemiparese).Unschätzbare Hilfe bei der Erkennung der Krankheit Labordiagnosetechniken( biochemische, enzymatische, x-ray-Funktionalität), die in spezialisierten Kliniken durchgeführt werden.
Homocystinurie hat eine ständig progressive Natur des Kurses. Zur gleichen Zeit bei Säuglingen zeigt am häufigsten keine vollständige Reihe von Anzeichen der Krankheit. Die Niederlage der Augen und Veränderungen im Skelett werden in der Regel nicht früher als 3-5 Jahre gebildet. Dann wird, wie das Kind wächst, gibt es eine allmähliche Entstehen neuer Charaktere, und die Krankheit wird immer schwerer Stufe - Dekompensation Schritt, der durch die Entwicklung von Sekundärglaukom, wiederholte Beleidigungen und viele andere Symptome gekennzeichnet ist.
Aufgrund der Tatsache, dass alle Manifestationen von Homocystinurie sind sehr ähnlich zu denen in Marfan-Syndrom( die gleichen Art von Augenerkrankungen, Muskel-Skelett-System), ist die Diagnose in manchen Fällen falsch. Homocystinuria unterscheidet mich von Marfan-Syndrom inherit Typ( Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant), eine schwere Augenverletzung durch die Entwicklung von Sekundärglaukom, weniger hinkt die Masse des das Wachstums des Kindes, das Fehlen eines Aortenaneurysmas und valvular besiegen, ein geringeres Maß an „Lockerheit“Gelenke, Plattfüße sowie das Vorhandensein von Osteoporose. Die Leute von Homocystinurie leiden, meist blond oder hellbraun, mit weichen, leicht lockigen Haaren, blauer Augenfarbe. Darüber hinaus können charakteristische Unterschiede, wie das Auftreten von bestimmten Aminosäuren und deren Stoffwechselprodukte mit Homocystinurie nachgewiesen werden, wenn Laborversuche von Blutserum durchgeführt wird. Beim Marfan-Syndrom werden solche Veränderungen der Blutzusammensetzung nicht festgestellt.
Vitaminpräparate sind weit verbreitet in der Behandlung von Homocystinurie eingesetzt. In einigen Formen der Krankheit wurden ziemlich gute Ergebnisse mit Vitamin B6-Behandlung erhalten. Nach Anwendung von relativ niedrigen Dosen von Vitamin B6 in dem vierten Tag der Behandlung, charakteristisch Homocystinurie Stoffwechselstörungen verschwinden: Homocystin in Serum und Urin Methionin-Aminosäuregehalt reduziert sich auf normale, erhöhte Mengen der Aminosäure Cystin nicht erkannt. Aber nicht immer in der Behandlung dieser Form von Homocystinurie ist es möglich, die Verwendung von relativ kleinen Dosen von Vitamin B6 zu begrenzen. Es ist oft notwendig, zu großen Dosen des Medikaments Zuflucht zu nehmen, und die Methode für mehrere Wochen fortzusetzen. Wenn stabil auf ein solches Verfahren zur Behandlung von Homocystinurie Das Grundverfahren bilden, ist eine Diät, die eine minimale Anzahl von Aminosäuren Methionin enthält. Dies wird im Wesentlichen durch eine signifikante Beschränkung von Proteinen tierischen Ursprungs erreicht. Bevorzugt ist mit einem geringen Gehalt an Methionin Produkte gegeben, die Folgendes umfassen Kuh, Ziege und Muttermilch, Reis, Orangen, Mandarinen, Karotten, Rüben, Kartoffeln, Erbsen, Tomaten, Bananen, Orangensaft.
Bei der Behandlung von Homocystinurie werden auch kleine Dosen von weich wirkenden Gerinnungshemmern und die Bildung von Thromben auf der inneren Oberfläche von Blutgefäßen ständig verwendet. Zu diesen Medikamenten gehört die gesamte bekannte Acetylsalicylsäure( Aspirin), die täglich in einer vom Arzt festgelegten niedrigen Dosierung eingenommen wird. Es gibt auch eine Behandlung, die darauf abzielt, die Entstehung eines Glaukoms oder seine Ausscheidung zu verhindern. Darüber hinaus, wenn nötig, Medikamente, die den Blutdruck senken, haben eine entzündungshemmende Wirkung, verbessern die Aktivität des Gehirns( Nootropika) und auch die Leber( Hepatoprotektoren) zu schützen. Je nach Indikation werden wiederholte Kurse der Massage und Physiotherapie, Laserakupunktur und Reflextherapie verschrieben. Viel Aufmerksamkeit wird der Behandlung chronischer Infektionsherde, der Klärung von Fragen über den Zeitpunkt der chirurgischen Behandlung sowie der Sanatoriumsbehandlung gewidmet.
In den letzten Jahren sind die Fragen der dynamischen Überwachung von Kindern mit Homocystinurie und ihrer nächsten Verwandten besonders aktuell geworden. Gezieltes Monitoring kranker Kinder ermöglicht ihnen, ihren Gesundheitszustand zu optimieren. Gleichzeitig gibt es eine definitive positive Dynamik in ihrer körperlichen Entwicklung( sie wird harmonischer), einige Verbesserungen im neuropsychischen Zustand( Aktivierung der kognitiven Aktivität, Verbesserung des auditiven Gedächtnisses und freiwillige Aufmerksamkeit) werden aufgedeckt. Darüber hinaus wird auf den Rückgang der Zahl der häufig erkrankten Kinder und die Zunahme der Patienten, die während des Jahres nicht krank sind, hingewiesen. Die ständige Beobachtung der Dispensäre bei solchen Kindern trägt zur Stabilisierung des pathologischen Hauptprozesses bei, der den Zustand der wichtigsten Organe und Körpersysteme verbessern soll.
Besonderes Augenmerk wird auch auf Fragen der sozialen Anpassung und der Berufsberatung gelegt. Alle beobachteten Vorschulkinder sollten spezielle Kindergärten für sehbehinderte Kinder besuchen oder auf individueller Basis sein. Wenn sie das Schulalter erreicht haben, müssen sie in spezialisierten Förderschulen ausgebildet werden.
Eltern von Kindern mit Homocystinurie wird empfohlen, regelmäßig wirkende Medikamente zu nehmen, um Blutgerinnsel in den Blutgefäßen( Acetylsalicylsäure) zu verhindern.