Erbliche Stoffwechselkrankheiten
Bei erblichen Erkrankungen des Menschen sind erbliche Stoffwechselkrankheiten einer der wichtigsten Orte. Dies ist eine ziemlich große Gruppe von Krankheiten, die etwa 700 verschiedene Krankheiten umfasst. Für 200 von ihnen ist die unmittelbare Ursache, d. H. Eine genetische Mutation, im menschlichen Chromosom lokalisiert. Die meisten Stoffwechselstörungen sind auf eine kongenitale Insuffizienz eines bestimmten Enzyms zurückzuführen, dessen Ursache die genetische Mutation ist. Wenn das Enzym mangelhaft ist, bildet es sich entweder überhaupt nicht im menschlichen Körper oder wird gebildet, sondern unterscheidet sich von normal mit geringer Aktivität, was zu Stoffwechselstörungen führt. Das Enzym ist eine Substanz, ohne die verschiedene chemische Reaktionen, die die Grundlage des Stoffwechsels bilden, nicht fließen können. Der Verlust dieser Funktion des Enzyms erzeugt einen Block in der geeigneten chemischen Reaktion. Als Ergebnis kommt es zu einer Anhäufung von Metaboliten unmittelbar vor dem Block und zu einem Mangel an Endreaktionsprodukten;der metabolische Block kann auch zu einer Unterbrechung des Transports einzelner Verbindungen führen.
Chemische Stoffe, die sich vor dem Block angesammelt haben, sind oft toxisch. Also, wenn ein bestimmtes Enzym mangelhaft ist, reichert sich nicht nur die Aminosäure Phenylalanin, sondern auch Phenylbrenztraubensäure im Blut und in den Geweben an, was eine toxische Wirkung auf das Gehirn des Kindes bei einer Krankheit wie Phenylketonurie hat. Hereditäre Störungen der Harnstoffsynthese können zu einer Ansammlung von Ammoniak im Blut und im Gewebe führen, was auch mit einer toxischen Schädigung des zentralen Nervensystems einhergeht.
Viele Krankheiten werden durch einen Mangel an Stoffwechselendprodukten verursacht, die aufgrund einer bestimmten Blockade gestoppt werden. Ein Beispiel sind die Erbkrankheiten der Synthese von Hormonen( adrenogenitales Syndrom, Hypothyreose, Hypoparathyreoidismus).
Eine Reihe von erblichen Stoffwechselerkrankungen wird durch einen Mangel an Vitaminen verursacht. In einigen Fällen kann die Abwesenheit oder Abnahme der Aktivität des entsprechenden Enzyms teilweise durch die Verabreichung von erhöhten Dosen des Vitamins wiederhergestellt werden. Solche Stoffwechselstörungen werden als kongenital vitaminabhängig bezeichnet. Wenn infolge einer genetischen Mutation die Bildung eines Enzyms vollständig unterbrochen ist oder ein Enzym mit einer gebrochenen Struktur ohne Aktivität gebildet wird, dann bewirkt die Verabreichung von erhöhten Dosen des Vitamins keine Wirkung. Solche Verstöße gegen die Täuschung von Substanzen werden als vitaminresistente( resistent gegen die Einführung von Vitaminen) angeborene Störungen bezeichnet.
Eine Reihe von erblichen Stoffwechselerkrankungen kann durch Mikronährstoffmangel verursacht werden. Mehr als 180 Enzyme des menschlichen Körpers sind Metalloproteine, dh sie haben Moleküle oder Metallionen in ihrer Zusammensetzung. Solche Metalle sind beispielsweise Kupfer, Zink, Mangan, Magnesium, Molybdän, Kobalt, Selen. Der Mikronährstoffmangel kann auf die Eigenschaften der Umgebung zurückzuführen sein, in der eine Person lebt, obwohl sie in den meisten Fällen häufiger mit einer gestörten Absorption oder dem Transport von Metallen im Körper verbunden ist.
Vor allem erbliche Stoffwechselerkrankungen werden vom rezessiven( autosomal oder X-chromosomal vererbten) Typ vererbt. Dominante Vererbung ist extrem selten.
Es gibt verschiedene Klassifikationen von NBO - nach Art der Vererbung, nach der Natur von Stoffwechselstörungen und anderen, aber keine von ihnen ist erschöpfend und spiegelt nicht vollständig den gesamten komplexen Komplex dieser Pathologie wider.
Die Erkennung von erblichen Stoffwechselerkrankungen durch auftretende Symptome erscheint eher schwierig. Eine Veränderung der Enzymaktivität verursacht verschiedene Stoffwechselstörungen, die zu einer Vielzahl von Symptomen führen. In einigen Fällen können die Anzeichen einer Person, die aus einer Person hervorgeht, mit einer sehr ernsten Pathologie in Verbindung gebracht werden und in der neonatalen Phase zum Tod führen, einige führen zu anhaltender geistiger Behinderung und Behinderung. Manchmal sind Stoffwechselstörungen von weniger ausgeprägten Symptomen begleitet oder treten bei völliger Abwesenheit auf.
Trotz der Vielfalt der Symptome der erblichen Stoffwechselerkrankungen, folgende gemeinsame Merkmale auf denen Rückschlüsse auf das Vorhandensein von Anomalien in dem Baby zu ziehen. Zu diesen Merkmalen gehören: geistige Retardierung, Störungen des Nervensystems, wiederholte Krämpfe und Koma, die spezifischen Geruch von Urin und Körper( verschwitzten Füße, Katzenurin, Maus Geruch, der Geruch von Ahornsirup), Verlust der Muskel, Skelettanomalien, Veränderungen der Haare undHaut, Katarakte, vergrößerte Leber und Milz, Verdauungsstörungen, ungeklärter Tod von Geschwistern. Viele Erbkrankheiten Austausch manifestierte bereits in der Neugeborenenperiode, aber nur selten erkannt. Dies ist aufgrund der Tatsache, dass die Abweichungen in dem Gesundheitszustand des Kindes oft von Ärzten als die Folgen von Sauerstoffmangel während der Schwangerschaft und intrakraniellen Geburtstrauma in Betracht gezogen wird. Eine Besonderheit von Erbkrankheiten bei Neugeborenen ist das Vorhandensein einer asymptomatischen Periode, die für 2-3 Tage nach der Geburt dauern kann. Kinder werden scheinbar gesund geboren und ihr Zustand verschlechtert sich plötzlich.
verschiedene Stoffwechselerkrankungen haben selten charakteristische Merkmale, aber die Person hat, können Symptome in zwei Gruppen eingeteilt werden: giftige Art und gipoenergeticheskogo Typen. Die Niederlage des Gehirns eines toxischen Typs ist mit der Anhäufung von toxischen Stoffwechselprodukten im Körper verbunden. Dies können organische Säuren, Ammoniak und viele andere Substanzen sein. Häufige Manifestationen von toxischen Läsionen sind: die Ablehnung der Brust, Erbrechen, Lethargie und Koma, Krämpfe, Ateminsuffizienz, Muskel- und Nierenversagen, Bluthochdruck, Muskel Klonus, der Verlust von großen Mengen an Flüssigkeit. Hirnschädigung gekennzeichnet gipoenergeticheskogo Typen oder Abreicherung von Energiereserven, oder die Unfähigkeit, den Körper zu verwenden. Diese Art der Verletzung wird die gleichen Symptome( Erbrechen, Lethargie, Koma), aber mit einer deutlichen Abnahme des Muskeltonus, Reduktion oder völliges Fehlen von Reflexen, Herz-Läsionen, Gefäßinsuffizienz, Synkope, und sogar plötzlichen Tod manifestiert.
Eine frühzeitige Diagnose der erblichen Stoffwechselerkrankung vor dem Erscheinen der charakteristischen Symptome, von denen die Anwesenheit bereits über die Unumkehrbarkeit der Prozesse im menschlichen Körper zu sprechen, ist es notwendig, zunächst auf die rechtzeitige Korrektur von Stoffwechselstörungen, sowie mögliche gefährliche Folgen zu verhindern. Zu diesem Zweck haben Screening-Programme in den letzten Jahrzehnten weit verbreitet. Sie werden verwendet, um in der Bevölkerung bestimmte Arten von erblichen Stoffwechselerkrankungen zu identifizieren. Untersuchen Sie massiv alle neugeborenen Kinder sowie Personen aus speziellen Risikogruppen, z. B. Kinder mit verschiedenen Entwicklungsstörungen. Screening-Programme umfassen zwei Phasen. Die erste Stufe putative erkrankte oder einzelne Träger der erblichen Stoffwechselerkrankungen identifiziert, die zweite - eine vollständigere Prüfung durchgeführt wird und eine endgültige Erkennung der Krankheit. In modernen Programmen des Massenscreenings werden hauptsächlich Verfahren zur Bestimmung von pathologischen Stoffwechselprodukten im Blut verwendet.
Es gibt eine Reihe von Kriterien für die Auswahl von bestimmten Krankheiten wie Sieben Austauschobjekt:
1) Krankheit sollte mit einer Frequenz von mindestens 1 100 000 Lebendgeburten in der Bevölkerung durchaus üblich;
2) die Krankheit ohne rechtzeitige Erkennung und Behandlung führt zu schweren gesundheitlichen Problemen;
3) Es gibt Möglichkeiten, die Krankheit zu behandeln;
4) es gibt angemessene diagnostische Tests zur Erkennung;
5) Die Kosten für die Durchführung von Früherkennungsprogrammen überschreiten nicht die Mittel, die für die Versorgung dieser Patientengruppe erforderlich sind.
Auf der Grundlage dieser Kriterien wurde erkannt, dass das Massenscreening notwendig Phenylketonurie, Hypothyreose, AGS, Galaktosämie und andere Stoffwechselerkrankungen zu erkennen.
Prüfung der einzelnen Risikogruppen, vor allem Kinder, die hinter in Psychomotorik und körperliche Entwicklung hinken, ist es notwendig, schwerwiegende Folgen von Stoffwechselerkrankungen zu verhindern. Rechtzeitige Erkennung der Krankheit trägt dazu bei, die Behinderung von Kindern zu verhindern;Effektive genetische Beratung der Familien des Subjekts, die die Ausbreitung der Krankheit in Familie und Gesellschaft verhindert.
Gegenwärtig werden die Prinzipien der Behandlung von erblichen Stoffwechselkrankheiten entwickelt. Sie umfassen die folgenden Elemente:
1) Einhaltung einer bestimmten Diät, um Produkte, die nicht vollständig gespaltene Stoffe enthalten, und nachfolgende Transformationen in einem gesunden Körper von der Diät auszuschließen. Somit ist die Ansammlung von toxischen Substanzen ausgeschlossen;
2) die Einführung von fehlenden Regulatoren des Stoffwechsels( Hormone, Vitamine B6, B12, etc.);
3) Substitution fehlender Enzyme;
4) Transplantation von Organen und Geweben( Niere, Knochenmark, Herz);
5) Beseitigung oder Einschränkung des Einflusses ungünstiger Umweltfaktoren( Beseitigung der Sonnenexposition bei Krankheiten mit erhöhter oder verzerrter Hautempfindlichkeit, Entzug von Arzneimitteln, Verschlechterung von Stoffwechselstörungen);
6) spezifische Behandlungsmethoden.
Die medizinische Behandlung von geistiger Behinderung bei erblichen Stoffwechselerkrankungen beinhaltet die Verwendung von Stimulanzien des zentralen Nervensystems. Sie verbessern metabolische Prozesse im Nervengewebe und spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Psycho-Sprache und motorischer Entwicklung bei Kindern. Bei der komplexen Behandlung spielen Vitamine eine große Rolle. Bei Erbkrankheiten des endokrinen Systems werden oft geeignete Hormone eingesetzt. Wenn die Bildung von Knochengewebe gestört ist, ist die Einnahme von Hormonpräparaten in Kombination mit Präparaten aus Calcium, Phosphor, Vitamin B-Gruppe, Citraten, Antioxidantien hochwirksam.
Bei der Prävention erblich bedingter Stoffwechselkrankheiten kommt der pränatalen Diagnostik eine besondere Rolle zu. Die Probanden der Studie sind entweder Chorionzellen in der 7-9 Schwangerschaftswoche oder Fruchtwasser, das für eine 16-17 wöchige Gestationsstudie entnommen wurde. Derzeit ist eine pränatale Diagnostik mit mehr als 60 verschiedenen erblichen Stoffwechselerkrankungen möglich.