Anämien verursacht durch die Beförderung von abnorm instabilen Hämoglobinen
Als instabile Hämoglobine werden solche anomalen Hämoglobine verstanden, die aufgrund der Instabilität der Moleküle in den Erythrozyten ausfallen, was zur Anämie führt.
1952 wurde erstmals ein krankes Kind mit kongenitaler hämolytischer Anämie in der Literatur beschrieben, wonach der Heinz-Körper in allen Erythrozyten nach Entfernung der Milz gefunden wurde. Nur 18 Jahre später hatte dieses Kind die Ursache für die Bildung von Heinz-Körpern - eine abnormale Fraktion von Hämoglobin. Diese Krankheitsgruppe wurde anfangs als "kongenitale hämolytische Anämie mit Heinz-Körpern" bezeichnet. Das erste instabile Hämoglobin mit der etablierten Struktur wurde 1962 bei 2 Personen aus der Schweizer Familie entdeckt. Sie erlitten eine akute hämolytische Krise( massive Zerstörung von Erythrozyten mit allen charakteristischen Manifestationen: tiefe Anämie, Gelbsucht, Intoxikation, Anstieg der Körpertemperatur, etc.) nach der Einnahme von Sulfanilamid-Präparaten.1964 stellte sich heraus, dass ein Teil des Hämoglobins mit Heinz-Körpern leicht mit geringer Erwärmung ausfällt. Im Jahr 1969 wurde ein neuer Name für die gesamte Gruppe der Anämie vorgeschlagen - "hämolytische Anämie durch die Beförderung von instabilen Hämoglobinen verursacht."
Die Krankheit wird durch einen dominanten Vererbungstyp übertragen. Die Kälber von Heinz sind an der inneren Oberfläche der Erythrozytenmembran befestigt. Dies verändert die Form und Flexibilität der roten Blutkörperchen. Die Milz disloziert den Körper von Heinz aus den Erythrozyten, die Erythrozyten verlieren einen Teil ihrer Oberfläche und die Lebensdauer verkürzt sich. Nach Entfernung der Milz in den Erythrozyten erscheinen die Heinz-Körper, die vor der Operation oft nicht bestimmt sind, während die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verlängert ist.
Manifestationen der Krankheit sind sehr unterschiedlich. In einigen Fällen kann der Hämoglobingehalt normal bleiben, andere haben eine schwere Anämie mit einer Hämoglobinreduktion von bis zu 40-60 g / l. Seit ihrer Kindheit wurde eine schwere oder mittelschwere bis schwere hämolytische Anämie festgestellt. Die Schwere der Gelbsucht und Anämie variiert. Bei einigen Personen sind Hautfarbe und Sklera normal, andere haben permanente oder periodische Vergilbung. Die Milz ist in den meisten Fällen erhöht, aber bei einigen Formen der Krankheit kann normal bleiben. Eine Reihe von Menschen haben eine Leber. Anämie wird oft durch Cholelithiasis kompliziert. Veränderungen im Skelett können die gleichen wie in Mikrosphrozytose sein, und für leichte Formen der Krankheit sind sie abwesend.
Anämien unterschiedlicher Schwere werden im Blut nachgewiesen. Der Inhalt von unreifen Formen von roten Blutkörperchen ist immer erhöht.
Der Nachweis der Krankheit beruht auf dem Nachweis von abnorm instabilen Hämoglobinen durch spezielle Methoden.
Behandlung von .Manche Menschen mit instabilen Hämoglobinen brauchen keine Behandlung. Personen mit signifikanten Manifestationen der Krankheit werden operiert, um die Milz zu entfernen. Nützliches Riboflavin( Vitamin B2) oder seine aktiven Drogen.